Áhrif Downs heilkenni á líf einstaklingsins eru breytileg
Árið 1862 benti Dr. John Langdon Down á að sumar sjúklinga hans höfðu sambland af mismunandi líkamlegum eiginleikum, læknisfræðilegum vandamálum og vitsmunum.
Með því að binda þessar líkur saman, gerðu niður að þeirri niðurstöðu að sjúklingar hans hafi sérstakt heilkenni. Down tilkynnti athugasemdir sínar í læknisskýrslu og var sá fyrsti sem lýsir því sem við þekkjum nú sem Down heilkenni.
Líkamleg einkenni Downs heilkenni
Þrátt fyrir að ekki allir sem eru með Downs heilkenni deila nákvæmlega sömu eðlisfræðilegum eiginleikum, þá eru nokkrar aðgerðir sem hafa tilhneigingu til að eiga sér stað í þessari erfðafræðilegu röskun. Þess vegna hafa fólk með Downs heilkenni svipað útlit.
Þrír aðgerðir sem finnast í næstum öllum einstaklingum með Down heilkenni eru:
- Epicanthic brjóta (auka húð innra augnloksins, sem gefur augun möndluform)
- Upplifandi palpebral gissir (hallandi augu)
- Brachycephaly (minni höfuð sem er nokkuð fletja í bakinu)
Aðrir eiginleikar sem sjást hjá fólki með Downs heilkenni (en eru ekki í öllum) eru léttar blettir í augum þeirra (þetta eru kölluð Brushfield blettir), lítið, nokkuð flatt nef, lítill, opinn munnur með framandi tungu, og litlar eyru sem geta verið brotnar.
Í munni þeirra, geta menn með Downs heilkenni haft óeðlilega tennur, þröngan gómur og tungu með djúpa sprungur í henni (þetta er kallað furrowed tongue).
Þeir geta einnig haft hringlaga andlit, stuttan háls með aukahúðinni á hálsi og nokkuð flekari snið.
Aðrir líkamlegir eiginleikar sem sjást í Downs heilkenni eru með einum kreppu yfir lófa handa þeirra og stutta fingrum með fimmta fingri eða bleikju sem bendir inn (þetta er kallað clinodactyly).
Þeir hafa oft bein hár sem er fínt og þunnt. Almennt hefur tilhneigingu til að vera með stuttum útlimum hjá einstaklingum með Downs heilkenni. Þeir geta einnig haft stærri en venjulegt rými milli stóra og aðra tærna og auka sveigjanlegra liða.
Það er mikilvægt að skilja að ekkert af þessum andliti eða líkamlegum eiginleikum er óeðlilegt af sjálfu sér, né heldur leiði þau til eða valda alvarlegum vandamálum. Hins vegar, ef læknir sér þessar aðgerðir saman, munu þeir líklega gruna að barnið sé með Downs heilkenni .
Heilsa Vandamál í Downs heilkenni
Til viðbótar við andlits og líkamlega eiginleika þeirra, eiga börn með Downs heilkenni meiri áhættu á að fá fjölda sjúkdóma.
Hér eru sjö heilsufarsvandamál fólk með Downs heilkenni getur andlit:
Hypotonia
Næstum öll ungbörn með Downs heilkenni hafa lítinn vöðvaspennu (blóðþrýstingsfall), sem þýðir að vöðvar þeirra eru veikar og virðast nokkuð disklinga. Lágur vöðvaspenni getur gert það erfiðara að rúlla yfir, sitja upp, standa og tala. Hjá nýburum getur blóðþrýstingur einnig valdið fósturvandamálum.
Margir börn með Downs heilkenni eru seinkaðir í að ná mótorum sínum vegna blóðþrýstings. Hypotonia er ekki hægt að lækna en það batnar almennt með tímanum. Líkamleg meðferð getur hjálpað til við að bæta vöðvaspennu.
Hypotonia getur leitt til bæklunarvandamála, annað algengt mál sem tengist niðurstöðum úr heilkenni.
Sjónarmið
Sjónræn vandamál eru algeng hjá Downs heilkenni og líkurnar á því að fá eykst sem einstaklingsaldur. Dæmi um slíkt sjónvandamál eru nærsýni (nærsýni), augnþrengsli (hyperopia), kross augu ( strabismus ) eða augnaskjálfti í taktmynstri (nystagmus).
Mikilvægt er að börn með Downs heilkenni fái snemma augnpróf þar sem meirihluti þessara sjónarvandamála er leiðrétt.
Hjartagalla
Um 50 prósent barna með Downs heilkenni eru fæddir með hjartagalla.
