Hvað er Klinefelter heilkenni eða 47, XXY ?:
Klinefelter heilkenni er sjaldgæft erfðafræðilegt ástand þar sem maður hefur viðbótar X litningi. Sum skilyrði sem tengjast Klinefelter eru skjaldvakabrestur, ófrjósemi, krabbamein í eistum og aukin hætta á brjóstakrabbameini hjá körlum.
Hvað eru nokkur einkenni ?:
- testósterónskortur
- stækkaðar brjóst (gynecomastia)
- dreifður andliti og líkamshár
- lítill harður testes
- vanhæfni til að framleiða sæði (ófrjósemi)
Litningum og Klinefelter heilkenni, 47XXY:
Fólk hefur yfirleitt tvo kynlíffæra í hverri frumu. Konur hafa tvö X litning, og karlar hafa einn X og einn Y. Karlar með Klinefelter heilkenni hafa oftast einn aukafrit af X litningnum, fyrir samtals 47 litningar á hvern klefi; þetta er nefnt (47, XXY.) Sumir karlar með Klinefelter heilkenni hafa auka X litningi í aðeins sumum frumum þeirra; þetta heitir "mósaík 46, XY / 47, XXY." Auka eintök af X litningi trufla karlkyns kynferðislega þroska og verkun eistna, þannig að útskýra nokkur skilyrði sem lýst er hér að framan.
Orsök Klinefelter heilkenni:
Klinefelter heilkenni er ekki arfgengur en kemur fyrir af handahófi. Það er venjulega afleiðing af villu sem á sér stað við frumuskiptingu við myndun egg- eða sæðisfrumna. Til dæmis, egg eða sæði klefi getur haft auka afrit af X litningi vegna óviðeigandi frumu skiptingu.
Ef einn af þessum frumum er þátt í getnaði er niðurstaðan barn með auka X litningi í hverri frumu líkamans. Þegar villa í frumuskiptingu kemur snemma í fósturþroska (frekar en fyrir frjóvgun) er niðurstaðan mósaík, sem þýðir að ekki verður á sérhver frumur í líkamanum.
Áhrif á karlmann:
Þar sem 47XXY er ekki til staðar í hverjum klefi í líkamanum, er hvert tilfelli öðruvísi. Ekki er víst að öll einkenni komi fram og mörg tilfelli eru óveruleg. Algengustu áhyggjurnar eru:
- karlkyns brjóstakrabbamein
- ófrjósemi
- beinþynning
- þunglyndi
- sykursýki
- skjaldkirtilsvandamál
- fótasár
- tannvandamál
Meðferðir:
Testósterón má gefa meðferðarfræðilega til að aðstoða líkamlega þróun þegar karlar þróast í þroska. Ef testósterón er gefið fyrir Klinefelter heilkenni verður það að halda áfram stöðugt í ævi.
Hormónameðferð mun ekki bæta frjósemi, en útdráttur í eistum sermis og frjóvgun í frjóvgun getur valdið þungun.
Ef fullorðinn karlmaður hefur einhverja áhyggjur af kynferðislegri sjálfsmynd eða kynferðislegri röskun getur fagleg ráðgjöf hjálpað.
Tengsl við gynecomastia og karlkyns brjóstakrabbamein:
Klinefelter heilkenni tengist aukinni hættu á að fá brjóstakrabbamein hjá körlum. Gynecomastia (áberandi brjóst í karlkyns) er eitt einkenni Klinefelter heilkenni. Að hafa auka brjóstvefur eykur hættuna á brjóstakrabbameini.
Tilvísanir:
Heilbrigðisstofnanir. Hvað er Klinefelter heilkenni? Skilningur á Klinefelter heilkenni. Síðast endurskoðuð dagsetning: 15. ágúst 2006. Hvað er Klinefelter heilkenni?
American Association fyrir Klinefelter Syndrome Upplýsingar og stuðningur. Leiðbeiningar um Klinefelter heilkenni (PDF skjal). Síðast endurskoðuð dagsetning: 2005. Leiðbeiningar um Klinefelter heilkenni