Aftur á tíunda áratugnum tóku vísindamenn fyrst í ljós að börn með einhverfu höfðu meiri heila en þau sem voru án sjúkdómsins. Nánar tiltekið hafa afturvirkar rannsóknir eftir 2 ára börn á aldrinum 4 ára sýnt aukið ummál og heila rúmmál.
Byggt á þessum athugasemdum var gert ráð fyrir að vöxtur heilans gæti einhvern veginn verið notaður sem lífvera til að greina snemma á einhverfu hjá ungbörnum.
(Biomarker er blanda af orðum "líffræðilegum" og "merkjum" og vísar til hlutlægra vísbendinga eða einkenna sem hægt er að mæla með nákvæmum og fjölbreytilegum hætti.) En tímasetningin um heilaþenslu og tengslin milli þessa fyrirbæra og hegðunarbreytinga Dæmigerð autism litróf (ASD) var óþekkt.
Nýjar rannsóknir sem birtar eru í tímaritinu Nature sýnir að breytingar á heila sem leiða til yfirvöxts heila byrja eins fljótt og 6 mánaða aldur hjá börnum sem síðar greindust með einhverfu. Þessi rannsókn bendir til þess að snemma greiningu á myndun (þ.e. myndun segulómunar eða MRI ) hjá börnum sem eru í mikilli hættu á að fá fram einhverfu getur hjálpað til við að spá fyrir um framtíðargreiningu á þessu ástandi.
Autism Spectrum Disorder skoðað
Autism litróf er átt við fjölbreytt úrval af klínískum einkennum, færni og stigum fötlunar. Hér eru nokkrar algengar einkenni sem benda til einhverfu :
- Erfiðleikar í samskiptum við aðra
- Erfiðleikar í samskiptum við aðra
- Takmarkaðar hagsmunir eða starfsemi
- Endurtekin hegðun
- Stöðugir hagsmunir
- Áhyggjur af hlutum eða hlutum af hlutum
- Skortur á spontaneity
- Skert sjón í augum augu augans, andlitsmyndun og líkamsstilling
- Óvenjulegt næmi fyrir líflausu umhverfi
- Erfiðleikar við félagslega starfsemi, vinnu og persónulegt líf
Þessi einkenni byrja venjulega að birtast um 2 ára aldur - áður en þessi tími er staðfest, er einhverfu ekki endanlega greind. Með öðrum orðum virðist börn sem endar með greiningu ASD á aldrinum 2 til 3 ára ekki yfirleitt hafa ASD fyrir fyrsta ár lífsins.
Sumir einstaklingar með einhverfu eru með aðeins væga skerðingu, eins og þau sem eru með Asperger heilkenni sem oft er lýst sem "mikil virkni". Annað fólk með einhverfu er með alvarlega fötlun. Tuttugu prósent eða fleiri börn með einhverfu fara áfram að lifa sjálfbær og sjálfstæð líf. Jákvæðar vísbendingar eru um hæfni til samskipta með því að nota ræðu eftir fimm eða sex ára aldur og venjulegan nonverbal færni.
Þrátt fyrir að hvorki lækning né lyf sé sérstaklega fyrir einhverfu, geta ákveðnar meðferðir hjálpað til við að bæta virkni og draga úr einkennum. Meðferð krefst innsláttar frá nokkrum tegundum heilbrigðisstarfsfólks og leggur áherslu á félagslega, tungumála og aðlögunarhæfni (sjálfshjálp).
Bandarískir miðstöðvar fyrir sjúkdómsvarnir og forvarnir (CDC) áætla að eitt af 68 börnum hafi verið greind með ASD og þessi skilyrði hafa áhrif á fólk frá öllum kynþáttum, þjóðernislegum og þjóðhagslegum bakgrunni. ASD er um 4,5 sinnum líklegri hjá stráka en það er hjá stúlkum.
