Usher heilkenni getur verið hvers vegna einhver sem þú þekkir er bæði heyrnarlaus og blind
Usher heilkenni er truflun sem oft veldur bæði sjón og heyrnarskerðingu . Þessi erfðasjúkdómur er talin vera sjálfsvaldandi, sem þýðir að báðir foreldrar verða að standast eiginleikann fyrir að barnið þitt sé fæddur með þessari röskun. Með öðrum orðum, báðir foreldrar hafa annaðhvort röskunina eða eru flytjendur (eiga 1 foreldri sem fór fram á eiginleikann, en það er dvala) í röskuninni.
Þó að það sé sjaldgæft, aðeins að koma fram hjá u.þ.b. 4 til 5 af hverjum 100.000 einstaklingum, er talið það algengasta orsökin að hafa bæði blindu og heyrnarleysi og reiknar um 50 prósent af þessum tilvikum. Það eru þrjár mismunandi gerðir af Usher heilkenni. Tegundir I & II eru því miður alvarlegustu og algengustu formin. Tegund III, sem er síst alvarleg af mismunandi gerðum Usher heilkenni, reiknar aðeins fyrir um 2 af 100 tilfellum nema þú finnur af finnska uppruna og þá getur það reiknað eins hátt og 40 prósent tilfella.
Erfðabreytingar
Usher heilkenni er talin meðfædd truflun, sem þýðir að röskunin stafar af DNAinu meðan á þróun stendur. Jafnvel ef Usher heilkenni kemur ekki fram fyrr en síðar í lífinu, er það ennþá tengt þróun fyrir fæðingu. Það eru 11 þekktar breytingar á DNA genum sem hafa áhrif á prótein sem geta valdið Usher heilkenni. Hins vegar eru algengustu breytingar:
- MYO7A - Tegund I
- CDH23 - Tegund I
- USH2A - Tegund II
- CLRN1 - Tegund III
Meirihluti vandamála sem tengjast erfðafræðilegum breytingum eru tengdar próteinum sem eru nauðsynlegar til að þróa sérhæfða hárfrumur í innra eyra (cilia), svo og stöng- og keilufrumur í augum þínum. Án viðeigandi cilia (sem í innra eyra þínu verður jafnvægi og heyrnartæki skert.
Ljósviðvörunartólin eru ljósgjarn og leyfa þér að vera ennþá þegar lítið ljós er í boði. Keilufyrirtækin leyfa þér að sjá litum og þegar ljósið er björt.
Einkenni Usher heilkenni
Helstu einkenni Usher heilkenni eru skynjunarheilbrigð heyrnartap og mynd af sjónmissi sem kallast retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa einkennist af niðursjónskerðingu og síðan blindu blettir sem hafa áhrif á útlima sýn. Þetta getur að lokum leitt til sjónsjónar og þróun dýra. Einkenni eru mismunandi eftir því hvaða tegund af Usher heilkenni einstaklingur hefur.
Tegund I
- venjulega alveg eða að mestu leyti heyrnarlaus í báðum eyrum frá fæðingu
- jafnvægisvandamál - sem oft leiðir til tafa í þróun mótors (situr, gengur osfrv.)
- RP- sjón vandamál sem byrja að þróast eftir 10 ára aldri og framfarir hratt þar til heildarblindur kemur fram
Tegund II
- fæddur með í meðallagi til alvarlega heyrnarleysi
- fæddur með eðlilegum jafnvægi
- RP - sjónskerðing sem gengur hægar en tegund I
Tegund III
- Venjuleg heyrn við fæðingu
- heyrnarskerðing getur komið fram síðar í lífinu
- eðlilegt eða nálægt eðlilegu jafnvægi við fæðingu
- getur þróað jafnvægisvandamál síðar í lífinu
- þróast venjulega sjónarmið á einhverjum tímapunkti - alvarleiki er mismunandi milli einstaklinga
Greining á Usher heilkenni
Ef þú ert með samsetta heyrnartap, sjónskerðingu og jafnvægisvandamál getur læknirinn grunað Usher heilkenni. Ýmsar sjónrannsóknir, þar á meðal sjónsviðpróf, sjónhimnapróf og rafeindatækni (ERG), eru gagnlegar til að greina Usher heilkenni og hljóðfræðileg próf. Rafstýringarmynd (ENG) getur verið gagnlegt við að greina jafnvægisvandamál.
