Að þekkja grunnatriði erfðafræðinnar getur hjálpað þér að skilja erfðavandamál
Vísindasamfélagið þekkir erfðafræði eykst á hverjum degi og gerir líklegri til læknisfræðilegra uppgötvana og meðferða við hverja brottfarardag. Ef þú eða einhver sem þú elskar hefur verið greind með erfðafræðilegu ástandi getur verið að þú finnur það erfitt að fylgjast með öllum þessum erfðafræðilegum skilmálum. Hér eru nokkrar algengustu hugtökin og það sem þú þarft að vita um þau.
Hvað er DNA?
DNA (deoxyribonucleic acid) ber erfðafræðilegar upplýsingar í frumum líkamans. DNA samanstendur af fjórum svipuðum efnum-adeníni, týmíni, cýtósíni og guaníni sem kallast basar og skammstafað sem A, T, C og G. Þessar basar eru endurteknar aftur og aftur í pörum til að bæta upp DNA.
Hvað er gen?
Gen er greinilegur hluti DNA DNA frumunnar. Gen eru kóðaðar leiðbeiningar til að gera allt sem líkaminn þarf, einkum prótein. Þú hefur um 25.000 gena. Vísindamenn hafa enn ekki ákveðið hvað þessi meirihluti erfða okkar gerir þó að sumir af genum okkar geti tengst sjúkdómum eins og blöðruhálskirtli eða Huntington-sjúkdómi.
Prótein: byggingareiningar okkar
Prótein eru keðjur efnabygginga sem kallast amínósýrur. Prótein gæti innihaldið aðeins nokkrar amínósýrur í keðjunni eða það gæti haft nokkur þúsund. Prótein mynda grundvöll fyrir það sem líkaminn gerir, svo sem meltingu, orku og vaxandi.
Grunnatriði litninga
Gen eru pakkað í bönd sem kallast litningarefni. Mönnum hefur 23 pör af litningi, sem leiðir til 46 einstakra litninga. Af þeim pörum ákvarðar eitt par, x og y litningurinn hvort þú ert karl eða kona, auk annarra líkama eiginleika. Konur hafa XX litninga litninga en karlar fá par af XY litningum.
Hinir 22 pör eru sjálfhverfar litningar, sem ákvarða restina af líkamanum.
Mannkynið?
Genamengi mannsins er heill eintak af öllu safninu af mannlegum genaleiðbeiningum. The Human Genome Project, lokið árið 2003, benti á öll mannleg gen í DNA og geymdi upplýsingarnar í gagnagrunni svo allir vísindamenn alls staðar gætu notað hana.
Skilningur á stökkbreytingum
Sérstaklega röð pöranna af As, Ts, Cs og Gs er afar mikilvægt í DNA þínu. Stundum er það mistök-einn af pörunum verður skipt, sleppt eða endurtekið. Þetta breytir kóðuninni fyrir eina eða fleiri gena og kallast erfðabreyting. Sumar stökkbreytingar eru skaðlausar, en aðrir stökkbreytingar geta valdið sjúkdómum eða leitt til vanrækslu á meðgöngu.
Önnur leið til að breyta DNA kóðanum er með villum í litningi þínum. Hlutar af litningi geta brotið af, skipt með hluta af öðru litningi eða skipt í sama litningi. Ef einhver þessara eða annarra mistaka eiga sér stað breytast breyting, einnig þekkt sem stökkbreytingar, innan erfða erfðafræðinnar. Þú getur einnig haft þrjú eintök af litningi, þekkt sem trisomy, eða aðeins eitt litning, í stað venjulegs pars. Down heilkenni, einnig kallað trisomy 21, kemur fram þegar þrír eintök af litningi er 21.
Heimildir
- > Burton, Jess, og Jon Turney. The Rough Guide til Genes & Cloning . London: Gróft Guide Ltd, 2007.
- > "Hvað er gen?" Skilningur á erfðafræði. Tækniháskólinn í Nýsköpun. 21 jan 2008.
- > "Hvernig erfðafræðilegir sjúkdómar eru arfgengar." Howard Hughes Medical Institute. 21 jan 2008.
- > "Grunnatriði og víðar." Learn.Genetics. Háskólinn í Utah. 21 jan 2008.