Prófunarvalkostir
Ef ómeðhöndlað er, veldur blöðrubólga (CF) óafturkræf skemmdir á líkamanum. Fyrra CF er greind, því fyrr sem meðferð getur byrjað að koma í veg fyrir tjónið og hægja á framvindu sjúkdómsins. Í fortíðinni varð fólk mjög veikur frá blöðruhálskirtli áður en greining gæti verið gerð. Undanfarin tvö áratugi hafa prófanir verið þróaðar sem leyfa greiningu jafnvel áður en fyrstu einkennin koma fram.
Erfðafræðileg prófun
Erfðafræðileg próf er eini leiðin til að segja frá hvort einstaklingur beri slímhúðarsjúkdómseinkenni. Það er einnig stundum gert til að komast að því hvort maður hafi blöðrubólga eða að greina frá hvaða stökkbreytingum einstaklingur með CF hefur.
Præatal prófun
Erfðafræðilega prófun er hægt að gera með prenatally til að ákvarða hvort barn muni fædd með blöðrubólgu. Ef væntanlegur par þekkir eða grunar að þeir geti verið flutningsaðilar gallaðra genanna, mega þeir kjósa að prófa til að hjálpa þeim að velja hvort meðgöngu verði hætt eða ekki. Ef par ætlar að halda áfram meðgöngu mun CF sjúkdómurinn verða þekktur fyrir fæðingu og barnið mun njóta góðs af því að fá snemma meðferð.
Það eru tvær prófanir sem hægt er að gera á fæðingardegi. Báðar prófanir eru ífarandi og bera litla áhættu sem ætti að ræða við lækni áður en prófun hefst.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Lítið magn af vefjum er fjarlægt úr fylgjunni og sent í rannsóknarstofu til að ákvarða hvort gallað CFTR genið er til staðar.
Þessi próf er venjulega gerður í kringum 11. viku meðgöngu.
Fósturskemmdir: Lítið magn af fósturvísa er fjarlægt með nál og sprautu í gegnum kviðinn og send til rannsóknarstofu til að ákvarða hvort gallað CFTR genið er til staðar. Þessi próf er venjulega gerð í kringum 16. viku meðgöngu.
Nýfætt skimun
Nýfætt skimun greinir ekki CF, en jákvætt niðurstaða vekur rauða fána til að láta lækninn vita um frekari prófanir.
Í Bandaríkjunum eru flest ríki nú með sýklasóttarpróf í venjubundnum nýburum.
Svitapróf
Svitprófið hefur verið gullgildi greiningarprófunar fyrir CF í mörg ár. Svitaprófin er fljótleg, óákveðinn, sársaukalaust próf sem mælir magn natríums og klóríðs sem skilst út í svita. Það er nokkuð góð vísbending um slímhúðabólgu en er ekki óþol.
Heimild: Bilton, D (2008) .Cystic fibrosis. Lyf. 36, 273-278.