Saga, orsakir og einkenni
Down heilkenni er meðfædd ástand af völdum auka litningi. Tilvist aukafjöldi 21 litningi veldur sérstökum andlitsþáttum, líkamlegum eiginleikum og vitsmunalegum skertum hjá einstaklingum með Downs heilkenni. Þó að fólk með Downs heilkenni hafi einhverjar einkenni sameiginleg, er mikilvægt að muna að hver einstaklingur með Downs heilkenni er einstaklingur með styrkleika og veikleika.
Til að skilja í raun hvað það þýðir að fá viðbótar litning, hjálpar það að fá grunnar upplýsingar um litninginn.
Litningum
Litningum eru í grundvallaratriðum pakkningarnar af erfðafræðilegum upplýsingum sem finnast í öllum frumum líkamans. Flestir menn hafa 46 litninga raðað í pör fyrir samtals 23 pör af litningi. Það eru tuttugu og tveir pör af því sem kallast autosomes og eitt par af litabreytingum. Konur hafa tvö X litning og karlar hafa X og Y litning. Fólk með Downs heilkenni hefur aukafjölda 21 litningi - ástand sem einnig er kallað trisomy 21. Í stað þess að 46 litningar hafi þau 47. Með því að hafa þrjú eintök af erfðafræðilegu efni á litningi 21 er það sem veldur Downs heilkenni.
Down Syndrome Saga
Down heilkenni var fyrst lýst af Dr. John Langdon Down árið 1866. Hann var læknir í Englandi með sérstaka áherslu á geðræna hægðatregðu. Þó að hann hafi verið fyrstur til að lýsa nokkrum einkennum einstaklinga með Downs heilkenni, var það ekki fyrr en 1959 að orsök Downs heilkenni , auka litningi 21, var uppgötvað af dr. Jerome Lejeune sem var að rannsaka litninga (sérgrein kallast frumueyðandi lyf).
Litningum er hægt að sjá undir smásjá og Dr. Lejeune var sá fyrsti til að sjá 47 litninga í frumum einstaklinga með Down heilkenni frekar en 46.
Downs heilkenni einkenni
Þó að hver einstaklingur með Downs heilkenni sé einstakur og enginn einstaklingur með Downs heilkenni mun hafa öll einkenni Downs heilkenni , getur grunn yfirlit gefið þér þá þekkingu sem þú þarft að vera fyrirbyggjandi í umhyggju fyrir barnið þitt.
Andliti og líkamlegur eiginleiki
Einstaklingar með Downs heilkenni hafa sérstaka andlitsþætti sem valda því að þeir líkjast hver öðrum, eins og heilbrigður eins og fjölskyldur þeirra. Þeir geta haft möndluformaða augu með epicanthic brjóta, lituðum blettum í augum þeirra, sem heitir Brushfield blettir, lítið nokkuð flekari nef, lítill munur með framandi tungu og smá eyru. Þeir hafa einnig hringlaga andlit og nokkuð flekkri andlits snið.
Aðrir líkamlegir eiginleikar sem sjást hjá fólki með Downs heilkenni eru með einum kreppu yfir lófa handa þeirra, stuttu stutta fingur og fimmta fingur sem bendir inn á við sem kallast clinodactyly. Þeir hafa minni höfuð sem er nokkuð fletja í bakinu (brachycephaly) og beint hár sem er fínt og þunnt. Almennt hafa þau tilhneigingu til að hafa stuttan líftíma með stuttum útlimum og geta haft stærri en venjulegt rými milli stóra og aðra tærna.
Læknisvandamál
Börn með Downs heilkenni eru í meiri hættu á að fá sér ákveðna læknisfræðilega vandamál. Þó að flestir með Downs heilkenni hafi ekki alvarleg læknisvandamál, þá er gott að vera meðvitaðir um hugsanlegar fylgikvillar svo að hægt sé að leita viðeigandi læknismeðferðar snemma áður en alvarlegar fylgikvillar koma fram.
Næstum öll ungbörn með Down heilkenni hafa lágt vöðvaspennu sem kallast blóðþrýstingur. Þetta þýðir að vöðvar þeirra eru svolítið veikir og þeir birtast disklingi. Þó að þetta sé ekki læknisvandamál í sjálfu sér, er það mikilvægt vegna þess að vöðvatónn getur haft áhrif á barn með getu Downs til að læra og vaxa. Hypotonia er ekki hægt að lækna en það batnar almennt með tímanum.
Hypotonia getur einnig leitt til sumra hjálpartækjanna eða beinvandamála svo sem við óstöðugleika í ataxoaxi að sumt fólk með Downs heilkenni getur haft.
Meirihluti barna með Downs heilkenni mun hafa einhvers konar sjónvandamál, svo sem nærsýni, farsightedness, krossa augu og jafnvel lokaðan tárrás.
Um 40% barna með Downs heilkenni eru fæddir með hjartagalla sem geta verið allt frá vægum til alvarlegum. Einhvers staðar á milli 40-60% barna með Downs heilkenni verða einhvers konar heyrnartap. Önnur vandamál sem eru sjaldgæf eru ma meltingarfærasjúkdómar, skjaldkirtilsvandamál og mjög sjaldan hvítblæði.
Hugverkaréttur
Allir einstaklingar með Downs heilkenni hafa einhvers konar hugarfar. Þeir læra hægar og eiga erfitt með flókna rökhugsun og dómgreind, en þeir hafa getu til að læra. Ekki er hægt að spá fyrir um hegðunarvandamál hjá ungbörnum með Downs heilkenni við fæðingu (rétt eins og það er ómögulegt að spá fyrir um brjóstakrabbamein í hverju barni við fæðingu).
Það er mjög mikilvægt að ungbarn og fólk með Downs heilkenni fái stuðning, leiðbeiningar, menntun og viðeigandi meðferðir sem þarf til að hámarka möguleika þeirra og leyfa þeim að lifa sem uppfyllir líf.
Heimildir
Stray-Gunderson, K., börn með Downs heilkenni - New Parents Guide , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Downs heilkenni, Emedicine , 2007