Connexin 26 stökkbreytingar eru algengustu orsökin af meðfæddum sensorineural heyrnartapi . Connexin 26 er í raun prótein sem finnast í bilinu Beta 2 (GJB2) geninu. Þetta prótein er nauðsynlegt til að leyfa frumur að hafa samskipti við hvert annað. Ef ekki er nóg af Connexin 26 próteini, verður kalíumgildi í innra eyrað of hátt og skemmt heyrn.
Allir hafa tvö eintök af þessu geni, en ef fæðing foreldri hefur gölluð afrit af GJB2 / Connexin 26 geninu, getur barnið fæðst með heyrnarskerðingu. Með öðrum orðum, þetta er sjálfhverfur recessive stökkbreyting .
Hvaða íbúa eru í meiri hættu á Connexin 26 stökkbreytingum?
Connexin 26 stökkbreytingar koma oftast fram í kaukasískum og Ashkenazi-íbúum. Það er 1 í 30 flutningsgengi fyrir kátar og 1 í 20 flutningshlutfalli fyrir þá Ashkenazi gyðinga.
Prófun á Connexin 26 stökkbreytingum
Fólk er hægt að prófa til að sjá hvort þeir eru flytjendur gallaða útgáfunnar af geninu. Annað gen, CX 30, hefur einnig verið greind og ber ábyrgð á sumum heyrnartapi. Svipað prófun er hægt að gera til að ákvarða hvort heyrnartap sem er þegar á fæðingu er tengt Connexin 26. Prófun er hægt að gera með blóðprufu eða kinnþurrku. Á þessum tíma tekur það um 28 daga að fá niðurstöður prófana aftur.
Erfðafræðileg ráðgjafi eða erfðafræðingur getur best leiðbeint þér um hvaða prófanir eru best viðeigandi byggðar á fjölskyldusögu, líkamsskoðun og gerð heyrnarskerðingar.
Eru önnur heilsuvandamál tengd Connexin 26 stökkbreytingum?
Connexin 26 stökkbreytingar eru talin vera ósæmandi orsök heyrnartaps.
Þetta þýðir að engin önnur læknisvandamál tengist þessari tilteknu stökkbreytingu.
Hvernig er meðferð með Connexin 26 tengdum heyrnartapi?
Heyrnartap sem tengist Connexin 26 stökkbreytingum er venjulega í meðallagi til djúpt svið, en það getur verið einhver breytileiki. Snemma íhlutun er nauðsynleg til að veita hljóð í þróunarheilanum og er náð með notkun heyrnartækja eða cochlear ígræðslu.
Núverandi rannsóknir eru að skoða möguleikann á genameðferð til að minnka magn heyrnartaps af völdum Connexin 26 stökkbreytinga eða að útrýma henni. Þessi prófun hefur aðallega verið gerð í músum og er mörg ár í burtu frá hagnýtum rannsóknum á mönnum.
Heimildir:
Erfðafræðileg próf fyrir heyrnarskerðingu (2015). Cincinnati barnasjúkrahúsið. Sótt 12/09/2015 frá http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Sótt 12/10/2015 frá http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 genprófun (nd). Harvard Medical School Center fyrir arfgenga heyrnarleysi. Sótt 12/10/2015 frá http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) afbrigði og ósyndrandi skynjunarheilbrigða heyrnartap: A HuGE endurskoðun. Erfðafræði í læknisfræði (2002) 4, 258-274
Bandarískir vinir Tel Aviv háskólans. (2014, 24. mars). Frá músum eyrum til manna? Gen meðferð til að takast á við framsækið heyrnartap. ScienceDaily . Sótt 10. desember 2015, frá www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Uppfært af Melissa Karp, Au.D.