Lynch heilkenni eða arfgengt ristilfrumukrabbamein (HNPCC) eykur hættuna á að þróa ristli og önnur krabbamein. Læknishjálp og alhliða krabbameinsskoðunaráætlun getur stjórnað þessum áhættu.
Lynch heilkenni (HNPCC), erfðafræðilega og fjölskyldulíffæri
Um 75% krabbamein í ristli eru sporadísk tilvik . Þetta þýðir að þeir hafa ekki þekkt erfðaefni eða skjalfest fjölskyldusaga fyrir einstaklinginn sem greinir með sjúkdómnum.
Meðal annarra orsaka krabbamein í ristli er Lynch heilkenni eða arfgengt ristilfrumukrabbamein (HNPCC).
Lynch heilkenni reiknar 2-7% tilfella af krabbameini í ristli og endaþarmi sem greint er frá í Bandaríkjunum. Í ljósi þess að um 160.000 manns eru greindir með krabbamein í ristli á hverju ári, þýðir þetta milli 3.200 og 11.200 af þessum ristilkrabbameinsfrumum sem rekja má til Lynch heilkenni.
Samhliða aukinni hættu á krabbameini í ristli getur fólk með Lynch heilkenni aukið hættu á að fá aðra krabbamein, þar með talið krabbamein í endaþarmi, maga, smáþörmum, gallblöðru í lifur, efri þvagfærum, heila, húð, blöðruhálskirtli, legi legslímu) og eggjastokkum. Fjölskyldur þar sem Lynch heilkenni er til staðar hefur yfirleitt sterk fjölskyldusaga um krabbamein. Með erfðafræðilegri prófun verða fleiri víða í boði, eru margir af þessum fjölskyldum meðvitaðir um að þeir hafi erfðabreytingar sem valda Lynch heilkenni.
Þetta er líka ástæðan fyrir því að mikilvægt sé að skrifa út fjölskyldusöguna þína.
Fólk hugsar oft ekki um krabbamein sem arfgengt, en þegar það er bætt saman birtist hlekkurinn.
Hvernig er Lynch heilkenni erfðir?
Lynch heilkenni er farið frá foreldrum til barna vegna breytinga á fjórum genum: MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Gen eru leiðbeiningarhandbók um að byggja og keyra mannslíkamann.
Næstum sérhver frumur í líkama okkar inniheldur tvær eintök af hverju geni. Eitt eintak kemur frá móður þinni og eitt eintak kemur frá föður þínum. Á þennan hátt, ef móðir eða faðir hefur breytingar á einum eða fleiri genum sem valda Lynch heilkenni, geta þeir farið framhjá þessum breytingum á börn sín, þegar þeir fara eftir genum sínum.
Fyrir suma sjúkdóma, ef eitt af tveimur genritunum er skemmt eða vantar, mun hin góða eintak virka venjulega og engin sjúkdómur eða aukin hætta á sjúkdómum. Þetta er kallað autosomal recessive mynstur .
Fyrir aðra sjúkdóma, þar á meðal Lynch heilkenni, ef jafnvel eitt eintak af genum er skemmt eða vantar, er þetta nóg til að auka hættu eða valda sjúkdómum. Þetta er kallað sjálfstætt ríkjandi mynstur. Hins vegar er mikilvægt að hafa í huga að aðeins meiri hætta á krabbameini er erfðir hjá fólki með Lynch heilkenni. Krabbamein sjálft er ekki arf og ekki allir sem hafa Lynch heilkenni munu fá krabbamein.
Til viðbótar við Lynch heilkenni eru aðrar erfðafræðilegar tenglar við krabbamein í ristli sem eru mikilvægar að skilja og líklegt er að jafnvel fleiri tengingar verði uppgötvaðar í náinni framtíð.
Besta vörnin þín
Sem betur fer lifum við á tímum þar sem þú þarft ekki bara að bíða og sjá.
Það eru leiðir til að meta erfðafræði og jafnvel ef einhver hefur erfðafræðilega áhættu, lærum við meira um aðrar leiðir til að lækka þann áhættu. Að hafa fjölskyldu sögu um krabbamein er ekki alltaf slæmt þegar það gefur fólki kleift að sjá um heilsu sína. Dæmi um þetta er með brjóstakrabbamein, þar sem um 10% hefur erfðafræðilega tengingu. Konurnar með fjölskyldusögu ganga oft úr skugga um að þau séu skimuð og ekki bíða eftir að hafa klárast út. Ef þau þróa krabbamein er það því að finna fyrr en fyrir einhvern í 90% sem er minna áhyggjufull vegna skorts á fjölskyldusögu.
