Þekking er máttur en val er ekki auðvelt
Jennifer Davis var 19 ára þegar móðir hennar, þá 49 ára, var greindur með brjóstakrabbamein. Á þann hátt var það ekki á óvart. Brjóstakrabbamein krafðist móðurmóða sinn á aldrinum 28 ára og móðir hennar dó af krabbameini í eggjastokkum á 69 ára aldri.
Þá, þegar móðir hennar fór í aðgerð og byrjaði krabbameinslyfjameðferð, fann Davis klump í eigin brjósti . Þótt það væri góðkynja, var hún hrædd.
"Ég hafði bara séð móður mína fara í gegnum chemo og ég velti því fyrir mér hvort ég væri næst," minntist Davis, Washington, DC heimilisfastur.
Erfðafræðileg próf staðfest Davis hafði erfði genbreytinguna sem eykur hættu á því að fá krabbamein í brjósti eða eggjastokkum. Þegar hún er 23 ára er hún í kostgæfni um skimun og heilbrigða lífsstíl, og hún er alvarleg hugsun að lokum að fjarlægja brjóstin og eggjastokkana sem dramatísk, en árangursrík, fyrirbyggjandi aðgerð.
Vegna þess að erfðafræðileg próf er enn tiltölulega ný, eru vísindamenn ekki viss um hversu margir hafa eitt af stökkbreytingum genanna sem tengjast brjóstakrabbameini. En þeir meta að allt að 30 prósent kvenna í Bandaríkjunum hafi nánasta fjölskyldumeðlim sem var meðhöndlaður fyrir brjóstakrabbamein.
Þetta þýðir að jafnvel ungir konur með þekkt fjölskyldusögu um sjúkdóminn geta byrjað að gera ráðstafanir til að vernda eigin heilsu. Hins vegar sýnir þetta einnig erfiðar ákvarðanir, þar með talið hvort fara skal fyrir fyrirbyggjandi aðgerð eða taka lyf sem draga úr hættu á brjóstakrabbameini en oft hafa aukaverkanir.
1. gráðu, 2. gráður og 3. gráðu ættingjar
Að meðaltali American kona hefur 12 prósent líkur á að fá brjóstakrabbamein á ævi sinni. Þessi tala getur meira en tvöfalt fyrir konu með fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein.
Samkvæmt bandarískum miðstöðvar til að stjórna sjúkdómum og koma í veg fyrir að konur með "fyrstu gráðu" ættingja - eins og móður eða systur - sem höfðu brjóstakrabbamein, hafa um það bil 30 prósent líkur á að fá sjúkdóminn líka.
Ef þessi fyrsta stigs ættingi er greindur með tvíhliða brjóstakrabbameini (brjóstakrabbamein í báðum brjóstum), hættir áhættan í 36 prósent.
Meðal þeirra sem eru með "annarri gráðu" ættingja-ömmu, er áhættan á frænku eða frænku ævi um 22 prósent. Fyrir þá sem eru með "þriðja gráðu" ættingja-frænda, mikla ömmu eða mikla frænku, sem höfðu brjóstakrabbamein, er áhættan 16 prósent.
Samt sem áður tryggir fjölskyldusaga ekki greiningu á brjóstakrabbameini. Sérfræðingar áætla að aðeins fimm prósent til 10 prósent tilfella brjóstakrabbameins séu arfgeng. Auk þess virðist erfðabreytingar sem tengjast aukinni hættu á krabbameini í brjósti og eggjastokkum vera sjaldgæfar hjá almenningi.
Þetta eru genabreytingar sem merktar eru BRCA1 og BRCA2 af vísindamönnum. BRCA stendur fyrir brjóstakrabbameini og tölurnar benda til þess að vísindamenn uppgötvuðu genbreytingar.
Þó að nákvæmlega algengi stökkbreytinga sé óþekkt, kom í ljós að í hópi um 2.300 konum á aldrinum 35 til 64, um 2,9 prósent hvítra kvenna, 1,4 prósent af svörtum konum og 10,2 prósent af gyðinga konum höfðu BRCA1 stökkbreytingar. Rannsóknin komst einnig að því að 2,6 prósent af svörtum konum, 2,1 prósent hvítum konum og 1,1 prósent af gyðinga konum höfðu BRCA2 stökkbreytingu.
Erfðafræðileg prófun
Margir læknar ráðleggja nú konum með fjölskyldusaga um brjóstakrabbamein eða eggjastokkakrabbamein til að stunda erfðafræðilega prófun. Þessi persónulega ákvörðun getur leitt til hlutdeildar tilfinningar og gagnlegar upplýsingar.
Samkvæmt kanadísku rannsókninni á 39 einstaklingum sem höfðu prófað jákvætt fyrir gen stökkbreytingar, skoðaði meirihlutinn niðurstöðurnar sem hægt væri að gera. Þátttakendur sögðu að prófunin gerði þeim kleift að taka virkari nálgun við heilbrigðisþjónustu þeirra.
En minnihluti lýsti tilfinningum vonleysi og óvissu. Þessir einstaklingar sögðu að þeir væru "hvorki veikir né fullkomlega góðir."
