Neurofibromatosis er erfðafræðilegur, multi-kerfi röskun en ekki aðeins í augum, heldur einnig í heila, taugum, beinum og húð. Það eru tvær tegundir af taugabreytingum: NF1 (tegund 1) og NF2 (tegund 2) . NF1 er langstærsti tegund sjúkdómsins, sem er 90% tilfella.
Fólk með NF1 hefur yfirleitt nokkrar einkennandi einkenni sem kunna að vera til við fæðingu en flest einkenni koma fram í upphafi æsku.
Þeir sem eru með NF2 fá yfirleitt einkenni og einkenni síðar á ævinni, á aldrinum 20 til 30. NF1 er stundum nefnt Von Recklinghausen eða útlæga taugabreytingar. NF2 er stundum nefnt sem miðtaugakerfi.
Merki og einkenni
Fólk sem hefur neurofibromatosis tegund 1 getur haft eftirfarandi eiginleika:
- Kaffi-au-lait macules: Kaffi -au-lait macules eru litaðar húðskemmdir sem sjást hjá 95% fólks með taugabreytingar. Þessi dökk blettir aukast venjulega í stærð og fjölda á fyrstu 10 árum lífsins.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling er oft nefnt Crowe sign. Fólk með neurofibromatosis hefur oft safn af frjóknum í handarkrika og lyktarsvæðum. Í sumum finnast þessi friður yfir augnlokunum, undir brjóstunum og um hálsinn.
- Beinbreyting: Fólk með taugabreytingar er viðkvæmt fyrir óeðlilegum beinvöxtum og stundum beinmergsbólgu. Dysplasia beinagrind veldur stuttum vexti og vopn og fætur eru ekki í réttu hlutfalli við líkamann.
Neurofibromatosis and the Eyes
Fólk með neurofibromatosis þróar oft afbrigði sem hafa bein áhrif á augun.
- Taugabreytingar í húð: Húðþurrkur í taugafrumum er einkenni húðarinnar í NF1. Neurófibróm eru hækkaðir, kringlóttar æxli í húðinni. Neurófibroma birtast í seinni bernsku og auka stærð og fjölda í lífinu. Neurófibroma getur orðið nokkuð stórt, stundum nær fimm centimetrar. Þeir eru yfirleitt ekki sársaukafullir en geta klárað og verið öfugt við snertingu. Þegar þau koma fyrir í kringum augnlokin geta þau valdið bólgu og sýkingum, svo sem bláæðabólga . Þeir geta einnig valdið augnbólgu, svo sem bláæðasótt, þar sem augnlokið er lægra en það ætti að vera og ectropion, þar sem neðra augnlokið fellur í burtu frá auganu og getur orðið fyrir óeðlilegum andrúmsloftinu.
- Lisch hnútar: Lisch hnúður eru upp, litaðar skaða sem birtast í Iris . Augnlæknar geta séð Lisch hnúður í augum fólks með taugabólguæxli eins ung og sex ára. Þeir líta út eins og lítil, hringlaga, hvelfingarlaga skaða sem standa út úr Iris. Þetta getur verið mikilvægt fyrir greiningu. Stundum finnast hnútar með kjálka meðan á augnaprófi stendur áður en einstaklingur er greindur með taugabreytingar.
- Hjartaæxlishamartrómar: Hjartaæxli í himnuhimnu eru góðkynja æxli í sjónhimnum sem geta þróast í báðum augum. Þeir geta falið í sér sjóntaugakerfið en getur einnig breiðst út til að hafa áhrif á macula, miðju sjónhimnu. Ef þessir hlutir eru þátttakendur, getur sýnin minnkað og strabismus (augnlok) getur verið til staðar. Þessi tegund af æxli er staðsettur í baksteypu, eða
- Gliomas í augnlinsum: Allt að 15 prósent barna með NF1 hafa heilaæxli sem hafa áhrif á sjóntaugakerfið, sem felur í sér sjóntaugakerfið þegar það kemur út í auga og fer aftur í heilann. Stundum geta þessi æxli valdið sýkingu. Sporðdrepur er ástand þar sem massur veldur því að auganu bólgu áfram. Strabismus (augnhreyfill) getur einnig komið fram vegna sjóntaugabólga.
