Robertsonian Translocation and Down Syndrome

Áhrif þessa þýðingu eru háð því hvort það er jafnvægi eða ekki

Robertsonian transposition er ein af tveimur gerðum afbrigði af litningum. Umhverfingar eiga sér stað þegar litróf er brotið og festist við annað litningi. Litningarnir eru lagaðar eins og stafurinn x. Efri hluti litninganna er þekktur sem stutta vopnin. Stuttu örmarnir eru tengdir neðri hluta, langar armar, með centromere.

Í Robertsonian-flutningi eru stuttir örmarnir brotnar og langar vopn öruggast saman við miðjuna í lokin.

Robertsonian translocations geta verið annaðhvort jafnvægi eða ójafnvægi. Balanced Robertsonian translocations framleiða engin einkenni og hefur ekki áhrif á líftíma. Fólk með þessa tegund af flutning er talin flugrekendur. Flutningsaðilar Robertson translocation hafa 45 litningar, í stað venjulegs 46. Þeir sem eru með jafnvægi geta haft veruleg heilsufarsvandamál og styttri líftíma. Ef tölur 21 litningabreytingar taka þátt í að mynda þýðingu getur þetta valdið Downs heilkenni .

Aðeins ákveðnar sérstakar litningar geta myndað Robertsonian translocations - litningum 13, 14, 15, 21 og 22.

Ástæður

Í flestum tilfellum koma Robertsonian translocations fram af handahófi. Translocations eiga sér stað á meðan sæði og egg (oftast eggin) myndast. Það er ekkert sem þú gerðir til að valda því og það er ekkert sem þú gætir gert til að koma í veg fyrir það.

Einn af 1.000 manns er fæddur með Robertsonian þýðingu.

Hvað gerist ef ég er flutningsaðili?

Ef þú ert flytjandi, mun þú líklega ekki taka eftir neinum einkennum fyrr en þú reynir að verða þunguð. Karlar sem bera jafnvægi í Robertsonian þýða eru líklegri til að hafa lægri sæði. Flytjendur hafa einnig aukna hættu á meðgöngu.

Fólk sem hefur tvö langar vopn af sama litningi - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, og 22; 22 - mun framleiða sæði og egg með ójafnvægi litninga, sem gerir það ómögulegt fyrir fullan tíma þungun á sér stað.

Fyrir alla aðra flytjenda eru fjórar mögulegar niðurstöður á meðgöngu:

1. Meðganga og barn eru bæði eðlilegar. Meðgöngu er framkvæmd til sögunnar og barnið er fædd með eðlilegum 46 litningi.
2. Meðganga er eðlilegt en barnið ber jafnvægi í Robertsonian. Í þessu tilviki ber barnið (eins og foreldri þeirra) flutninginn og hefur engin áberandi heilsu eða þroskaþroska.
3. Barnið er fædd með litningabreytingu. Í flestum tilfellum eru börn fædd með transplacement Down heilkenni.
4. Meðganga veldur fósturláti eða er aldrei fullkomið. Ef sæðið eða eggið hefur ekki jafnvægi litninga getur þungunin ekki myndast á réttan hátt, misbrestur eða leitt til dauða.

Ef þú ert með Robertsonian translocation og ert að reyna að verða ólétt skaltu tala við erfðafræðilega ráðgjafa til að læra meira um áhættu þína sérstaklega.

Ójafnvægi Robertsonian Translocations

Robertsonian translocation getur valdið heilsufarsvandamálum og þroskaþroska ef það er ójafnvægið.

Algengasta tegund af ójafnvægi, sem þýðir jafnvægi, er translocation Down heilkenni. Translocation Down heilkenni framleiðir sömu einkenni og líkamlega eiginleika venjulegs Downs heilkenni. Í þýðingu gerð Downs heilkenni, hefur barnið þrjú eintök af langri handlegg litningshemóns 21 í stað tveggja. Flest börn með þessa tegund af Downs heilkenni eru fæddir í krómosomally eðlilegum foreldrum. Hins vegar geta jafnvægir flytjendur, sjaldnar, haft börn með þessa tegund af Down heilkenni líka.

Önnur ójafnvægi Robertsonian translocations fela í sér translocation trisomy 13, sem veldur Patau heilkenni; uniparental disomy, sem leiðir í litningi að reyna að leiðrétta sig; leiðrétt litbrigði 14, sem getur valdið þroska tíðni; og leiðrétt litbrigði 15, sem getur valdið einkennum svipað Prader-Willi heilkenni eða Angelman heilkenni.

_Heimild:

_{RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).}

_{MedicineNet. Skilgreining á Robertsonian þýðingu. (2012).}