Mjög algeng og hugsanlega mildari form truflunarinnar
Downs heilkenni , einnig þekktur sem trisomy 21, er erfðasjúkdómur sem orsakast af viðbótarútgáfu litabreytinga sem kallast litningi 21. Þetta er oft nefnt fullt trisomy 21.
Það sem flestir gera sér grein fyrir er að það er annað, minna algengt, mynd af röskuninni sem kallast mósaík Down heilkenni séð á milli 2 prósent og 4 prósent allra tilfella.
Ekki aðeins er orsökin frábrugðin því sem er með heilkenni trisomy 21, það getur valdið breytingum á dæmigerðum einkennum Downs heilkenni.
Hvernig dreifist Mosaic Down heilkenni
Þó að líkamar okkar innihaldi fjölmörgum mismunandi frumgerðarefnum, komu hver og einn af þessum frumum frá sama, einni frjóvguðu eggi, sem heitir Zygote. Zygote byrjar sem einn flokkur sem, eftir frjóvgun, afritar sig aftur og aftur til að búa til mismunandi frumur og vefjum líkama okkar.
Með fullri trisomy 21 verður villa í litningunni annaðhvort egginu eða sæðisfrumlinum þegar þau taka þátt í að verða zygote. Vegna þess að þessi villa fer fram í upphafi þróunar, mun hver klefi sem kemur frá þessum zygote fá þessi viðbót litróf 21.
Með mósaík trisomy 21, kemur villan eftir frjóvgun þegar frumuskipting hefur þegar hafin. Þar af leiðandi hafa fólk með mósaík Down heilkenni tvö mismunandi frumur: einn með eðlilegu magni og litning með öðrum litningi 21.
Greining
Mosaic Down heilkenni er venjulega greind annaðhvort með blóðprófi á fæðingardegi eða með sýkingar í amniocentesis eða chorionic villus (CVS) sem gerð er einhvern tíma á meðgöngu.
Í tengslum við þessar aðferðir eru greindar gerðar til að telja fjölda litninga í u.þ.b. 20 mismunandi frumategundum.
Þessi greining getur bæði bent á Downs heilkenni og greint frá hvaða tegund af Downs heilkenni barnið hefur.
Tegundirnar eru mismunandi eins og hér segir:
- Í fullu trisomy 21 munu öll frumgerðin hafa viðbótar litningi 21. Í stað þess að finna venjulega 46 mismunandi litningana í einni klefi, finnum við 47.
- Hins vegar, ef tveir eða fleiri af frumgerðareiningunum eru eðlilegar og hinir hafa viðbótar litningi 21, getum við staðfest að barnið hefur mósaík Down heilkenni.
Hjá börnum með mósaík Down heilkenni getur magn af litningabreytingum verið mismunandi. Litningameðferðir, sem kallast frumueyðandi, lýsa yfirleitt þessar breytingar í skilmálar af prósentuvirði.
Til dæmis, ef frumueinafræðingurinn telur 50 mismunandi frumur, þar af 10 hafa eðlilega frumulínu og 40 þeirra eru með viðbótar litningi 21, myndi hann eða hún tilkynna að magn "mósaíkarhyggju" er 80 prósent.
Til að flækja málið enn frekar getur hlutfall mósaíkarhreyfingarinnar verið frábrugðin einni vefjategund til næsta, en sumir hafa hærra magn mósaíkar og aðrir hafa minna.
Variations í eiginleikum
Mosaicism þýðir ekki endilega að munur á eiginleikum truflunarinnar. Vegna þess að magn mósaíkarhugsunar getur verið mismunandi milli einstaklinga - og jafnvel frumurnar innan þessara einstaklinga - getur tjáning mósaíkarins einnig verið breytileg.
Sem slík geta einstaklingar með mósaík Down heilkenni haft alla eiginleika fulltrúarþrengslunnar 21, ekkert af þeim eiginleikum eða fallið einhversstaðar á milli. Reyndar eru um 15 prósent af fólki greind með fullu trisomy 21 Down heilkenni misskilin og hafa í raun mósaík Down heilkenni.
Þar sem ekki er enn hægt að spá fyrir um mósaíkhugtakið er mikilvægt að barnið þitt fái sömu læknishjálp og börn með fulla þráhyggju 21. Varanleg umönnun getur hjálpað til við að greina þróun fötlunar og leyfa þér að taka upplýsta val og fá þjónustu til að styðja þig best við barnið þitt eins og hann eða hún vex.
> Heimildir:
> Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Staðreyndir um Downs heilkenni. Uppfært 3. mars 2016.
> International Mosaic Down Syndrome Association. FAQ / MDS Staðreyndir.