Mörg mismunandi genir (u.þ.b. 11, með möguleika á fleiri að uppgötva) hafa verið tengd við Usher heilkenni. Með svo mörgum genum sem hafa áhrif á þetta tiltekna heilkenni hefur erfðapróf ekki verið sérstaklega gagnlegt til að aðstoða við greiningu á ástandinu.
Meðferð við Usher heilkenni
Það er engin lækning fyrir Usher heilkenni. Hins vegar getur þú stefnt meðferð fyrir Usher heilkenni til að stjórna einkennum. Meðferð einkenna getur verið byggð á óskum þínum ásamt samráði við lækninn þinn og tegund Usher heilkenni sem þú hefur. Fjölbreytt heilbrigðisstarfsmenn og tegundir meðferða geta verið nauðsynlegar á mismunandi stöðum í lífi einstaklingsins og geta verið meðal annars hljóðfræðingar, ræðuþjálfarar , líkamlegir og sjúkraþjálfari, augnlæknar og fleira. Eftirfarandi meðferðir geta verið gagnlegar við að stjórna Usher heilkenni.
Tegund I
Heyrnartæki eru yfirleitt ekki gagnlegar í þessari tegund af Usher heilkenni. Kirtillarígræðslur geta verið valkostur og getur verulega bætt lífsgæði. Snemma greining er mikilvægt svo að hægt sé að kenna val konar samskiptatækni eins og American Sign Language (ASL). Sérstakur umfjöllun ætti að nota við val á samskiptasamtali, til dæmis getur verið að ASL sé ekki góður kostur fyrir einstaklinga með alvarlegt sjónskerðingu.
Jafnvægi og vestibular endurhæfing getur verið gagnlegt til að stjórna áhrifum innra eyra, þ.mt tap á jafnvægi eða svima. Meðferð við sjónvandamálum getur falið í sér blindraleturskennslu, tæki til að hjálpa við nætursjón eða aðgerð í drerum. Þjónustusýningar, (eins og leiðbeiningarhundur), gætu einnig verið gagnlegar eftir aðstæðum.
Tegund II
Heyrnartæki geta verið gagnlegar ásamt öðrum hljóðfræðilegum meðferðum eins og kirtillartækjum. Sumar rannsóknir benda til þess að vítamín A viðbót gæti verið gagnleg til að hægja á framvindu RP í tegund II og III Usher heilkenni. Hins vegar ættirðu að ráðfæra þig við lækninn áður en þú reynir þetta og tryggja að þú:
- eru ekki barnshafandi eða skipuleggja meðgöngu, þar sem háir skammtar af A-vítamíni geta valdið fæðingargöllum
- Ekki bæta við beta karótín
- Ekki taka meira en 15.000 ae
Tegund III
Sambland af meðferðum sem notuð eru í tegundum I og II eftir alvarleika einkenna.
Viðvarandi rannsóknir á Usher heilkenni halda áfram og framtíðarmeðferðir geta orðið tiltækar.
Heimildir:
American Tal-Language-Hearing Association. Skilningur á Usher heilkenni. Aðgangur: 26. ágúst 2016 frá http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetics Home Reference. Usher heilkenni. Aðgangur: 26. ágúst 2016 frá https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). The Usher Syndromes. Málstofur við heyrn, 27 (3): 182-192.
National Institute of Deafness & Aðrar samskiptatruflanir. Usher heilkenni. Aðgangur: 26. ágúst 2016 frá https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
National Organization fyrir Sjaldgæfar sjúkdómar. Usher heilkenni. Aðgangur: 26. ágúst 2016 frá http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/