Samanburður á trisomy, translocation og móaic formum skilyrðisins
Þú veist líklega að Downs heilkenni er erfðafræðilegt ástand sem veldur fjölmörgum mismunandi líkamlegum einkennum og þroskaþroska. Eftir allt saman er það nokkuð algengt: The National Down Syndrome Society (NDSS) segir á heimasíðu sinni að um það bil einn af 700 börnum sé fæddur með ástandinu.
En vissirðu að það eru mismunandi gerðir af Downs heilkenni, sem öll fela í sér 21st par litninga?
Algengasta gerðin, trisomy 21 , ber ábyrgð á 95 prósentum af Downs heilkenni. Um það bil fjórir prósent eru kallaðir translocation Down heilkenni og hinir einustu prósent, mósaíkarhyggju. Hér er stutt yfirlit yfir hvernig þrjár gerðir af Downs heilkenni bera saman.
Trisomy 21 Downs heilkenni
Venjulega eru mennirnir arfgengir 23 pör af litningum frá bæði móðurinni og föðurnum fyrir samtals 46. Hinsvegar, með trisomy Down heilkenni, kemur upp með 47 litningum vegna þess að þeir fá aukafrit af litningi 21. Þetta gerist þegar 21st par af litningar frá annaðhvort egginu eða sæði ekki aðgreind.
Translocation Downs heilkenni
Translocation Down heilkenni kemur fram þegar tveir litningar, einn þeirra er númer 21, sameinast í endum þeirra. Í stað þess að hafa þrjá sjálfstæða, aðskildar 21 lituðum litningum, hefur einstaklingur með translocation Down heilkenni tvö sjálfstæða númer 21 litninga og fjölda 21 litningi sem er tengt öðru litningi.
Tengd litningarnir eru kallaðar afleiðu litningabreytingar. Stundum er afleiður litningi erfð frá foreldri, en það getur líka gerst í fyrsta skipti hjá einstaklingi með Downs heilkenni. (Þetta er þekkt sem de novo translocation). Þegar barn er greind með hjartsláttarhneigð niður í heilkenni er mikilvægt að foreldrar hennar hafi karyotype próf til að sjá hvort einhver þeirra flytur flutninginn, þar sem það gæti farið fram með öðru barni.
Þrátt fyrir að hjartsláttartruflun sé með öðrum hætti en trisomy 21, eru líkamlegir og eiginleikar sem merkja ástandið það sama.
Mosaic Downs heilkenni
Í mósaík Down heilkenni , hafa ekki allir frumur í líkamanum 46 litningabreytingar. Í staðinn getur hundraðshluta frumna haft 47 litninga, með aukafrit af litningi 21.
Til dæmis, í sýni af 20 blóðfrumum úr barni með mósaík Down heilkenni, geta 10 frumur fengið viðbótar litningi 21 (47 litningarfrumur samtals) en hin 10 af þessum frumum eru ekki. Byggt á þessum tölum, barnið myndi hafa mósaík í 50 prósentum. Ef þetta blóðsýni var dæmigerð fyrir blóðið í heild, þá væri helmingur frumna í blóði barnsins eðlilegt og hinn helmingurinn myndi innihalda viðbótar litningi.
Mosaicismi einstaklings er mismunandi eftir því sem sýnt er á vefja. Til dæmis gæti sýnishorn af húð sýnt mismunandi módrætti úr sýni af heilavef frá sama einstaklingi. Í öllum tilvikum hafa fólk með mósaíkarhyggju oft minna áberandi líkamleg einkenni og aðrar einkenni, en eins og hjá einhverjum er ómögulegt að gera almennar alhæfingar.