Porfýría inniheldur Gunther sjúkdóm og að minnsta kosti sjö önnur skilyrði
Porfýría vísar til að minnsta kosti átta mismunandi aðstæður sem stafa af uppbyggingu efna porfyrins. Fólk með porfýríu hefur ekki nóg af ensímunum sem búa til eitur, efni sem finnast í beinmerg, rauðum blóðkornum og lifur. Þessi ensímskort gerir porfýríni, sem venjulega eru framleiddar um allan líkamann, kleift að safnast upp í eitruðum magni.
Porphyrias eru venjulega skipt í tvo flokka - bráð og ekki bráð. Þessar aðstæður hafa venjulega áhrif á taugakerfið eða húðina. Hvert ástand hefur sitt eigið einkenni og meðferðir. Bráð porfýrur framleiða árásir á verkjum og taugakerfi sem eru alvarlegar og birtast hratt. Bráðar gerðir eru bráðum hléum porfýríu, ALAD-skorti porfýríu, svifryks porfýríu og arfgengt próteinprótefni. The non-acute gerðir eru porfýríu cutanea tarda, hepatoerythopoietic og meðfæddur rauðkornavaka porphyrias.
Porphyrias eru sjaldgæfar sjúkdómar. Saman hafa þau áhrif á minna en 200.000 manns í Bandaríkjunum.
Bráð tímabundið porfýría
Bráð truflun á porfýríu (AIP) er alvarlegasta tegund porfýríu, með árásum sem þróast í nokkrar klukkustundir eða nokkra daga. Flestir sem erfða genið fyrir AIP fá aldrei einkenni. Viss lyf eru þekkt fyrir að koma á eða versna árásir, sem og að drekka áfengi, mataræði og hormónabreytingar.
Árásir fela oft í sér alvarlega kviðverkjum og hægðatregðu og geta verið ógleði, uppköst, sársauki í bakinu, handleggjum og fótleggjum, vöðvaslappleika og jafnvel hraður hjartsláttur, rugl og flog.
Mörg sinnum er hægt að misskilja fyrsta AIP árásina og lyfið sem gefið er getur gert það verra fyrir sjúklinginn.
Meðferð ætti að innihalda mataræði með miklum kaloríum, en afhverju þetta hjálpar til við að létta árás vísindamenn eru ekki alveg viss. Heme meðferð er hægt að gefa í bláæð. Einkenni leysa venjulega eftir árás, en sumir sjúklingar fá taugaskemmdir.
Hinir bráðir porfýrur hafa einkenni sem líkjast AIP. ALAD-skortur porfýría er mjög sjaldgæft. Í arfgengri coproporphyria getur verið ljósnæmi fyrir húð.
Porfýría Cutanea Tarda (PCT)
Porfýría cutanea tarda (PCT) er algengasta af porfýrunum. PCT er keypt, sem þýðir að það þróast hjá einstaklingi vegna utanaðkomandi þátta. Þessar þættir geta falið í sér járn, áfengi, lifrarbólgu C veiru, estrógen (eins og í pilla í pilla) og reykingar - sem allir geta valdið ensímskorti í lifur, sem leiðir til PCT.
Þegar húðin er sönnuð getur húðþynnurnar og húðin þykknað og dökknað. PCT er talin mest viðráðanleg porfýría. Þegar einkenni hafa byrjað að sýna, fjarlægir einn blóðpenni úr sjúklingnum hver og einn í tvær vikur (allt að 5 eða 6 pund af heildarblóði) fjarlægir járn úr lifur og býður upp á léttir. PCT kemur venjulega ekki aftur eftir meðferð.
Gunther's Disease
Meðfædd rauðkornavaka porfýríu (CEP), einnig þekkt sem Gunther-sjúkdómur, er afar sjaldgæft.
Húð einkenni Gunther sjúkdóms geta verið alvarlegar. Útsetning sólar getur leitt til blöðrumyndunar, örs og aukinnar hárvöxtar. Skert húð getur haft áhrif á bakteríur og andlitsmeðferðir og fingur geta glatast í gegnum sólskemmda og sýkingu. Hepatoerythropoietic porfýría er einnig mjög sjaldgæft og veldur því að húðblöðrum svipar til Gunthers.
Erythropoietic Protoporphyria
Sársauki sem tengist porphyrias er rauðkornavaka (EPP). Í EPP safnast protoporphyrin í beinmerg, rauðum blóðkornum og lifur. Einkenni sýna á húðinni eftir sólarljósi. Þetta eru ma bólga, brenna, kláði og roði.
Blöðrumyndun og örnun eru sjaldgæfari en hjá öðrum porfýrum.
Porfýrígen gen skilgreind
Litabreytingin hefur bent á öll genin sem taka þátt í gölluðum ensímunum í porfýrunum. DNA prófun getur greint fólk sem bera einn af þessum gölluðum genum. Hins vegar bjóða mjög fáir rannsóknarstofur þessa tegund af prófun. Greint hefur verið frá fæðingargreiningu á meðfæddri rauðkornavaka porfýríu, sem og árangursríkt genameðferð fyrir bæði CEP og EPP.
Heimildir:
The American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Bráð tímabundin porfýría með krampa og lömun í hádeginu. J er stjórn Fam Pract, vol. 13, nr. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Húðhúðin. Sæti Cutan Med Surg, bindi. 18, nr. 4, 285-292.