Einnig þekktur sem: PCD, PCD með situs solitus & immotile cilia syndrome
Grunnhimnuflagnafæð (PCD) er sjaldgæft erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á u.þ.b. 1 af hverjum 16.000 einstaklingum. Cilia eru hár-eins og mannvirki sem stilla ákveðna hluta líkamans eins og eustachian rör og barka. Cilían gegnir mikilvægu hlutverki við að flytja slímhúð og önnur erlend efni frá líffærum til að fjarlægja það úr líkamanum.
Í PCD virkar sólin ekki lengur venjulega sem veldur seinkun á því að fjarlægja rusl sem eykur hættu á sýkingu. Í PCD eru líffærin í kvið og brjósti í eðlilegri stöðu.
Það eru einnig undirgerðir PCD eins og Kartagener heilkenni (situs inversus totalis), sem hefur PCD, en einnig hefur einkennandi eiginleika að hafa líffæri á hinni hlið líkamans. Til dæmis í stað milta sem er á vinstri hlið líkamans er það á hægri hlið líkamans. Önnur líffæri sem oft hafa áhrif á Kartagener heilkenni eru: hjarta, lifur og þörmum. Kartagener heilkenni er enn sjaldgæfur með tíðni um það bil 1 af hverjum 32.000 einstaklingum.
Áhættuþættir fyrir frumskammtaþvagræsingu
Grunnskemmdir eru ekki smitsjúkdómar. Þú getur aðeins erft PCD þegar þú ert fæddur ef bæði foreldrar þínir hafa annaðhvort þessa röskun eða eru sjúkdómafræðingar. Það er algengara að vera flytjandi PCD vegna þess að það hefur sjálfsvaldandi endurtekna mynstur arfleifðar .
Þetta þýðir að ef eitt foreldri gefur þér genið sem ber ábyrgð á PCD en annað foreldrið þitt gefur þér ekki genið, þá ertu ekki arfgengur PCD en þekktur sem burðarefni.
Það eru nokkrir sjúkdómar í genum sem geta valdið PCD þó að þú getur ekki nú greint flugfrumur frumudrepandi hreyfitruflana.
Sérhver gen sem hefur áhrif á prótein í blöðruhálskirtli getur hugsanlega leitt til PCD. Breytingar á próteinum í tengslum við sýkla getur dregið úr, aukið eða stöðvað bylgjulíkan hreyfingu sem tengist eðlilegri ciliary virkni. Breytingar á virkni cilíóls geta valdið eftirfarandi einkennum sem tengjast frumskjálftakvilla:
- langvarandi nefstífla , nefslímubólga eða sýkingar í bólgu
- langvarandi miðeyrnabólga ( eyra sýkingar ) eða heyrnarskerðing
- ófrjósemi
- tíð öndunarfærasýkingar eins og lungnabólga
- hósti
- atelectasis (fallið í lungum)
Greining á grunnlínuhimnubólgu
Læknirinn getur ekki sjálfkrafa leitað að frumkvilla í sjónu, þar sem einkennin geta tengst mörgum sjúkdómum sem geta komið fram hjá bæði börnum og fullorðnum. Þegar situs inversus totalis (líffæri staðsett óeðlilega á móti hliðum líkamans) sést, getur greiningin verið auðveld. Hins vegar, þegar líffræðileg staðsetning er eðlileg, mun læknirinn þurfa að framkvæma viðbótarprófanir. Erfðafræðileg prófun er ein helsta aðferðin sem notuð er til að greina PCD, en það eru tvær algengar aðferðir sem notaðar eru til að meta sjónrænt vandamál með sólgleraugu: rafeinda- og myndbands smásjá . Munurinn á tveimur prófunum er gerð smásjásins sem notuð er.
Bæði prófin þurfa lækninn að taka sýni úr nefholi eða öndunarvegi til að greina undir smásjá.
Geislun sem tengist örlítið agnir, einnig þekktur sem geislamerkt agnir , geta verið innöndun. Læknirinn mun síðan mæla hversu mikið af agnunum kemur aftur við útöndun. Þegar færri en væntir agnir koma aftur, má grunur á ciliary vandamálum. Læknirinn gæti einnig haft þig innöndun nituroxíðs . Þessi próf er ekki vel skilin, en þegar þú anda frá sér minna en eðlilegt er, getur verið að grunur leikur á PCD.
Venjulegur virkur cilia er einnig nauðsynlegt fyrir heilbrigt æxlunarfæri.
Vegna stigs truflunar á cilia í æxlunarfærum getur sæðisgreining reynst gagnlegt við greiningu á PCD hjá fullorðnum. Sæfissýnið er síðan greind undir smásjá.
Gullstaðalinn fyrir prófun er rafeindarsmásjá. Þetta er greinilega hægt að skilgreina hvort þau séu skipulagsleg og hagnýtur frávik með cilia. ENT getur tekið sýnishorn úr nefinu eða flugvegunum til að fá sýnishorn fyrir þessa prófun. Erfðafræðileg próf getur verið greining, þó aðeins um það bil 60 prósent af tilvikum PCD hafa skilgreind erfðafræðilega erfðaskrá.
Meðferð á frumkvillaþrýstingi
Það er engin lækning fyrir frumudrepandi hreyfitruflun. Meðferð tengist meðferð einkenna og reynir að koma í veg fyrir sýkingu. Til að koma í veg fyrir eyra sýkingar er líklegt að ENT tækið setji eyra rör til þess að eyran geti holræsi í eyrnaslönguna, þar sem flutningur í gegnum eustachian rörið er skert. Aðrar meðferðir geta verið tíð nefþvottur og bólgueyðandi nefúðun.
Meðferð við öndunarvandamálum leggur áherslu á að bæta hæfni til að hósta. Þar sem skert blóðsýki dregur úr getu þína til að koma í veg fyrir slím í öndunarfærum, hjálpar hósta að aðstoða líkama þinn við að flytja slím út úr öndunarvegi. Til þess að ná þessu getur þú verið ávísað:
- Brjóst sjúkraþjálfun - vélræn tæki eða hönd tækni til að hvetja hósta
- Líkamsþjálfun - hjartalínurit gerir þér kleift að anda þyngri sem hjálpar til við að virkja seytingu í öndunarvegi
- Lyf - berkjuvíkkandi og bólgueyðandi lyf hjálpar til við að draga úr bólgu og að opna öndunarvegi til að hjálpa þér að hósta upp eða færa slímhúð.
Í verstu tilfellum getur PCD, sem hefur áhrif á lungun, leitt til berkjuþekju. Alvarlegar tilfelli verða ekki hægt að meðhöndla og nauðsynlegt er að lungnaígræðsla. Lungnarígræðsla mun lækna PCD í lungum. Hins vegar verður þú að takast á við allar nauðsynlegar meðferðir eftir ígræðslu og takmarkanir. Þetta er frábær meðferð þegar nauðsyn krefur, en er ekki góð fyrsta lína aðferð til að meðhöndla PCD.
Heimildir:
Kliegman, Stanton, St Geme & Schor. (2015). Nelson handbók barna. 20. útgáfa. Grunnhimnubólga (immobilile cilia syndrome Kartagener Syndrome). https://www.clinicalkey.com/#!/ (áskrift krafist).
National Heart, Lung og Blood Institute. (2011). Hvað er aðal ciliary dyskinesia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
National Organization of Sjaldgæfar sjúkdómar. (2015). Grunnhimnubólga http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/