Hemophilia er arfgeng blæðingasjúkdómur . Einstaklingur með hemophilia vantar blóðþrýsting þarf að blóðta blóðið sem veldur mikilli blæðingu.
Einkenni
Fólk með hemophilia er stundum nefnt "frjálsa blæðingar" sem þýðir að þær blæðast auðveldlega. Það fer eftir alvarleika, blæðing getur komið fram sjálfkrafa (án meiðsla) eða eftir aðgerð eða áverka.
Einkenni eru:
- Langvarandi nefblöðrur
- Blæðing frá tannholdi
- Stór marbletti
- Langvarandi blæðing eftir skurðaðgerðir eða skot, þar á meðal umskurn
- Bólga í stórum liðum (axlir, olnbogar, kné, ökklar) frá blæðingum í liðið
- Verkur frá blæðingu í lið eða vöðva
Hver er í hættu?
Karlar fæddir í fjölskyldum með sögu um blóðflagnafæð í öðrum ættingjum eru í hættu. Til þess að skilja arfleifð arfleifðarinnar þurfum við að tala smá erfðafræði. Karlar hafa X litningi frá móður sinni og Y litningi frá föður sínum. Konur arfleifa X litninga frá bæði föður sínum og móður. Galla fyrir hemophilia er að finna á X litningi, sem þýðir að mæður (sem eru flytjendur fyrir röskuninni) standast þessa erfðadeilingu við sonu sína; þetta er kallað X-tengdur arfleifð. Vegna þess að þeir hafa tvö X litning, eru dætur almennt ekki fyrir áhrifum (en geta verið í mjög sjaldgæfum tilvikum).
Greining
Hemophilia er grunur þegar strákur eða maður hefur blæðingu sem virðist of mikið.
Það er greind með því að mæla storkuþættina (prótein sem þarf til að storkna blóðinu).
Læknirinn mun líklega hefja rannsóknarprófanir til að meta allt blóðstorknunarkerfið. Þetta er kallað prótrombíntíma (PT) og hlutfallsleg tromboplastín tími (PTT). Í blöðruhálskirtli er PTT lengt.
Ef kallkerfið er langvarandi (yfir venjulegt bil) getur skortur á storkuþáttur verið ástæðan. Þá mun læknirinn panta storkuþætti (prótein í blóði sem stöðvast með blæðingu) 8, 9 og 11. Ef ekki er skýr fjölskyldusaga, eru yfirleitt allir þrír þættir prófaðir á sama tíma. Þessar prófanir gefa lækninum hundraðshluta virkni hvers þáttar, sem eru lág í blóðflagnafæð. Greining getur verið staðfest með erfðafræðilegum prófunum.
Tegundir
Hemophilia má flokka með því að tiltekin storkuþáttur vantar.
- Hemophilia A afleiðing af skorti í þætti 8.
- Hemophilia B (einnig kallað jólasjúkdómur) stafar af skorti í 9. þáttur.
- Hemophilia C (einnig kallað Rosenthal heilkenni) stafar af skorti í þáttum 11.
Hemophilia má einnig flokka með því að finna magn storkuþáttar sem finnast. Því minni storkuþátturinn sem þú hefur, því líklegra að þú ert að blæða.
- Mild: 6 - 40%
- Miðlungs: 1-5%
- Alvarlegt: <1%
Meðferð
Hemophilia er meðhöndluð með þéttni þykkni. Þessir þættir þykkni eru gefnir í gegnum æð (IV). Hemophilia má meðhöndla í tveimur mismunandi aðferðum: Aðeins eftir þörfum (þegar blæðingar koma fram) eða fyrirbyggjandi meðferð (taka þátt í einu, tvisvar eða þrisvar í viku til að koma í veg fyrir blæðingar).
Hvernig þú meðhöndlar er ákvarðað af mörgum þáttum, þar á meðal alvarleika blóðflagna. Almennt er líklegt að fólk með væga blóðflagnafæð sé meðhöndlað á eftirspurn þar sem þau hafa verulega minni blæðingu. Sem betur fer er meirihluti hemophilia meðferðar gefið heima. Foreldrar geta lært hvernig á að meðhöndla þáttinn fyrir börn sín í gegnum æð heima eða hjúkrunarfræðingur heima getur gefið þáttinn. Börn með blöðruhálskirtli geta einnig lært hvernig á að gefa þéttni þykkni fyrir sig, oft áður en unglingar verða.
Þrátt fyrir að þéttni þykkni sé ákjósanleg meðferð, er þessi meðferð ekki í boði í öllum löndum.
Hemophilia má einnig meðhöndla með blóðafurðum. Skortur á þætti 8 má meðhöndla með cryoprecipitate (einbeitt formi plasma). Ferskur frosinn plasma má nota til að meðhöndla 8 þáttur og verksmiðju 9 skort.
Hjá sjúklingum með væga áhættu er hægt að gefa lyf sem kallast desmópressín acetat (DDAVP) með bláæð eða nefúði. Það örvar líkamann til að losa verslanir með stuðlinum 8 til að aðstoða við að stöðva blæðingu.