Hvað þetta einfalt próf getur sagt þér um heilsuna þína
Karyotype er alveg bókstaflega mynd af litningunum sem eru fyrir hendi í einni frumu. Litningi er þráður eins og mannvirki inni í frumkjarna frumna sem eru gerðar úr próteini og einum sameind deoxyribonucleic sýru (DNA). DNA inniheldur sérstakar leiðbeiningar sem gera hvers konar lifandi veru einstakt, samkvæmt rannsóknarstofnun National Human Genome.
Læknir mun oft panta karyotype til að kanna hvort ástandið stafar af einhvers konar undirliggjandi erfðavandamál. Það er sársaukalaust próf, sem felur í sér lítið meira en náladrep til að fá sýnisýni, en það getur sagt mikið um heilsu mannsins. Hér er yfirlit yfir hvernig karyotyping er gerð og hvað það getur leitt í ljós.
Hvernig Karyotypes Performed
Karyotype er hægt að búa til úr mismunandi gerðum vefja. Venjulega er blóðsýni allt sem þarf, en ef það er áhyggjuefni að þróunarfóstur hefur litningabreytingu getur það þurft að draga blóðfitu. Þetta felur í sér að nálin er sett í kvið á meðgöngu konu - aðferð sem er tiltölulega örugg og sársaukalaust.
Eftir að sýni hefur verið safnað verður það greind á rannsóknarstofu hjá sérfræðingi sem kallast frumueinafræðingur sem mun skilja frumurnar, vaxa þá þannig að nóg sé að greina og síðan losna litningarnar úr frumunum.
Á þessum tímapunkti verða litningarnir litaðar, greindar, taldar og síðan flokkaðar.
Frumeindafræðingurinn mun einnig líta á uppbyggingu litninganna til að ganga úr skugga um að engin vantar eða bætt erfðafræðilegt efni sé til staðar. Þegar þetta ferli er lokið er niðurstaðan skrifuð upp og prófunarniðurstöður liðin meðfram lækni sem pantaði karyotype, venjulega innan þriggja til sjö daga.
Það tekur aðeins lengri tíma að búa til karyotype úr sýninu, hvort sem er frá 10 til 14 daga.
Mynd af heilsu
Það fyrsta sem karyotype sýnir er fjöldi litninga sem maður hefur: Í eðlilegu sýni eru 23 pör af 46 litningum. Karyotype staðfestir einnig líffræðilega kyn: Tvær X litningarnir tákna kvenkyns; X og Y litningi tákna karl.
Handan þessa grundvallar upplýsingar getur frumueyðandi getað notað karyotype til að greina hvaða heilkenni eða ástand sem stafar af því að hafa auka eða vantar litningabólur. Til dæmis myndast Downs heilkenni þegar fullur eða hluti aukafrit af litningi er 21, samkvæmt National Down Syndrome Society. Af þessum sökum er Downs heilkenni stundum nefnt trisomy 21.
Önnur skilyrði sem geta verið greind með karyotyping eru:
- Edward heilkenni (trisomy 18)
- Patau heilkenni (trisomy 13)
- Turner heilkenni (einn X)
- Klinefelter heilkenni (XXY)
- XYY heilkenni
- Triple X heilkenni (XXX)
Karyotype getur einnig leitt í ljós brot á litningum sem eru undirliggjandi orsök skilyrða eins og Cri-du-Chat heilkenni (litningi 5) eða Williams heilkenni (litningi 7), svo og þýðingar þar sem einn hluti litninganna er að finna á eða skipt um annan hluta af öðru litningi.
Frá 2 prósent til 3 prósent af Downs heilkenni er orsakað af þýðingu á litningi 21, til dæmis.
Möguleiki á að karyotype geti leitt í ljós alvarlegt erfðavandamál í þér eða ófætt barn getur skapað hugmyndina um að hafa einn skelfilegur en hafðu í huga að því meiri þekkingu sem þú hefur um heilsufarsvandamál, munt þú geta brugðist við því .
> Heimildir:
> Medline Plus. "Karyotyping."
> National Down Syndrome Society. "Hvað er niður heilkenni?"
> National Research Institute for Human Genome. "Litning". 16. júní 2015.