Um algengasta erfðasjúkdóminn
Down heilkenni er erfðasjúkdómur sem orsakast af galli í litningi 21 sem kemur fram vegna óeðlilegrar frumuskiptingar. The truflun veldur vitsmunalegum og þroska vandamálum sem eru mismunandi í alvarleika. Það getur einnig valdið meiriháttar heilsufarsvandamálum, svo sem hjartagalla.
Það eru um það bil 400.000 Bandaríkjamenn með Downs heilkenni. Samkvæmt National Down Syndrome Society er 1 af hverjum 691 börnum í Bandaríkjunum fædd með Downs heilkenni.
Það er um 6.000 börn fædd með Downs heilkenni á hverju ári. Þessar fljótu staðreyndir munu gefa þér betri skilning á Downs heilkenni, algengasta erfða litningakvilli.
Ástæður
Mannakorn innihalda yfirleitt 23 pör af litningi. Niðurbrotseinkenni myndast þegar litningi 21 framleiðir auka erfðaefni. Það eru þrjár mismunandi erfðafræðilegar breytingar á Downs heilkenni:
- Trisomy 21 . Þetta er algengasta litningabreytingin hjá börnum. Það gerist þegar barnið hefur þrjá eintök af litningi 21 í frumum sínum í stað tveggja. Það greinir fyrir 95 prósent af Downs heilkenni tilvikum. Auka litningurinn kemur frá móðurinni 88 prósent af tímanum og frá föðurnum 12 prósent af tímanum.
- Mosaic Down heilkenni . Þetta sjaldgæfa form Downs heilkenni er 2 til 3 prósent tilfella. Sumir, ekki allir, frumur hafa aukafrit af litningi 21.
- Translocation Down heilkenni . Litningi 21 tengist öðru litningi, annaðhvort fyrir eða við getnað. Um það bil 75 prósent af þessum ójafnvægi þýðingar eru de novo , sem þýðir að þær gerast við tilviljun. 25 prósent af þýðingum eru í raun arf frá foreldri. Foreldri er þekktur sem "jafnvægi flytjandi", sem þýðir að þeir hafa endurskipulagt erfðaefni, ekki aukalega erfðaefni. A jafnvægi flytjandi sýnir ekki nein merki um Down heilkenni, en þeir geta sent það á börnum.
Allar þrjár gerðir af Downs heilkenni eru erfðafræðilegar aðstæður, en aðeins 1 prósent af Downs heilkenni er í raun farið frá foreldri til barns með genum.
Áhættuþættir
Sumir foreldrar eru í aukinni hættu á að hugsa barn með Downs heilkenni. Aldur er einn þáttur. Líkurnar á að hafa barn með Downs heilkenni aukast þegar kona er á aldrinum.
Fyrir 35 ára konu er áhættan 1 í 385. Eftir 40 ára aldur er áhættan 1 af 106. Um 45 ára eru áhættan hjá 1 af hverjum 30 80 til 85 prósent barna með Down heilkenni fædd hjá konum undir 35.
Auk þess er kona sem hefur eitt barn með Downs heilkenni líklegri til að hafa annað barn með Downs heilkenni. Karlar og konur eru einnig fær um að standast truflun á börnum með flutning ef þeir eru jafnvægir flytjendur.
Lífslíkur
Á undanförnum árum hefur lífslíkur fólks með Downs heilkenni batnað verulega. Árið 1983 var lífslíkanin 25; í dag er það 60. Um það bil 25 prósent af hugmyndum með trisomy 21 lýkur í fósturláti eða fæðingu. 85 prósent barna með Downs heilkenni lifa til 1 ára aldurs.
Heimildir:
Center for Disease Control (6. janúar 2006). "Bætt National Prevalence áætlanir fyrir 18 völdum alvarleg fæðingargalla, Bandaríkin, 1999-2001." Vikublað vegna veikinda og dánartíðni 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Maternal aldur sérstakur áhættu hlutfall fyrir Down heilkenni meðal lifandi fæðingar í hvítu og öðrum kynþáttum frá Ohio og Metropolitan Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo Clinic Staff. Downs heilkenni. (nd). Sótt 26. mars 2016, frá http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Barn með Downs heilkenni: Leiðbeiningar New Guides Woodbine House. 1995
Hvað er niður heilkenni? (nd). Sótt 26. mars 2016, frá http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/