Þar að auki, meðan sjúkratryggingar og mismunun voru áður varða, tryggir núgildandi laga um erfðafræðilegar upplýsingar frá 2007-2008 nú landsvísu vernd
Fyrra skimun
Fyrir flest konur yngri en 35 ára er brjóstakrabbameinsskoðun ekki hluti af árlegu heilbrigðisvenju sinni. En fyrir konur með fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein, segja sérfræðingar að skimun hefjist eins fljótt og 25 ára aldur.
Minnispunktur Sloan-Kettering krabbameinsmiðstöðin mælir með því að konur sem eru með fyrstu gráðu ættingja með brjóstakrabbamein eiga að hefja árlega mammograms sem hefjast 10 árum fyrr en þegar yngsti fjölskyldan var greindur.
Til dæmis, ef móðir var greindur 42 ára, ætti dóttir hennar að hefja árlega brjóstakrabbameinsprófun á aldrinum 32 ára. Fyrir konur í þessum áhættuflokkum mælum sérfræðingar einnig með klínískum brjóstakrabbameinum að minnsta kosti tvisvar á ári og mánaðarlega með sjálfsmatatruflunum á aldrinum 20 ára.
Það er einhver umræða um hlutverk MRI ætti að gegna í brjóstakrabbameinsskoðun. Sumar rannsóknir hafa sýnt að MRI-skimun er skilvirkari en aðrar greiningaraðferðir. Læknar á Sloan Kettering mæla með að konur með fjölskyldusögu hafi bæði MRI og mammogram árlega. Engar rannsóknir hafa hins vegar tengst MRI skimun með lækkun á brjóstakrabbameinardauða.
Forvarnir
Rannsóknir sýna að reykingar og fitusýrur stuðla frekar að hættu á krabbameini. Svo er heilbrigður lífsstíll sérstaklega mikilvægt fyrir einhvern með fjölskyldusögu um sjúkdóminn.
Chemoprevention er annað verkfall. Sumir af þeim sömu lyfjum sem mælt er fyrir um til að koma í veg fyrir endurkomu eru einnig gefnar konum sem vonast til að forðast brjóstakrabbamein, en aðeins fyrir þá sem eru eldri en 35 ára.
Þessi lyf blokka virkni kvenkyns hormónið estrógen, sem talið er að örva sumar tegundir krabbameins. En það þýðir að þau geta einnig haft áhrif á frjósemi , svo þau eru ekki samþykkt til notkunar yngri kvenna á æxlunar aldri.
Fyrir konur yfir 35, hafa rannsóknir sýnt þessi lyf: Tamoxifen (Nolvadex) og Evista (Raloxifene) -can minnka hættu á brjóstakrabbameini með allt að 50 prósentum. Og þeir geta dregið úr hættu á óbólusettum brjóstakrabbameini með 30 prósentum. Hins vegar eru þau ekki án aukaverkana, sum þeirra líkja eftir einkennum tíðahvörf, þ.mt þyngdaraukning, hitatilfinningar og þurrkur í leggöngum.
Öfgafullur en árangursríkur fyrirbyggjandi aðferð er að fjarlægja eitt eða báðar brjóstin áður en krabbamein þróast. Vísindamenn áætla að aðgerð dregur úr hættu á brjóstakrabbameini með 90 prósentum. Að fjarlægja eggjastokkana er annar virkur skurðlækningur, en einn er með tilfinning, sérstaklega fyrir unga konur sem einn daginn vonast til að eignast börn.
Orð frá
Davis, sem prófaði jákvætt fyrir BRCA1 stökkbreytingu, var ráðlagt af erfðabreyttum ráðgjafa sínum að hafa börnin ung, þá hefur hún brjóst, eggjastokkum og legi fjarlægt - allt áður en hún er 35 ára. Jafnvel á 23 ára aldri áhyggir hún að vera fær um að ná þessu markmiði. En hún trúir ennþá að aðgerðin muni leiða hana til hjálpar. Svo skaltu taka tíma til að huga að hverju valkosti vandlega og leita ráða hjá traustum lækni eða erfðafræðilegum ráðgjafa í ákvarðanatökuferlinu.
Heimildir:
"ACS ráðleggur MRI fyrir suma sem eru í mikilli hættu á brjóstakrabbameini." ACS News Center . 28. mars 2007. American Cancer Society. 17. apríl 2008.
"Leiðbeiningar um brjóstakrabbamein." Krabbamein Upplýsingar . 21. Apr. 2006. Minnismerki Sloan-Kettering Cancer Center.
d'Agincourt-Canning, L. "Gjafabréf eða jakki? Svar kvenna og karla við erfðafræðilega áhættuupplýsingar frá BRCA1 og BRCA2 Testing." Klínísk erfðafræði 70, 6. desember 2006. 462-472. 17. apríl 2008.
Arfgengt brjóstakrabbamein og BRCA gen, 6. apríl 2015. Miðstöðvar fyrir sjúkdómsstjórn.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marsbankar, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas og EA Ostrander EA. "Algengi og spámenn BRCA1 og BRCA2 stökkbreytinga í rannsóknum á brjóstakrabbameini í íbúum á hvítum og svörtum amerískum konum á aldrinum 35 til 64 ára." Cancer Research 66, 1615. ágúst 2006. 8297-82308. 17. apríl 2008.
"Fyrirbyggjandi mastectomy: Spurningar og svör." National Cancer Institute Fact Sheets . 26. júlí 2006. National Cancer Institute. 17. apríl 2008.