Degenerative Brain Disease
Canavan sjúkdómur er einn af hópi erfðasjúkdóma sem kallast hvítfrumur sem leiða til galla í myelinhúðinni sem nær yfir taugafrumur í heilanum. Í Canavan sjúkdómur veldur erfðabreyting á litningi 17 skort ensíms sem kallast aspartóacýlasa. Án þessarar ensíms kemur fram ójafnvægi sem veldur eyðingu myelin í heilanum.
Þetta veldur því að heilbrigt heilabrú er afleiður í svampi sem er fullur af smásjárfylldum rýmum.
Canavan sjúkdómur er arfgengur í sjálfhverfu endurteknu mynstri , sem þýðir að barn verður að erfa eitt eintak af stökkbreytt geninu frá hverju foreldri til þess að þróa sjúkdóminn. Þó að Canavan sjúkdómur geti komið fram í hvaða þjóðerni sem er, kemur það oftar fram hjá Ashkenazi Gyðingum frá Póllandi, Litháen og Vestur-Rússlandi og meðal Saudi Araba.
Einkenni
Einkenni canavan sjúkdóms koma fram í byrjun og verða verri með tímanum. Þau geta falið í sér:
- minnkaður vöðvaspillur (blóðþrýstingur)
- veikir hálsvöðvar valda slæmri höfuðstýringu
- óeðlilega stórt höfuð (macrocephaly)
- fætur eru haldnir óeðlilega beinn (blóðþrýstingur)
- handleggir vöðva hafa tilhneigingu til að vera beygðir
- tap á hreyfifærni
- þroskahömlun
- flog
- blindu
- brjósti erfiðleikar
Greining
Ef einkenni ungbarna benda til Canavan sjúkdóms er hægt að gera nokkrar prófanir til að staðfesta greiningu.
Tölvutækni (CT) skönnun eða segulómun (brain resonance imaging) í heilanum mun líta á hrörnun heilansvefsins. Blóðpróf er hægt að gera til að skjár fyrir vantar ensímið eða að leita að erfðabreytingunni sem veldur sjúkdómnum.
Meðferð
Það er engin lækning fyrir Canavan sjúkdómnum, þannig að meðferð beinist að því að stjórna einkennunum.
Líkamleg, atvinnu- og málþjálfun getur hjálpað barninu að ná til þroskaþroska sinna. Vegna þess að Canavan sjúkdómur versnar smám saman verri, deyja mörg börn á unga aldri (fyrir 4 ára aldur), þótt sumir megi lifa í unglingum og tvítöldum.
Erfðafræðileg prófun
Árið 1998 samþykkti American College of Obstetricians og Kvensjúklingar stöðu yfirlýsingu sem mælti með því að læknar bjóða upp á flutningsprófanir á Canavan sjúkdómum til allra einstaklinga af Ashkenazi-gyðinga. Flytjandi hefur eitt eintak af genabreytingunni, þannig að hann eða hún þróar ekki sjúkdóminn en getur staðist genbreytingarnar á börn. Talið er að 1 af hverjum 40 manns í Ashkenazi júddu íbúum bera gen stökkbreytingu fyrir Canavan sjúkdóma.
Mælt er með að pör í hættu á að bera stökkbreytt genið séu prófuð áður en barnið er tekið. Ef niðurstöður sýna að báðir foreldrar eru flytjendur getur erfðafræðingur veitt frekari upplýsingar um hættuna á því að fá barn með Canavan sjúkdóm. Margir gyðinga stofnanir bjóða upp á erfðaprófanir á Canavan sjúkdómum og öðrum sjaldgæfum sjúkdómum í Bandaríkjunum, Kanada og Ísrael.
Heimildir:
> "Canavan Disease." Örsjúkdómur A - 2. júlí 2008. Landslög um taugasjúkdóma og heilablóðfall.
> "Canavan Disease." Tegundir daufkyrningafæðar. 2. ágúst 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "Hvað er Canavan sjúkdómur?" Sjúkdómar. National-Tay Sachs & Allied Diseases Association.