Sumir þessara hjartagalla eru vægar og geta lagað sig án læknisaðstoðar. Önnur hjartagalla eru alvarlegri, þarfnast skurðaðgerðar eða lyfjameðferðar.
Heyrnartap
Heyrnartruflanir eru algengar hjá börnum með Downs heilkenni, sérstaklega bólgueyðublað, sem hefur áhrif á um 50 til 70 prósent og er algeng orsök heyrnartaps. Heyrnartap sem er til staðar við fæðingu kemur fram hjá um 15 prósent barna með Downs heilkenni.
Meltingarfæri Vandamál
Um það bil 5 prósent ungbarna með Downs heilkenni munu hafa einkenni frá meltingarfærum eins og þrengingar eða blokkun í þörmum (skeifugörn í skeifugörnunum) eða fjarveruöskun (endaþarmsleysi). Flest þessara vansköpunar geta verið fastar með skurðaðgerð.
Skortur á taugum í ristli (Hirschsprungs sjúkdómur) er algengari hjá fólki með Downs heilkenni en hjá almenningi en er enn frekar sjaldgæft. Það er einnig sterk tengsl milli celiac sjúkdóms og Downs heilkenni, sem þýðir að það er algengara hjá fólki með Downs heilkenni en hjá almenningi.
Skjaldkirtill Vandamál
Fólk með Downs heilkenni getur einnig haft vandamál með skjaldkirtli þeirra - lítill kirtill sem er staðsettur í hálsinum - því að þeir framleiða ekki nóg skjaldkirtilshormón, sem getur leitt til skjaldvakabrests. Skjaldvakabrestur er oftast meðhöndlaður með því að taka skjaldkirtilshormón í staðinn. Þetta lyf verður að taka fyrir restina af lífi einstaklingsins. Skjaldvakabrestur (sem þýðir ofvirkan skjaldkirtil) getur einnig komið fram hjá einstaklingum með Downs heilkenni.
Blóðþurrð
Mjög sjaldan, um 1 prósent af þeim tíma, getur einstaklingur með Downs heilkenni þróað hvítblæði . Kyrningahvítblæði er tegund krabbameins sem hefur áhrif á blóðkornin í beinmerg. Einkenni hvítblæði eru auðveldar marblettir, þreyta, fölgleði og óútskýrðir feiti. Þrátt fyrir að hvítblæði sé mjög alvarlegur sjúkdómur, er lífsgæði mikill. Venjulega er hvítblæði meðhöndlað með krabbameinslyfjameðferð, geislun eða beinmerg ígræðslu.
Hugverkaréttur í Downs heilkenni
Allir með Downs heilkenni hafa einhvers konar vitsmunalegan fötlun. Fólk með Downs heilkenni hefur tilhneigingu til að læra hægar og eiga erfitt með flókna rökhugsun og dómgreind. Það er ómögulegt að spá fyrir um hvaða stig vitsmunalegrar fötlun, sem fæddur er með Downs heilkenni, mun hafa, þó að þetta muni verða skýrari þegar þau eldast.
There ert a breiður svið af andlegum hæfileika meðal fólks með Down heilkenni. IQ svið-mælikvarði á upplýsingaöflun - fyrir eðlilega upplýsingaöflun er á bilinu 70 til 130. Einstaklingur er talinn hafa væga geðrænan fötlun ef IQ þeirra er á bilinu 55 til 70. A miðlungs geðþroska einstaklingur hefur IQ á bilinu 40 til 55. Flestir einstaklingar með Downs heilkenni skora innan væga til í meðallagi.
Þrátt fyrir IQ þeirra, geta menn með Downs heilkenni lært. Það er oft misskilningur að þeir með Downs heilkenni hafi fyrirfram ákveðna hæfni til að læra. Við vitum nú að fólk með Downs heilkenni þróast á ævi sinni og hefur tilhneigingu til að læra. Þessi möguleiki er hægt að hámarka með snemma íhlutun, góðan menntun, meiri væntingar og hvatningu.
Orð frá
Mikilvægt er að hafa í huga að enginn einstaklingur með Downs heilkenni mun hafa alla þá eiginleika, heilsufarsvandamál eða vitsmunaleg vandamál sem lýst er hér. Eigi er fjöldi líkamlegra vandamála sem einstaklingur með Downs heilkenni fylgist með vitsmunalegum getu þeirra. Hver og einn með Downs heilkenni hefur sinn einstaka persónuleika og styrkleika.
> Heimildir:
> Mundakel GT. (Janúar 2017). Downs heilkenni. Emedicine
> Ostermaier, KK. (Nóvember 2015). Down heilkenni: Klínísk einkenni og greining. Í: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.