Hjá þeim ungbörnum sem eru í mikilli áhættu eða þeim sem eru með eldri systkini með ASD, geta líkurnar á því að þróa ástandið hoppað í einn af hverjum fimm.
Þótt vissar sjaldgæfar stökkbreytingar hafi verið tengdir þróun ónæmissjúkdóma er ekki hægt að rekja til flestra tilvika til að greina erfðaáhættuþætti eða tilteknar stökkbreytingar. Þess vegna hefur verið mikil nýleg áhugi á þróun erfðafræðilegra greiningartækja til að varpa ljósi á ASD.
Möguleg hlutverk skurðar í upphafi hjartans í ASD
Í Náttúra rannsókninni sem vísað var að hér að ofan, notuðu vísindamenn MRI til að skanna heilann af 106 háhættulegum ungbörnum fyrir breytingar á heila. Þessir háhættulegir ungbörn höfðu einnig eldri systkini með ASD.
Ungbarnin voru skönnuð á sex, 12 og 24 mánuðum. Að auki skannaðu vísindamenn hjörtu 42 ungbarna með litla áhættu fyrir ASD.
Fimmtán fullorðnir ungbörn greindust síðar með ASD við 2 ára aldur. Hjá þessum ungbörnum byrjaði heilabreytingar á milli 6 og 12 mánaða aldurs. Ennfremur voru þessar breytingar fylgt eftir með yfirvöxtum heila á milli 12 og 24 mánaða. Nánar tiltekið sýndu vísindamenn að á aldrinum 6 til 12 mánaða var yfirborðsþéttni cortical yfirborðs svæðanna í hjúpnum og, í minna mæli, tímabundnar og beinlínur í heilanum. Vöxtur cortical yfirborðs svæðisins er mælikvarði á stærð brjóta utan á heilanum. Og occipital lobe tekur þátt í vinnslu skynjunarupplýsinga.
Þessar breytingar á yfirborði heilaberkins voru tengd seinna yfirvöxtum í heila og að lokum félagsleg halli hjá börnum greind með ASD við tveggja ára aldur. Enn fremur lítur þetta mynstur á háþrýstingi á eðlilega þótt aukin aukning á cortical yfirborði sem sést hjá ungbörnum án einhverfu.
Samkvæmt vísindamönnum:
"Prediction módel sem þróuð er af hegðunarmörkuðum reikniritum meðan á barninu stendur hefur ekki gefið nægilega fyrirbyggjandi kraft til að vera klínískt gagnlegt. Við komumst að því að djúpleikandi reiknirit, sem fyrst og fremst var að nota yfirborðsupplýsingar frá heilahrörnunni við 6 og 12 mánaða aldur, spáði um 24 mánaða sjúkdómsgreiningu á einhverfu hjá börnum með mikla, fjölskylduhæfa áhættu fyrir einhverfu. "
Með því að nota djúpleitarreikniritin bendir vísindamenn á að þeir geti spáð einhverfu átta af 10 ungbörnum í mikilli hættu á þessu ástandi.
Áhrif
Án efa eru niðurstöður þessarar rannsóknar í heila-skönnun spennandi og hugsanlega leikurabreytingar. Aftur, samkvæmt vísindamönnum:
"Þessi niðurstaða getur haft áhrif á snemma uppgötvun og íhlutun, að því gefnu að þetta tímabil sé áður en þjöppun skilgreindra eiginleika ASD og dæmigerð aldur fyrir greiningu. Síðarnefndu fyrsta og fyrstu seinni lífsársins einkennast af meiri tauga plasticity miðað við seinna aldur og er tími þegar félagsskortur sem tengist einhverfu er ekki enn vel þekktur. Aðgerðir á þessum aldri geta reynst skilvirkari en síðar í þróun. "
Með öðrum orðum bendir vísindamenn að því að reiknirit þeirra gæti lagað veg fyrir fyrri uppgötvun og fyrri íhlutun í áhættuhópum með barn á brjósti sem gæti reynst árangursríkari vegna þess að heila barnsins er miklu meira sveigjanlegt og aðlögunarhæft. Fyrr íhlutun gæti einnig hjálpað vísindamönnum að prófa betur betur og sjá hvort meðferð vinnur miklu fyrr en áður var hægt.
