Ónæmiskerfi Genes tengd MS
Genin þín eru mikilvægur þáttur í því hvort þú ert í hættu á að þróa MS , eins og það er stutt af fjölskyldu- og vísindarannsóknum.
Family Studies sem sönnun þess að genar gegna hlutverki í MS
Í almennum íbúa er 1 til 750 tækifæri (0,1 prósent) líkur á að einstaklingur muni þróa MS. En eins tvíbura einstaklings með MS hefur um það bil 25 til 40 prósent möguleika á að þróa MS og systkini eða barn einstaklings með MS hefur 3 til 5 prósent líkur.
Vísindarannsóknir sem sönnun þess að genir gegna hlutverki í MS
Rannsókn frá 2007 sem birt var í New England Journal of Medicine fann nýja erfðaáhættuþátt fyrir MS (MS). Rannsóknin sýnir að fólk sem hefur ákveðna afbrigði af tveimur mismunandi genum sem taka þátt í ónæmiskerfinu (IL7RA og IL2RA) eru líklegri til að hafa MS en fólk án þessara stökkbreytinga.
IZ7RA og IL2RA eru prótein sem leiðbeina aðgerðum eins konar ónæmisfrumna (T-frumur). Eins og gen stjórna hvernig prótein eru gerðar í líkamanum, breyting á prótein gerð er munur á erfðafræði.
MS-tengd útgáfa af próteininu getur stuðlað að MS með því að leiðbeina þeim ónæmisfrumum til að ráðast á taugakerfið, sem leiðir til demyelination og skemmda á heila og mænu. Þessi skaði veldur því miklu úrvali MS einkenna . Athyglisvert hafa IL2R stökkbreytingar verið tengd sykursýki af tegund 1 og Graves sjúkdómum, einnig sjálfsnæmissjúkdóma .
Nokkrar aðrar rannsóknir hafa stutt tengsl milli MS og gena sem stjórna ónæmiskerfi mannsins. Erfiður hluti er að líklegt er að mikill fjöldi erfðafræðilegra breytinga sé talin vera 50 til 100 af MS-félaginu, sem ákvarðar áhættu einstaklingsins við að þróa MS og ef þau þróa MS, hversu alvarlegt er það.
Greining á erfðafræðilegum gögnum MS er flókið og tímafrekt, en það er þess virði, sérstaklega ef það er betra að sníða MS meðferðir.
Kjarni málsins
Það er mikilvægt að skilja að á meðan genir gegna mikilvægu hlutverki í þróun MS og hugsanlega námskeiðið sem fylgir því, eru þau ekki allt. Með öðrum orðum, MS er ekki arfgengur erfðasjúkdómur, svo það er engin trygging fyrir því að þú munir eða muni ekki fá það á grundvelli fjölskyldusögu þinnar (eða einstakra erfðafræðilegra kóða).
Í staðinn er líkanin sem MS þróar og birtist í manneskju líklega flókið og felur í sér hreyfingu milli gena manns og umhverfis þeirra. Til dæmis geta röð erfðafræðilegra breytinga gert einstaklinga viðkvæmari fyrir því að þróa MS þegar þau verða fyrir ákveðnum umhverfisviðvörum, eins og veiru (þrátt fyrir að við vitum ekki nákvæmlega hvað þetta varðar).
Eins og núna, gera læknar ekki erfðaprófanir á fólk með MS eða fjölskyldumeðlimi þeirra sem eru með MS. En eins og erfðabreytingar í MS (sem er mjög fljótt), getur meðferðin verið breytileg eftir einstaklingsbundinni erfðabreytingu einstaklingsins.
Heimildir:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Erfðafræði margra sclerosis: uppfært endurskoðun. Ónæmisfræðilegar umsagnir , júl; 248 (1): 87-103.
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, et al. (2007). Áhættuþáttur fyrir mænusigg sem er bent á með þrepi. New England Journal of Medicine, 30. ágúst, 357 (9): 851-62.
National MS Society. Hver fær MS? (Faraldsfræði).
National MS Society. Grundvallaratriði: Erfðafræði.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Rannsókn á fjölblöðru í tvíburum eftir íbúa: uppfærsla. Annálum Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.