CAH einkenni geta líkja PCOS
Þegar við lítum á greiningu á fjölblöðruhálskirtli ( PCOS ), er það dæmigert fyrir lækni að hafa í huga að sjúkdómur í meðfæddum nýrnahettum sé frá upphafi. Þetta er vegna þess að þessir tveir sjúkdómar sýna oft sömu einkenni.
Seinkun í upphafi meðfæddra nýrnahettubólgu
Meðfæddur nýrnahettubólga er arfgengur sjúkdómssjúkdómur þar sem lykill ensím vantar í líkamanum.
Erfðagalla sem eru til staðar við fæðingu (meðfæddir) hafa áhrif á ýmis ensím sem þarf til að framleiða nauðsynlegan nýrnahettubarkshormóna.
Næstum 95 prósent af CAH tilfellum stafar af skorti á ensíminu 21-hýdroxýlasa. Líkaminn getur ekki búið til fullnægjandi magn af tveimur helstu nýrnahettum hormón-kortisóli og aldósteróni - þegar ensím 21-hýdroxýlasa vantar eða virkar á lágu stigi. Þetta eyðir viðkvæma jafnvægi hormóna, kemur í veg fyrir rétta myndun aldósteróns og kortisóls, og nýrnahettan byrjar að gera andrógen (karlkyns sterahormón), sem leiðir til karllegra einkenna hjá konum. Í þessu klassíska formi CAH getur salt jafnvægi einnig verið verulega breytt, sem leiðir til ójafnvægis í blóðsalta, þurrkun og breytingar á hjartsláttartruflunum.
Þó að margir sjúklingar séu greindir skömmu eftir fæðingu, þá er tegund þessarar sjúkdóms sem þróast síðar í lífinu, venjulega í unglingsárum eða snemma á fullorðinsárum - það er kallað óflokkað eða seint upphaflegt CAH.
Þetta fólk vantar aðeins sumar ensímanna sem eru nauðsynlegar fyrir kortisólframleiðslu. Aldósterónframleiðsla er ekki fyrir áhrifum, þannig að þetta form sjúkdómsins er minna alvarlegt en meðfædd form og sýnir einkenni sem oft eru skakkur fyrir PCOS, svo sem:
- Ótímabært þróun kynháðar
- Óreglulegar tíðir
- Hirsutism (óæskilegt eða umfram líkamshár)
- Alvarleg unglingabólur (á andliti og / eða líkama)
- Frjósemi vandamál í 10 prósent til 15 prósent af ungu konum með CAH
Greining á CAH
Meðfæddan nýrnahettubólga er flutt erfðafræðilega. Gyðingar í Austur-Evrópu (Ashkenazi) hafa aukna hættu á að fá þennan sjúkdóm, samanborið við almenning. Þar sem CAH er sjálfsvaldandi sjúkdómur , skulu báðir foreldrar bera gallaða ensímseiginleika til að gefa barninu það.
Vegna erfðaflutnings ástandsins eru margir meðvitaðir um áhættuna í fjölskyldunni og láta lækninn vita um þörfina fyrir erfðaeftirlit. Læknirinn getur leitt til þvags og blóðrannsókna til að leita að óeðlilegum cortisol stigum eða öðrum hormónastyrkum. Einnig má íhuga aukinn andrógenmagn þegar greining er gerð. Nákvæm fjölskyldusaga og líkamspróf eru einnig nauðsynlegar til að læknirinn geti lokið greiningu.
Meðferðarmöguleikar
Brjóstagjöf er venjulega árangursrík við að stjórna tíðahringnum, minnkandi unglingabólur og stundum óeðlilegt hárlos. Ef þetta er ekki skilvirkt við að takast á við einkenni eða læknirinn telur að pilla sé ekki viðeigandi fyrir þig, þá getur hann eða hún hugsað þér að gefa þér lágskammta stera meðferð.
Hins vegar er meðferð ekki yfirleitt ævilangt.
Fyrir fólk með klassískt CAH með aldósterónskorti, mun eiturlyf eins og fludrocortisón (Florinef) halda salti í líkamanum. Ungbörn fá einnig viðbótaralt salt (sem myldu töflur eða lausnir), en eldri sjúklingar með klassísk form CAH borða salt mat.
Sérstaklega lyfið og meðferðin er venjulega allt að ákvörðun læknisins og er háð alvarleika einkenna.
> Heimild:
> Náttúrufrumukrabbamein. Meðfæddan nýrnahettubólga (CAH).