Sjaldgæf sjúkdómur sem hefur áhrif á marga kerfi
Costello heilkenni er mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem hefur áhrif á mörg kerfi líkamans, sem veldur stuttum vexti, einkennandi andlitsmeðferð, vöxtur í kringum nefið og munni og hjartavandamál. Orsök Costello heilkenni er ekki þekkt, þó að erfðabreyting sé grunaður. Árið 2005 fundust vísindamenn hjá DuPont-sjúkrahúsinu fyrir börn í Delaware (Bandaríkjunum) að stökkbreytingar í HRAS-röðinni voru í 82,5% af 40 einstaklingum með Costello heilkenni sem þeir rannsökuðu.
Aðeins um 150 skýrslur um Costello heilkenni hafa verið gefin út í læknisfræðilegum læknisfræði um allan heim, svo ekki er ljóst hversu oft heilkenni er í raun eða líklegri til að verða fyrir áhrifum af því.
Einkenni
Dæmigert einkenni fyrir Costello heilkenni eru:
- erfiðleikar með að þyngjast og vaxa eftir fæðingu, sem leiðir til skortsins
- óhófleg laus húð á hálsi, lófa í höndum, fingrum og sóla fótanna (cutis laxa)
- krabbameinsvöxtur (papillomata) í kringum munn og nös
- einkennandi andlitsútliti eins og stórt höfuð, lágt sett eyru með stórum, þykkum lobes, þykkum vörum og / eða breiður nösum
- þroskahömlun
- þykk húð, þurr húð á höndum og fótum eða handleggjum og fótleggjum (ofsakláði)
- óvenju sveigjanlegir liðir í fingrum.
Sumir einstaklingar kunna að hafa takmarkanir á hreyfingu í olnboga eða aukið sæði á bak við ökkla. Einstaklingar með Costello heilkenni geta haft hjartagalla eða hjartasjúkdóma (hjartaómakvilla).
Mikill tíðni æxlisvöxtar, bæði krabbameins- og krabbameinsvaldandi, tengist einnig heilkenni.
Greining
Greining á Costello heilkenni byggist á líkamlegri útliti barns sem fæddur er með trufluninni, auk annarra einkenna sem kunna að vera til staðar. Flestir börn með Costello heilkenni eiga erfitt með að brjósti, auk þess að þyngjast og vaxa, þannig að þetta gæti bent til þess að greiningin sé til staðar.
Í framtíðinni gæti erfðapróf fyrir þekkt genbreytingar í tengslum við Costello heilkenni verið notað til að staðfesta greiningu.
Meðferð
Það er engin sérstök meðferð fyrir Costello heilkenni, þannig að læknishjálp leggur áherslu á einkenni og sjúkdóma sem til staðar eru. Mælt er með því að allir einstaklingar með Costello heilkenni fengu hjartalínurit til að leita að hjartagalla og / eða hjartasjúkdómum. Líkamleg og iðjuþjálfun getur hjálpað einstaklingum að ná til þroskaþroska sinna. Langtíma eftirlit með æxlisvöxtum, hrygg eða bæklunarvandamálum og breytingum á hjarta eða blóðþrýstingi er mikilvægt. Líftími einstaklings með Costello heilkenni verður fyrir áhrifum af tilvist hjartasjúkdóma eða krabbameinsæxla , þannig að ef heilbrigð einstaklingar með heilkenni geta haft eðlilega líftíma.
> Heimildir:
> Costello Kids. Um Costello heilkenni.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRAS stökkbreytingar greining í Costello heilkenni: Gerð arfgerð og svipgerð. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Frekari skýringu á óeðlilegum hjartastarfsemi í Costello heilkenni. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), bls. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello heilkenni: Krabbameinslægjandi heilkenni? Clin Dysmorphol, 9 (4), bls. 265-268.
> National Organization fyrir Sjaldgæfar sjúkdómar. Costello heilkenni.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello heilkenni: Kynning á máli með eftirfylgni 35 ára. Neurologia, 20 (3), bls. 144-148.