Ef þú hefur nánasta ættingja sem hafa verið greind með brjóstakrabbamein eða eggjastokkakrabbamein getur þú haft erfðafræðilega stökkbreytingu sem eykur hættu á þessum sjúkdómum. Tæplega 10 prósent allra brjóstakrabbameins, sem greint er frá í Bandaríkjunum, tengjast erfðabreytingum.
Sumar erfðabreytingar eru ekki arfgengir en eru somatískar, sem þýðir að genin breytast á ævi þinni og fæst ekki viðgerð.
Fólk sem er í þessum flokkum hefur einhverjar ákvarðanir um að koma í veg fyrir og meðhöndla brjóstakrabbamein, en þeir þurfa að vita hvort þeir hafi þessar erfðabreytingar.
Erfðafræðileg prófun
Konur og karlar sem hafa stökkbreyttar útgáfur af BRCA1 og BRCA2 genunum eru meiri en meðaltal hætta á að fá brjóstakrabbamein. Þessar genir eru einnig í tengslum við meiri hættu á krabbameini í eggjastokkum, brisi og blöðruhálskirtli.
Eins og erfðafræðilegar rannsóknir standast eru vísindamenn að finna aðra gena sem gefa til kynna hættu á brjósti og öðrum krabbameinum, auk góðkynja sjúkdóma. Prófið er gert á blóðsýni, en þar sem niðurstöðurnar geta breyst í lífinu er einnig mælt með erfðafræðilegri ráðgjöf.
Ákvarðanataka
Fólk með fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein eða krabbamein í eggjastokkum getur borið stökkbreytt BRCA genið. Karlar og konur sem hafa áhyggjur af hættu á brjóstakrabbameini gætu viljað heimsækja erfðafræðilega ráðgjafa til að ræða fjölskylduheilbrigðissögu sína ásamt öðrum þáttum til að ákvarða hvort erfðafræðileg próf væri gagnlegt.
Ef þú hefur þegar verið greind með brjóstakrabbamein getur þú prófað blóðsýni svo læknirinn geti hannað skilvirkari, tímanlega og viðeigandi meðferð til að drepa krabbamein og koma í veg fyrir endurkomu. Háhættahópar eru:
- Ashkenazi Gyðinga ættkvísl (Austur-og Mið-Evrópu)
- Einn eða fleiri BRCA jákvæðir ættingjar, konur eða karlar
- Brjóstakrabbamein í tveimur eða fleiri nánum ættingjum (nánasta fjölskylda)
- Fjölskyldumeðlimir sem greindust með brjóstakrabbamein fyrir 50 ára aldur
- Skjótur fjölskyldumeðlimur með krabbamein í báðum brjóstum
- Nokkrir fjölskyldutilfelli krabbameins í eggjastokkum
Einnig eru ákveðnar ástæður til að hafa erfðapróf, svo sem að:
- Ákveða hvort þú ert með stökkbreytt BRCA gen
- Meta val fyrir forvarnir
- Aðlaga meðferðarmöguleika
- Forðist yfir- eða undirmeðferð
- Dragðu úr aukaverkunum meðferðar
- Rétt meðferð til að koma í veg fyrir endurkomu
Nær yfir kostnaðinn
Það fer eftir því hvaða fyrirtæki þú ert tryggður með, heilsugæslu þín gæti eða gæti ekki farið yfir prófið. Full raðgreining á báðum BRCA genum sem stöðva fyrir einhverja stökkbreytingu sem gæti átt sér stað mun kosta um 2.400 $. Erfðafræðilegar prófanir á heimilinu kosta á milli $ 295 og $ 1.200. Eða þú gætir fengið prófun á þremur algengustu BRCA stökkbreytingum sem geta kostað um 650 $. Medicaid nær ekki til kostnaðar við prófið.
Niðurstöður og eftirfylgni
Ef þú ákveður að halda áfram með erfðafræðileg próf, þá mun þú gefa blóð eða sýni úr vefjum sem verða sendar í sérstaka rannsóknarstofu. Niðurstöður verða skilað á fjórum eða fimm vikum og þú ættir að hitta erfðafræðilega ráðgjafa til að endurskoða og ræða niðurstöðurnar.
Þú færð einnig skriflega samantekt á prófunum þínum.
Gakktu úr skugga um að þú skiljir árangur þinn og möguleika til að koma í veg fyrir eða meðhöndla. Þú gætir þurft neina aðra eftirfylgni en að vera vakandi og vertu viss um að hafa reglulega mammograms og sjálfspróf í brjósti .
Grípa til aðgerða
Prófun jákvæð fyrir BRCA1 eða BRCA2 getur verið kallað til aðgerða af þinni hálfu. Þú gætir viljað íhuga fyrirbyggjandi meðferð og meðferðarúrræði eins og heilbrigður eins og aðrir áhættuþættir, aldur, kynþáttur, umhverfi, mataræði, heildar heilsa, áður en farið er í aðgerð, krabbameinslyfjameðferð eða hormónlyf.
Á hinn bóginn er neikvæð próf ekki nein alger trygging fyrir því að þú munt aldrei fá brjóstakrabbamein þar sem aðrir þættir eins og áfengisnotkun , reykingar , kyrrsetur lífsstíll, aldur, tíðahvörf eða önnur óþekkt erfðafræðileg áhættuþættir geta aukið hættuna þína.
DIY Testing
Þú getur pantað erfðafræðilega prófunarbúnað heima hjá þér, en ólíkt lyfjaprófunarprófi muntu ekki fá niðurstöður innan nokkurra mínútna. Þegar búnaðurinn er kominn verður þú að fara í læknastofu fyrir blóðþrýsting og sýnishornið þitt verður sent til rannsóknarstofunnar.
Niðurstöðurnar verða aftur í um það bil mánuð, tilkynnt þér um símann og skriflega. Niðurstöðurnar verða eins gildar og þær sem þú færð úr erfðafræðilegum ráðgjafa, en það mun ekki vera tilfinningaleg stuðningur og engin læknisleiðsögn um að takast á við niðurstöðurnar.
Erfðafræðilega mismunun
Í Bandaríkjunum bannar Federal Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) mismunun á grundvelli gena. Þú munt ekki tapa eða neita sjúkratryggingu ef þú ert með erfðafræðilega tilhneigingu fyrir brjóstakrabbameini.
> Heimildir:
> Federal Trade Commission. Staðreyndir fyrir neytendur. Erfðafræðilegar prófanir á heimilinu: Heilbrigður skammtur af tortryggni getur verið besta lyfseðillinn. Júlí 2006.
> National Cancer Institute. Bench Marks, Vol. 6, 3. tölul., 23. maí, 2006. Krabbameinsgreiningar: Upplýsa þróun hugsanlegs krabbameinsmeðferðar.