Osteopetrosis er beinsjúkdómur sem veldur beinum að vera of þétt og leiðir til auðveldlega brotinn bein. Osteopetrosis veldur sérstökum beinfrumum sem kallast osteoclasts að virka óeðlilega. Osteoclastar brjóta venjulega niður beinvef, þar sem nýtt beinvefur vex. Hjá börnum með beinþynningu brjóstast beinagrindin ekki niður í beinvefinn. Þetta beinuppbygging veldur beinin að yfirgrow.
Í höfuð og hrygg, þetta yfirvöxtur setur þrýsting á taugarnar og veldur taugakerfi. Í beinunum þar sem beinmerg myndast venjulega myndast yfirvöxturinn í beinmerg.
Það eru nokkrar gerðir af beinþynningu: sjálfhverfa beinmyndun, sjálfsvaldandi beinþynningu og millibundin beinmyndun í beinum. Hvaða tegund sem þú hefur og alvarleiki ástandsins fer eftir því hvernig það var arfgengt.
Autosomal Dominant osteopetrosis (ADO)
Upphaflega kallað Albers-Schonberg sjúkdómur eftir þýska geislalækninn sem lýsti því fyrst, þetta form af beinþynningu er vægt og finnst venjulega hjá fullorðnum á aldrinum 20 til 40 ára. Fullorðnir með beinþynningu hafa oft beinbrot sem ekki lækna vel. Bein sýking (osteomyelitis), sársauki, hrörnunartruflun og höfuðverkur geta einnig komið fram. ADO er væg mynd af beinþynningu. Sumir kunna ekki að hafa nein einkennileg einkenni.
ADO er algengasta myndin af beinþynningu. Um það bil 1 af hverjum 20.000 manns hafa þetta ástand. Fólk með ADO eingöngu erft eitt afrit af geninu, sem þýðir að það kom frá einum einum foreldri (þekktur sem sjálfstætt ríkjandi arfleifð). Þeir sem eru greindir með beinþynningu hafa 50 prósent líkur á því að sjúkdómurinn verði látinn fara.
Autosomal recessive osteopetrosis (ARO)
ARO, einnig þekktur sem illkynja barnabjúgur, er alvarlegt form beinþynningar. ARO byrjar að hafa áhrif á barnið áður en hann eða hún er jafnvel fæddur. Ungbörn með ARO hafa afar brothætt bein (samkvæmni sem hefur verið borin saman við prik af krít) sem brjótast auðveldlega. Á fæðingarferlinu geta axlarbein barnsins brotið.
Illkynja ungbarnabjúgur er yfirleitt augljóst við fæðingu. Á fyrsta lífsárinu mun um það bil 75 prósent barna með illkynja barnabólgu mynda blóðvandamál, svo sem blóðleysi (lítill fjöldi rauðra blóðkorna) og blóðflagnafæð (lágur fjöldi blóðflagna í blóði). Önnur einkenni eru:
- Lágt magn kalsíums (sem getur valdið krampa)
- Þrýstingur á sjóntaugakerfið í heila (sem leiðir til sjónskerðingar eða blindu)
- Heyrnartap
- andlitslömun
- Tíð beinbrot
Þetta form af beinþynningu er sjaldgæft og hefur áhrif á 1 af hverjum 250.000 einstaklingum. Skilyrði á sér stað þegar báðir foreldrar hafa óeðlilegt gen sem er framhjá barninu (kallast sjálfsákvörðunarstaður). Foreldrar hafa ekki truflunina, jafnvel þótt þeir bera genið. Hvert barn sem þeir hafa hefur 1 í 4 möguleika á að vera fæddur með ARO.
Vinstri ómeðhöndluð, meðalaldur lífsins fyrir börn með ARO er minna en tíu ár.
Milliverkanir á miðtaugakerfi (IAO)
Milliverkuð beinmyndun í beinum er annað sjaldgæft mynd af beinþynningu. Tilkynnt hefur verið um aðeins nokkur tilvik af ástandinu. IAO er hægt að erfa frá einum eða báðum foreldrum og verða yfirleitt augljós á æsku. Börn með IAO geta aukið hættu á beinbrotum og blóðleysi. Börn með IAO eru yfirleitt ekki með lífshættuleg beinmerg frávik sem börn með ARO hafa. Hins vegar geta sum börn þróað óeðlilegar kalsíuminnstæður í heilanum sínum, sem leiða til hugverkaréttinda.
Ástandið er einnig tengt nýrnasýrublóðsýringu, tegund nýrnasjúkdóms.
OL-EDA-ID
Í mjög sjaldgæfum tilvikum getur beinþynning verið arfgengt með X litningi. Þetta er þekkt sem OL-EDA-ID, skammstöfun á einkennunum sem ástandið veldur - beinþynning, eitilfrumnafæð (óeðlileg bólga), hvítblæði í meltingarvegi (ástand sem hefur áhrif á húð, hár, tennur og svitakirtlar) og ónæmisbrestur. Fólk með OL-EDA-ID er viðkvæmt fyrir alvarlegum, endurteknum sýkingum.
Meðferðarmöguleikar
Bæði fullorðnum og æskilegum beinmyndunartruflunum geta haft góð áhrif á Actimmune stungulyf. Actimmune (interferon gamma-1b) seinkar framvindu illkynja barnafóstursbólgu vegna þess að það veldur aukinni beinupptöku (brot á gömlum beinvef) og í rauðum blóðkornum.
Beinmerg ígræðsla er eini heill lækningin sem er fáanlegur fyrir illkynja beinþynningu osteopetrosis. Beinmerg ígræðsla hefur mikla áhættu, en ávinningurinn - til að forðast dauða barns - getur vegið þyngra en áhættan.
Aðrar meðferðir eru næring, prednisón (hjálpar til við að bæta blóðfrumnafjöldann) og líkamlega og starfsþjálfun .
Heimildir:
Heilbrigðisstofnanir. Upplýsingar fyrir sjúklinga um beinþynningu.
Genetics Home Reference. Osteopetrosis. (2016)