Meðferð
Neurófibroma getur verið gegnheill í fjölda eða komið fyrir í litlum hópum. Ef þessir uppvaknar kollur eiga sér stað í óþægilegum stöðum sem valda vandamálum, til dæmis meðfram musterinu, geta þau verið skurðaðgerð. A neurofibroma meðfram musterinu gæti valdið miklum vandræðum, bara að reyna að nota lyfseðilsgleraugu eða sólgleraugu. Skurðaðgerð flutningur virkar vel fyrir einstökum skemmdum en það er ómögulegt að fjarlægja fjölda þeirra í flestum tilfellum.
Fólk með marga neurofibroma í kringum augað og augnlok þarf að gæta þess að nýta góða hreinlæti á þessum sviðum. Hreinsun í kringum augnlokið getur komið í veg fyrir bláæðabólga og aðrar húðsjúkdómar.
Börn sem þróa sjóntaugabólga þurfa yfirleitt ekki meðferð nema æxlarnir sýna hratt vöxt eða framfarir. Ef þetta gerist, er krabbameinslyfjameðferð val á meðferð. Stundum geta þessar heilaskemmdir valdið þroska eða þroska í þroska. Þessir börn þurfa sérstaka athygli þar sem þessar skemmdir geta valdið staðbundnum göllum, hreyfiskortum og málvandamálum og mótmælumörkum.
Fylgikvillar
Nokkrar fylgikvillar gætu komið upp hjá fólki með NF2.
- Acoustic neuromas: Neurofibromatosis tegund 2, NF2, stafar af stökkbreytingu í geninu sem bælar vexti æxla. Þetta veldur offramleiðslu taugavef og æxlisvöxt. Eitt af algengustu einkennum NF2 er hljóðeinangrun tauga, eða æxli sem hefur áhrif á taug sem gerir okkur kleift að heyra. Fólk sem þjáist af þessu getur kvartað um vandamál í jafnvægi, heyrnarskerðingu og eyrnasuð.
- Gatar : Áttatíu prósent af fólki með NF2 mun þróa tvær tegundir af drerum, posterior undirhúð og barkstera. Þetta eru yfirleitt tiltölulega vægar dínar en um það bil 20% upplifa minni sjón vegna þeirra.
- Optic nerves sheath meningiomas: Um 27 prósent af fólki með NF2 mun hafa æxli sem hafa áhrif á nærin um sjóntaugakerfið. Æxli sjálfir eru yfirleitt góðkynja en þeir geta ýtt á og kreist taugaknippi og æðum í sjóntaugakerfi sem veldur sjónskerðingu. Þessar heilahimnubólur geta einnig valdið auganu til að bólga áfram og valda takmarkanir á augnvöðvum.
- Þvagfrumur: Fólk sem þjáist af NF2 virðist einnig auðveldlega þróa þekjuvef. Epiretinhimnur eru himnur sem myndast á yfirborði sjónhimnu. Himnan er yfirleitt miðuð yfir macula. Ef þessi himnur eru samdrættir geta þær valdið minni eða skertri sýn.
Það sem þú ættir að vita
Neurofibromatosis er alvarleg sjúkdómur sem veldur æxlisvöxt í mörgum kerfum í líkamanum. Bæði NF1 og NF2 geta valdið augntekjum sem augnlæknar geta tekið á því sem mun leiða til fyrri greiningu. Hver sem grunur leikur á að hafa taugakvillaæxli ætti að hafa árlega alhliða augnapróf þar á meðal augnþynning.
Alvarleiki augn-tengdra fylgikvilla neurofibromatosis getur verið breytilegt, jafnvel innan meðlima í sömu fjölskyldu. Hins vegar, vegna þess að það hefur áhrif á mörg líkamakerfi, eru þessi fólk venjulega að heimsækja margar mismunandi sérfræðingar, þar á meðal taugaskurðlækna, otolaryngologists, hljóðfræðingar, augnlæknar / augnlæknar og neuroradiologists.
> Heimildir:
> Sowka, Jósef, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, bls. 15, júní 2016, Endurskoðun á augnlyf, Handbók um stjórnun á augnsjúkdómum, 18. útgáfa.