Meðfæddan galli með alvarlegum einkennum
Meginhvarfakrabbamein í meltingarvegi (MMIH), einnig þekkt sem Berdon heilkenni, stafar af truflun á sléttum vöðva í kvið og meltingarvegi. Stærðin kemur í veg fyrir að maga, þörmum, nýru og þvagblöðru virka rétt.
Ekki er vitað nákvæmlega hvernig eða hvers vegna MMIH heilkenni kemur fram. Sumir vísindamenn telja að það séi arf síðan það hafa verið tilfelli af systkini sem hafa áhrif á.
Næstum öll þekkt tilvik eru í stelpum. Ein ástæða þess að þetta gæti verið er að MMIH gæti verið misjöfnuð sem sársauki í kviðarholi , sérstaklega hjá strákum.
Einkenni
Einkenni MMIH stafa af undirliggjandi sléttum vöðvasjúkdómum. Vöðvarnar í innri líffærunum eru lax og þróast ekki rétt í utero. Einkenni MMIH eru:
- megacystis - risastórt þvagblöðru sem er veik
- örkúlur - of lítið þörmum
- þrengsli í þörmum - þörmum er breiður og veikir vöðvar hans fara ekki framhjá fæðu í gegnum mjög vel
Kvið vöðvarnir eru flabby, gera maga barnsins útlit hreint, eins og prune. The hypoperistalsis leiðir til hægðatregða og blokkun í þörmum.
Greining
MMIH er erfitt að greina áður en barnið er fædd. Óeðlilegar innri líffæri eins og stækkað og óhindrað þvagblöðru má sjá á ómskoðun fósturs, en það getur ekki verið ljóst að barnið hefur MMIH nema barnið hafi systkini með trufluninni.
Þegar barnið er fædd getur líkamlegt próf og ómskoðun ákvarðað hvort MMIH sé til staðar.
Í læknisskoðuninni munu læknar leita að eftirfarandi kynningu á einkennum snemma vísbending um ástandið:
- Loftbelgur eða stækkað kvið
- Galla-uppköst uppköst og ekki að fara framhjá meconium (dökkgrænt efni sem myndar fyrstu feces nýburans).
- Ýmsar óeðlilegar breytingar á taugakerfi (sem stjórna sléttum vöðvum, hjartavöðvum og kirtlum)
- Meltingarfæri, þar á meðal örkúlur, malrotation í meltingarvegi og stutta þörmum.
- Skemmdir í þvagfærum
- Undanskilinn testis í sumum tilvikum
Meðferð
Því miður er engin lækning fyrir MMIH (Berdon heilkenni) og horfur eru fátækar fyrir ungbörn sem fæddir eru með því; flestir deyja innan fyrsta lífsársins. Ungbörn má gefa í bláæð með sérstökum blöndum, en þessi tegund af meðferð veldur oft lifrarbilun.
Læknar hafa reynt að skipta um öll gallaða innri líffæri hjá ungbörnum með MMIH með ígræðslu. Grein í tímaritinu ígræðslu árið 1999 tilkynnti um 3 stúlkur með MMIH sem fengu fjölgræðnaígræðslur. The transplants mistókst í einu barni, sem lést; eitt barn dó 17 mánuðum síðar frá lungnabólgu , en þriðja barnið var á lífi og vel á þeim tíma sem greinin var.
Alessia Di Matteo, frá Genúa, Ítalíu, fékk átta líffæri frá öðru ungbarni: lifur, maga, brisi, smáþörmum, þörmum, milta og tveir nýrun. Læknar við háskólann í Miami / Jackson Memorial Hospital, þar sem aðgerðin var gerð, tilkynnti 7 vikum síðar að Alessia var að gera vel.
Hún mun þurfa að halda áfram að taka lyf gegn eiturlyfi fyrir afganginn af lífi sínu en foreldrar hennar telja að lítið verð til að greiða fyrir gjöf lífsins sem hún hefur fengið.
Heimildir:
Brecher, EJ Baby fær 8 ný líffæri í Miami. Miami Herald, föstudagur 19. mars 2004.
InfoBiogen. Megacystis-örkúlur-í þörmum-hypoperistalsis heilkenni.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. L., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multivisceral ígræðslu fyrir geðhvarfasjúkdóm í magakvillum Ígræðsla , 68 (2), bls. 228-232.