Að hugsa um tilhneigingu á þennan hátt hefur hjálpað sumum að takast á við áhættuna.
Erfðafræðileg ráðgjöf
Ef þú kemst að því að þú sért með Lynch heilkenni skaltu ræða við lækninn þinn um að fá tilvísun til að sjá erfðafræðilega ráðgjafa. Læknirinn þinn getur hjálpað þér að finna hæft erfðafræðilega ráðgjafa á þínu svæði eða þú getur leitað á heimasíðu þjóðfræðistofu erfðafræðilegra ráðgjafa til að finna erfða ráðgjöf. Að sjá erfðafræðilega ráðgjafa er mikilvægt vegna þess að ekki eru allar breytingar á áhrifum gena á sama stigi krabbameinsáhættu. Sumar breytingar geta aukið áhættu aðeins lítillega, en aðrar breytingar geta aukið líkur á krabbameini. Það er mikilvægt að vita eigin áhættu þína svo þú getir þróað áætlun um að stjórna því.
Krabbameinsskoðun
Annað mikilvægt skref sem þú getur tekið er að ræða við lækninn þinn um krabbameinsskoðunaráætlun. Fyrir margar tegundir krabbameins, þ.mt krabbamein í ristli, eru tiltækar skimunarprófanir tiltækar. Og jafnvel fyrir krabbameinssýna sem ekki hafa tilnefnt skimunarpróf, geta verkfæri eins og CT-skannar og MRI-prófanir verið notaðir til að finna krabbamein á fyrsta stigum, þegar það er mest læknandi.
Eins og nafnið á arfgengri krabbameini í ristli í endaþarmi, bendir þetta ástand á krabbamein í ristilkrabbameini án þess að auka hættu á fjölpum. Polyps eru vöxtur í ristli sem getur, ef það er ómeðhöndlað, þróast í krabbamein í ristli. Þetta þýðir ekki að fólk með Lynch heilkenni fái ekki einu sinni fjöl. Það bendir einfaldlega á að þeir fá oftar þroska ristilkrabbamein án þess að þroska fyrst. Af þessum sökum getur ristilskoðun á þessum sjúkdómum verið meira krefjandi en rannsóknir styðja að ristilspeglun virkilega greinir ristilkrabbamein í tengslum við Lynch heilkenni. Ristilspeglun er mikilvægur þáttur í stjórnun Lynch heilkenni.
Þú verður líklega að skimma frá og byrja á yngri aldri og oftar en fólk án Lynch heilkenni. Þó að þetta kann að virðast eins og mjög alvarlegt óþægindi er það ein besta leiðin til að stjórna aukinni hættu á krabbameini, þ.mt krabbamein í ristli.
Það eru nokkrar góðar fréttir
Þó að enginn vill hafa Lynch heilkenni, þá eru nokkrar góðar fréttir um þetta erfðaástand. Árið 2008 birta ítölskar vísindamenn rannsóknir sem sýna að krabbamein í ristli og krabbameini með Lynch heilkenni gera miklu betri en aðrir krabbamein í ristli krabbameini. Fólk með Lynch heilkenni hefur verulega betri lifun, þar sem 94% þessara sjúklinga eru enn á lífi fimm árum eftir greiningu, samanborið við 5 ára lifun á 75% hjá sjúklingum með sporadískan ristilkrabbamein . Það eru nokkrar mögulegar ástæður fyrir þessu, allt frá fyrri uppgötvun hjá fólki með Lynch heilkenni vegna þess að þau eru betri um að fá ristilkrabbamein að skimun á mismunandi líffræðilegum gerðum krabbamein í ristli. Hins vegar er þetta áreiðanlegt fréttir.
Heimildir
Krabbamein í lungnakrabbameini. Lynch heilkenni. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene Umsagnir. Arfgengt, ekki blóðþrýstingsfrumukrabbamein. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Upplýsingamiðstöð um erfða- og sjaldgæfar sjúkdóma. Aðgangur: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Gera mál fyrir eftirlitssjónauka í Lynch heilkenni. Litarefasjúkdómur, 2009 11: 131-32.
The National Institute of Health. Lynch heilkenni. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome