Samkvæmt krabbameinsstofnuninni hefur krabbamein ífarandi brjóstakrabbamein áhrif á u.þ.b. einn af hverjum 8 konum í Bandaríkjunum og um 5 prósent til 10 prósent allra brjóstakrabbameins eru arfgeng.
Á þessari stundu eru flestir þekki BRCA1 og BRCA2 gen stökkbreytingar, sem eru erfðir gen stökkbreytingar eða óeðlileg í DNA raðgreiningu sem auka hættu á að fá brjóstakrabbamein.
Samkvæmt tölum frá National Cancer Institute, eftir 70 ára aldur, eru 55 prósent til 65 prósent kvenna sem erfði BRCA1 gen stökkbreytinga og um það bil 45 prósent kvenna sem hafa erfist BRCA2 gen stökkbreytinga líklega greind með brjóstakrabbamein. Hingað til benda BRCA1 og BRCA2 stökkbreytingar næstum 20 prósent til 25 prósent allra arfgengra brjóstakrabbameins.
En þessi gögn eru aðeins reiknuð fyrir lítinn hluta kvenna sem munu þróa sjúkdóminn. Eru vísindamenn nokkuð nær að ákvarða viðbótar erfðafræðilega afbrigði eða þætti sem geta haft áhrif á þróun brjóstakrabbameins? Reyndar eru þau.
Tvö rannsóknir varpa ljósi á nýjar kynbreytingar
Í október 2017 voru tvær rannsóknir birtar í tímaritum Nature and Nature Genetics , sem greint var frá í niðurstöðum 72 áður óuppgötva genabreytingar sem auka konu á hættu á að fá brjóstakrabbamein. Alþjóðasamfélagið, sem framkvæmdi námið, er kallað OncoArray Consortium og það safnaði saman fleiri en 500 vísindamönnum frá yfir 300 stofnunum um allan heim. Þessi rannsókn er rædd sem víðtækasta rannsókn á brjóstakrabbameini í sögu.
Til að safna upplýsingum um þessa rannsókn, rannsakaði vísindamenn erfðafræðilegar upplýsingar um 275.000 konur - 146.000 þeirra sem höfðu fengið greiningu á brjóstakrabbameini. Þessi mikla safn upplýsinga er að aðstoða vísindamenn við að greina nýjar áhættuþættir sem ráðleggja sumum konum fyrir brjóstakrabbamein og geta veitt innsýn í hvers vegna ákveðnar tegundir krabbameina eru erfiðari að meðhöndla en aðrir.
Hér eru nokkrar sérstakar upplýsingar um þessa byltingarkenndar rannsóknir:
Í tveimur rannsóknum uppgötvaði vísindamenn samtals 72 nýjar stökkbreytingar sem stuðla að arfgengum brjóstakrabbameini.
Til að finna þessar erfðafræðilega afbrigði, rannsakaði vísindamenn DNA blóðsýni úr konum sem tóku þátt í rannsókninni; næstum helmingur hafði fengið greiningu á brjóstakrabbameini. DNA var mælt á meira en 10 milljón stöðum yfir erfðamengi í leit að lúmskur vísbendingar um hvort DNA hjá konum sem greindust með brjóstakrabbamein var einhvern veginn ólíkt DNAinu hjá þeim sem ekki höfðu verið greindir.
Af þeim 72 afbrigðum sem vísindamennirnir voru staðsettir voru 65 þeirra í stórum dráttum tengd aukinni hættu á að fá brjóstakrabbamein.
Eftirstöðvar sjö afbrigðin tengjast í aukinni hættu á að fá hormón-viðtaka-neikvæð brjóstakrabbamein. Bandaríska krabbameinsfélagið skilgreinir þessa tegund brjóstakrabbameins með því að segja: "Hormónviðtaka-neikvætt (eða hormón-neikvætt) brjóstakrabbamein hefur hvorki estrógen né prógesterónviðtaka. Meðferð með hormónameðferð lyfjum er ekki gagnlegt fyrir þessi krabbamein. "Með öðrum orðum getur þessi erfðafræðilega afbrigði valdið tegund brjóstakrabbameins þar sem hormónlyf og meðferð, eins og Tamoxifen eða Femara, mun ekki nægja.
Þegar nýjar uppgötvanir eru gefnar eru þessar nýju niðurstöður heildarfjölda erfðabreytinga í tengslum við aukna hættu á að fá brjóstakrabbamein til um 180.
Eins og fram kemur í rannsókninni, auka nýlega uppgötvuð erfðafræðilega afbrigði konu áhættu á að fá brjóstakrabbamein með u.þ.b. 5 prósent til 10 prósent. Þótt þessar stökkbreytingar séu ekki eins áhrifamikill og BRCA1 og BRCA2, bendir rannsóknin á þessir litlir afbrigði geta haft samverkandi áhrif á konurnar sem hafa þau, sem gætu aukið möguleika á að þróa sjúkdóminn.
Hvað þetta þýðir fyrir konur sem eru í hættu á að þróa arfgengan brjóstakrabbamein
Breastcancer.org, non-profit organization skuldbundið sig til að safna upplýsingum og skapa samfélag fyrir þá sem hafa áhrif á brjóstakrabbamein, deila þessum upplýsingum: "Flestir sem fá brjóstakrabbamein eiga ekki fjölskyldusögu um sjúkdóminn.
Hins vegar, þegar sterk fjölskyldusaga um brjóstakrabbamein og / eða eggjastokkakrabbamein er til staðar, getur verið ástæða til að ætla að maður hafi erft óeðlilegt gen sem tengist hærri brjóstakrabbameinsáhættu. Sumir velja að fara í erfðapróf til að komast að því. Erfðafræðileg próf felur í sér að gefa blóð eða munnvatns sýni sem hægt er að greina til að ná einhverjum frávikum í þessum genum. "
Eins og er, eru algengustu erfðafræðilegar prófanirnar fyrir þessum sjúkdómum stökkbreytingar BRCA1 og BRCA2. En þar sem vísindi kynna viðbótar erfðafræðilega afbrigði sem tengjast brjóstakrabbameini, getur læknirinn mælt með frekari rannsóknum með erfðabreyttum ráðgjafa . Ef persónuleg eða fjölskyldusögu þín bendir til þess að þú gætir verið flutningsmaður annarra erfðafræðilegra frávika getur það verið gagnlegt fyrir þig að búa til dýpri erfðaþætti. Eins og framfarir á sviði erfðafræði halda áfram, mun nákvæmari prófunaraðferðir gera kleift að greina brjóstakrabbameinsáhættuþætti, aðgreindar aðferðir og betri meðferðarmöguleika.
Eru til varnarráðstafanir konur geta tekið?
Brjóstakrabbamein.is mælir með því að konur sem eru meðvitaðir um að hafa erfðafræðilega stökkbreytingu í tengslum við brjóstakrabbamein íhuga að framkvæma eftirfarandi fyrirbyggjandi aðgerðir til að draga úr hættu :
Haltu þyngd á heilbrigt svið
Taktu þátt í reglulegri æfingaráætlun
Forðastu að reykja
Íhuga að draga úr eða útrýma áfengi
Borðuðu næringarríkar mataræði
Meira árásargjarn forvarnaraðferðir geta falið í sér:
Byrjaðu að skera á arfgengan brjóstakrabbamein á fyrri aldri, allt eftir fjölskyldusögu konunnar
Hormónameðferðir
- Fyrirbyggjandi mastectomy eða skurðaðgerð fjarlægja heilbrigðu brjóstin
Orð frá
Fjölskyldusaga hverrar konunnar er einstök, þannig að það er engin einföld nálgun til að koma í veg fyrir eða meðhöndla arfgengan brjóstakrabbamein. Ef þú ert í hættu á að fá arfgengan brjóstakrabbamein skaltu vera fyrirbyggjandi og tala við lækninn um hvernig best sé að draga úr hættu á sjúkdómnum og, ef nauðsyn krefur, viðeigandi læknisaðgerðir.
Ef þú finnur sjálfan þig frammi fyrir skelfilegum greiningu á brjóstakrabbameini, náðu þeim til stuðnings. Brjóstakrabbameinssamfélagið er blómlegt og það er fyllt með nokkrum sterkustu konum sem þú munt aldrei hitta. Þeir munu hvetja þig á ferðalagi þínu. Að auki getur aukið stuðning auðveldað tilfinningar einangrunar sem geta komið fram við greiningu á brjóstakrabbameini.
> Heimildir:
> Stöðugleiki krabbameinshormóns. American Cancer Society website. Höfundur
> Krabbameinsstafi Staðreyndir: Kvenkyns brjóstakrabbamein. National Cancer Institute website. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Félagsgreining skilgreinir 65 nýjar brjóstakrabbameinsáhættuþættir. Náttúran. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Ákvörðun tíu afbrigða í tengslum við hættu á estrógenviðtaka-neikvæð brjóstakrabbameini. Náttúrufræðifræði. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Rannsókn finnur 72 nýjar erfðabreytingar tengd brjóstakrabbameini. Breastcancer.org website. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found