Að skilja mynstur arfleifðar frá foreldrum til barns
Erfðaskemmdir eru af völdum stökkbreytinga á geni . Þessi erfða stökkbreyting er hægt að fara frá foreldrum til barns þegar unnin er. Hvort barnið muni þróa erfðasjúkdóminn fer að miklu leyti eftir erfðaferli.
Mynstur arfleifðar
Það eru tveir reglur sem spá fyrir um líkurnar á að maður erfði erfðatruflanir.
Það tryggir ekki endilega að þetta muni gerast, en það eykur áhættuna.
Til dæmis er talið að brjóstakrabbamein og sjálfsnæmissjúkdómar séu að mestu tengd erfðafræðinni. Hins vegar nær ekki stökkbreyting ekki alltaf til sjúkdómsins. Á hinn bóginn munu nokkrar erfðabreytingar, svo sem þær sem tengjast blóðflagnafæð , sýna einkenni truflunarinnar (að vísu í mismunandi alvarleika).
Ákvörðun áhættunnar byggist á eftirfarandi:
- Hvort eitt eintak af stökkbreytt geninu (frá einu foreldri) eða tveimur eintökum (frá báðum foreldrum) erft
- Hvort stökkbreytingin er á einum kynlíf litningunum (X eða Y) eða einum af 22 öðrum pörunum sem ekki eru kynlíf litningar (kallast autosomes)
Byggt á samsettum eiginleikum, getum við flokkað truflunina sem X-tengd, endurtekin, Y-tengd, sjálfhverf endurtekin eða sjálfstætt ríkjandi.
X-Linked Recessive Disorders
Í X-tengdum endurteknum truflunum á sér stað stökkbreytt gen á X (kvenkyns) litningi.
Karlar hafa einn X og einn Y litning, svo er stökkbreytt gen á X litningi nóg til að valda truflunum.
Konur hafa hins vegar tvö X litning, þannig að stökkbreytt gen á einu X litningi hefur venjulega minni áhrif á konu vegna þess að óútskýrt eintak á hinn bóginn fellur aðallega úr áhrifum.
Hins vegar myndi kona með erfðafræðilega stökkbreytingu á einni X litningi vera burðarmaður þess sjúkdóms. Það sem þetta segir okkur er að frá tölfræðilegu sjónarhorni mun 50 prósent af sonum hennar arfleifa stökkbreytingu og þróa truflunina en 50 prósent dætra hennar munu erfða stökkbreytinguna og verða flytjandi.
Y-tengdir sjúkdómar
Vegna þess að aðeins karlar hafa Y litningi, geta aðeins karlar haft áhrif á og framhjá Y-tengdum sjúkdómum. Allir synir manns með Y-tengd röskun munu erfða ástandið frá föður sínum.
Sjálfsvaldandi sjúkdómar
Með sjálfsnæmissjúkdómum, þarf maðurinn tvær eintök af stökkbreyttu geninu, einn frá hverju foreldri, til að fá truflunina.
Einstaklingur með aðeins eitt eintak verður flugrekandi. Flytjendur munu á engan hátt hafa áhrif á stökkbreytingu eða hafa einkenni um truflunina. Þeir geta hins vegar framhjá stökkbreytingum til barna sinna.
Ef báðir foreldrar bera stökkbreytinguna fyrir sjálfsvaldandi truflun, eru líkurnar á börnum sínum með truflunin sem hér segir:
- 25 prósent hætta á að erfða bæði stökkbreytingar og hafa truflunina
- 50 prósent hætta á að erfða aðeins eitt eintak og verða flutningsaðili
- 25 prósent hætta á að erfða ekki stökkbreytingu yfirleitt
Þar að auki mun hvert barn hafa sömu möguleika á að erfða stökkbreytt genið.
Autosomal Transmissive Disorders
Í sjálfsvaldandi einkennum, þarf einstaklingur aðeins eitt eintak af stökkbreyttum geninu til að hafa eða þróa ástandið. Karlar og konur eru jafn líklegir til að verða fyrir áhrifum. Þar að auki hafa börn einstaklings með sjálfsákvörðunarstuðning 50 prósent áhættu á að erfa röskunina líka.
> Heimild:
> US National Library of Medicine: National Institute of Health. "Ef erfðatruflanir eru í fjölskyldunni minni, hvað eru líkurnar á því að börnin mín hafi ástandið?" Genetics Home Reference. Bethesda, Maryland; uppfært 7. nóvember 2017.