Meðfædda ónæmi fyrir verkjum og vatnsfirði (CIPA) er sjaldgæft arfgengt sjúkdómur sem veldur því að einstaklingar geti ekki fundið fyrir sársauka og ekki getað svitið (vatnsleysi). Það er einnig kallað arfgengur skynjunar- og sjálfsnæmissjúkdómur tegund IV (HSAN IV).
Þetta heiti er mjög lýsandi vegna þess að það skilgreinir nokkur mikilvæg einkenni sjúkdómsins.
Skilyrði er arfgengt, sem þýðir að það liggur í fjölskyldum. Sensory neuropathy þýðir að það er taugasjúkdómur sem hefur sérstaklega áhrif á taugarnar sem stjórna tilfinningu. Autonomic taugar eru taugarnar sem stjórna lifunarstarfsemi líkamans. CIPA, eða HSAN IV, hefur sérstaklega áhrif á sjálfstæðar taugarnar sem stjórna sviti.
Einkenni CIPA
CIPA sjúkdómur er til staðar við fæðingu og gerir fólki ófær um að skynja sársauka eða hitastig og geta ekki svitið. Einkennin verða augljós meðan á æsku stendur og sjúkdómurinn er yfirleitt greindur meðan á æsku stendur.
Skortur á verkjum: Flestir sem hafa CIPA kvarta ekki um "skort á sársauka" eða "skort á sviti." Þess í stað, börn með CIPA upplifa upphaflega meiðsli eða bruna án þess að gráta, kvarta eða jafnvel taka eftir. Foreldrar geta fylgst með því að barn með CIPA sé bara mildur barn, frekar en að taka á móti vandamálum. Eftir nokkurn tíma gætu foreldrar byrjað að furða hvers vegna barnið svarar ekki sársauka og læknir barnsins mun líklega keyra greiningartruflanir á taugasjúkdómum.
Börn með CIPA verða venjulega slasaðir eða brenna ítrekað vegna þess að þeir forðast ekki sársauka. Og þeir geta jafnvel þróað smitaðar sár vegna þess að þeir vernda ekki sárin sín fyrir frekari sársauka. Stundum þarf börn með CIPA að meta læknisfræðilega fyrir of mikla meiðsli.
Þegar læknirinn fylgist með óvenju rólegu hegðun í andliti sársauka getur þetta hvatt mat á skynjunartaugakvilla.
Vatnsfríi (Skortur á sviti ): Hydrosis þýðir svitamyndun. Vatnsleysi þýðir skortur á svitamyndun. Venjulega, svita á yfirborði húðarinnar hjálpar kældu af líkamanum þegar við fáum of heitt frá æfingu eða með háum hita. Börn (og fullorðnir) með CIPA þjást af afleiðingum af vatnsleysi, svo sem of miklum hita, vegna þess að þau skortir vörnina "kælingu" sem svitamyndun getur veitt.
Greining
Það eru ekki einföld röntgenpróf eða blóðpróf sem geta greint CIPA. Sumir sem hafa CIPA hafa óeðlilega vanþróaða taugarnar og skortur á svitakirtlum í vefjasýni.
Endanlegt greiningarpróf fyrir CIPA er erfðafræðileg próf , sem hægt er að gera fyrir fæðingu eða barnæsku eða fullorðinsárum. Það er þekkt erfðafræðilegur óeðlilegur sem greinir CIPA og er nefndur TRKA (NTRKI) genið sem er staðsett á litningi 1 (1q21-q22). Erfðafræðileg DNA próf getur bent á óeðlilega erfðafræði þessa gena, sem staðfestir greiningu á CIPA.
Helstu orsakir
CIPA er arfgengur sjúkdómur. Það er autosomal recessive , sem þýðir að hver sá sem hefur CIPA verður að erfða genið frá báðum foreldrum.
Venjulega eiga foreldrar barnsins sem hafa áhrif á að bera genið en hafa ekki sjúkdóminn ef þeir erfða eingöngu genið frá einu foreldri.
Óeðlilegt gen sem ber ábyrgð á CIPA, human TRKA (NTRK1), er gen sem stjórnar líkamanum til að þróa þroskaða tauga. Það stuðlar sérstaklega að taugavöxtum með því að kóða viðtaka sem kallast tyrosínkínasi (RTK), sem er autophosphorylated sem svar við taugavöxtum (NGF).
Þegar þetta gen er gallað, eins og það er hjá þeim sem eru með CIPA, eru skynjunarnar og sumir ósjálfráðar taugar ekki að fullu þróaðar og þannig geta skynjunar taugar ekki virkað til að skynja sársauka og hitastig og líkaminn getur ekki framleitt svita.
Meðferð fyrir CIPA
Núverandi tími er engin meðferð sem getur læknað CIPA sjúkdóma eða komið í veg fyrir vanlíðan af verkjum eða svitamyndun.
Börn með sjúkdóminn verða að læra að reyna að koma í veg fyrir meiðsli og fylgjast með meiðslum vandlega til að koma í veg fyrir sýkingu. Foreldrar og aðrir fullorðnir sem annast börn með CIPA verða einnig að vera vakandi þar sem börn geta náttúrulega reynt að prófa nýja hluti án þess að skilja fullan hugsanlega þýðingu líkamlegra meiðslna.
Væntingar
Ef þú eða ástvinur hefur verið greindur með CIPA getur þú haft heilbrigt og afkastamikið líf með góða læknishjálp og aðlögun lífsstíl. Vitandi að það er erfðafræðilegur sjúkdómur er mikilvægur íhugun þegar kemur að fjölskylduáætlun.
CIPA er sjaldgæfur sjúkdómur og oft finnast stuðningshópar fyrir einstaka heilsufarsvandamál geta hjálpað til við að fá félagslegan stuðning og læra um hagnýt ráð til að auðvelda að búa til CIPA auðveldara.
> Heimildir:
> Alhliða virkni Greining á NTRK1 Missense stökkbreytingum sem veldur arfgengum skynjunar- og sjálfsnæmisheilbrigðisgerð IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mismunun í trkA sem veldur meðfædda ónæmisviðbrögðum við sársaukningu (CIPA) Induce Misfolding, Aggregation, and mutation-dependent Neurodegeneration by Dysfunction of the Autophagic Flux. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, Garcia-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 7. okt. 291 (41