Eins og er er ekki vitað hvort snemma íhlutun geti bætt langtíma klínískan árangur hjá sjúklingum með einhverfu. Hins vegar styðja margir sérfræðingar hugmyndina um að slík snemma inngrip geti veitt meðferð þrátt fyrir skort á rannsóknum á þessu sviði.
Einkum eru niðurstöður úr samskiptaathugun foreldraeistar (PACT) -stærsta og lengsta rannsóknin á innrænum íhlutum svo langt að styðja þessi kennsluforeldrar barna með einhverfu hvernig best er að hafa samskipti við börnin þeirra veitir bætur sem geta lengt í mörg ár.
Hins vegar voru þessi þjálfunaraðgerðir lögð áhersla á foreldra barna með algerlega einhverfu á aldrinum 2 og 4 ára og ekki börnin sjálfir . Enn fremur dró úr áhrifum þessara inngripa með tímanum og voru verulega vafasöm. Í stað þess að draga úr kvíða minnkaði PACT íhlutun endurteknar hegðun og bætt samskiptahæfileika.
Það skal tekið fram að heilaskoðunin skoðar ungbörn í mikilli hættu á að þróa ASD og ekki stærri hóp barna með ASD sem ekki hafa eldri systkini með ástandinu. Engu að síður, þetta verk veitir sönnun á hugmynd sem síðar gæti verið beitt öðrum í hættu fyrir ASD. Til þess að beita almenningi er hins vegar að þróa þróun "vaxtarhraða fyrir heilann" sem hefur mikla notagildi, eitthvað sem er augljóslega langt undan.
Þar að auki, áður en þessar niðurstöður hafa klíníska notagildi, þarf að framkvæma stóra eftirfylgni til að styðja þessar niðurstöður. Framundan rannsóknir ættu einnig að kanna hvort möguleikan í reiknirit núverandi rannsóknar er hægt að sameina við aðrar gerðir spáþátta, þar á meðal hegðun, rafgreiningarfræði, sameindalækni og aðrar hugsanlegar breytingar, svo sem heilfræðilega hagnýtur MRI. Til athugunar, eins og áður hefur komið fram, höfum við ekki enn lýst erfðabreytingum sem bera ábyrgð á miklum meirihluta tilfellum um einhverfu. Greiningin á slíkum erfðafræðilegum þáttum er hins vegar virk svæði rannsókna og áhugasviðs margra.
Að lokum, munur á MRI skanna og gögn-útdráttaraðferðir geta gert afritunar á þessum niðurstöðum erfitt. Með öðrum orðum, MRI skanna eru mismunandi og þessi munur gæti gert það erfitt að endurtaka lúmskur, en þó verulegar breytingar sem fram koma í þessari rannsókn.
> Heimildir
> Callaway, E. Brain skannar blettur snemma einkenna um einhverfu hjá börnum með mikla áhættu. Náttúran: Fréttir og athugasemdir. 2/15/2017.
> Hazlett, HC et al. Snemma heilaþroska hjá ungbörnum með mikla hættu á ónæmissvörun. Náttúran. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Autism rannsókn finnur snemma íhlutun hefur varanleg áhrif. Náttúran: Fréttir og athugasemdir. 10/25/2016.
> Pickles, A og fleiri. Foreldrar-miðlað félagsleg samskiptatækni fyrir ung börn með einhverfu (PACT): langtíma eftirfylgni slembiraðaðrar samanburðarrannsóknar. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. 34. kafli. Autism og þrávirk þroska. Í: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. Núverandi Greining og meðferð: Geðlækningar, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.