Genetic Taugasjúkdómur
Neurofibromatosis tegund 2 er ein af þremur gerðum af erfðakerfinu sem veldur því að æxli vaxi um taugarnar. Þrjár gerðir af taugabreytingar eru tegund 1 (NF1) , tegund 2 (NF2) og skvannomatosis. Áætlað 100.000 Bandaríkjamenn hafa form af taugabreytingum. Neurofibromatosis á sér stað bæði hjá körlum og konum af öllum þjóðernum.
Neurofibromatosis getur annaðhvort verið arfgengur í sjálfsvaldandi ríkjandi mynstri eða það kann að vera vegna nýrrar genbreytingar hjá einstaklingi. Genið fyrir neurofibromatosis tegund 2 er staðsett á litningi 22.
Einkenni
Neurofibromatosis tegund 2 er minna algeng en NF1. Það hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 40.000 einstaklingum. Einkenni eru:
- æxli í vefjum í kringum áttunda kransæðasjúkdóm (kallast vestibular schwannomas)
- heyrnarskerðing eða heyrnarleysi eða hringingu í eyranu (eyrnasuð)
- æxli í mænu
- heilahimnubólga (æxli í himninum sem nær yfir mænu og heila) eða aðra æxlisfrumur
- drer í augum í æsku
- jafnvægisvandamál
- máttleysi eða dofi í handlegg eða fótlegg
Greining
Einkennin af tegund 2 af taugafrumuæxli eru yfirleitt skráð á aldrinum 18 til 22 ára. Algengasta einkenniin er heyrnarskerðing eða hringur í eyrunum (eyrnasuð). Til að greina NF2 lítur læknir að því að vera með skuggann á báðum hliðum áttunda kransæðasjúkdómsins, eða fjölskyldusögu um NF2 og einn schwannoma á áttunda kranaæðinu fyrir 30 ára aldur.
Ef það er engin schwannoma á áttunda kranaæðinu, geta æxli í öðrum hlutum líkamans og / eða dínar í augum í æsku hjálpað til við að staðfesta greiningu.
Þar sem heyrnartap getur verið til staðar í neurofibromatosis tegund 2, verður heyrnartruflun (hljóðnema) gert. Brainstem auditory evoked response (BAER) prófanir geta hjálpað til við að ákvarða hvort áttunda kransæðasjúkdómurinn virkar almennilega.
Magnetic resonance imaging (MRT), tölvutækni (CT) skanna og röntgengeislar eru notaðir til að leita að æxlum í og í kringum heyrnartruflanirnar. Erfðafræðileg próf með blóðprufu er hægt að gera til að leita að galla í NF2 geninu.
Meðferð
Læknar vita ekki hvernig á að stöðva æxlana frá því að vaxa í taugabreytingum. Skurðaðgerð er hægt að nota til að fjarlægja æxli sem valda verkjum eða vandamálum með sjón eða heyrn. Hægt er að nota efna- eða geislameðferð til að draga úr stærð æxla.
Í NF2, ef aðgerð til að fjarlægja vestibular schwannoma veldur heyrnarskerðingu, er hægt að nota heyrnartæki til að bæta heyrnina.
Aðrar einkenni eins og sársauki, höfuðverkur eða flogur geta verið meðhöndlaðir með lyfjum eða öðrum meðferðum.
Meðhöndlun og stuðningur
Umhyggja fyrir einhvern, sérstaklega barn, með langvinna sjúkdóma eins og taugabreytingar getur verið áskorun.
Til að hjálpa þér að takast á við:
- Finndu aðal aðgátarlækni sem þú getur treyst og hver getur samræmt umönnun barnsins þíns við aðra sérfræðinga.
- Skráðu þig í stuðningshóp fyrir foreldra sem sjá um börn með taugakvilla, ADHD, sérþarfir eða langvarandi sjúkdóma almennt.
- Samþykkja hjálp fyrir daglegar þarfir eins og matreiðslu, hreinsun, umhyggju fyrir börnunum þínum eða einfaldlega að gefa þér nauðsynlegt brot.
- Leitaðu fræðilegan stuðning fyrir börn með námsörðugleika.
> Heimildir:
"Staðreyndir um taugaveikilyf." Sjúkdómar. 13. desember 2007. Stofnun taugasjúkdóma og heilablóðfalls.
"Að læra um taugakvilli." Sérstakar erfðafræðilegar sjúkdómar. 27. nóv. 2007. Rannsóknarstofnun mannlegra erfðaefna.