10 Hlutur Þú Öxl Vita Óður í Sickle Cell Disease

Sjúkdómsfrumusjúkdómur er arfgengur blóðleysi þar sem rauð blóðkorn verða óeðlilega lengi og benti á svipaðan form banani. Það hefur áhrif á um það bil 100.000 manns í Bandaríkjunum og milljónir um allan heim. Í Bandaríkjunum kemur það fram í um það bil einn af hverjum 365 Afríku-Ameríku fæðingum og meira sjaldan í Rómönsku-Ameríku fæðingar. Þó að sigðfrumusjúkdómur sé ekki mjög sjaldgæft, þá eru nokkrar minna þekktar staðreyndir og misskilningi sem allir ættu að vita.

1 -

Það getur komið fyrir í öllum kynþáttum eða þjóðerni

Þó að sigðfrumusjúkdómur hafi lengi verið tengd fólki af afrískum uppruna, má finna í mörgum kynþáttum og þjóðernishópum, þar á meðal spænsku, brasilísku, indversku og jafnvel hvítum. Vegna þessa staðreyndar eru öll börn sem fædd eru í Bandaríkjunum prófuð fyrir þetta ástand.

2 -

Erfðir sjúkdómur

Sjúkdómsfrumusjúkdómur er ekki smitandi eins og kuldi. Fólk er annaðhvort fæddur með það eða þau eru ekki. Ef þú ert fæddur með sigðfrumusjúkdómum hafa foreldrar þínar sigðsæti (eða eitt foreldri með sigðfrumueinkenni og hitt með annað blóðrauðaeiginleika). Fólk með sigðfrumueiginleika getur ekki þróað sigðfrumusjúkdóm.

3 -

Greinst við fæðingu

Í Bandaríkjunum eru öll börn prófuð fyrir sigðfrumusjúkdóm. Þetta er hluti af nýburum sem fluttar eru stuttu eftir fæðingu. Sumir kunna að vísa til þessa sem PKU prófið. Að greina börn með sigðfrumusjúkdóma í fæðingu getur komið í veg fyrir alvarlegar fylgikvillar.

4 -

Tengsl milli Sickle Cell einkenni og malaríu

Fólk með sigðfrumueiginleika má finna mest á svæðum í heiminum sem eru með malaríu. Þetta er vegna þess að sigðkornseiginleikar geta vernda mann frá smitun af malaríu. Þetta þýðir ekki að einstaklingur með sigðfrumueinkenni geti ekki smitast af malaríu, en það er sjaldgæft en einstaklingur án sigðarglefa.

5 -

Ekki eru allar gerðir gerðar jafnar

Það eru mismunandi tegundir af sigðfrumusjúkdómum sem eru mismunandi í alvarleika. Hemóglóbín SS (einnig algengasta gerðin) og þrefaldur beta-núll eru alvarlegustu og fylgt eftir með blóðrauða SC og sigð beta og kalíumblóðsýringu.

6 -

Meira en bara sársauki

Það er miklu meira að sigðfrumusjúkdómur en bara sársaukafullur kreppur. Sjúkdómsfrumusjúkdómur er röskun á rauðum blóðkornum, sem veita súrefni til allra líffæra. Vegna þess að sigðfrumusjúkdómur kemur fram í blóðinu getur hvert líffæri í líkamanum haft áhrif. Sjúklingar með SCD eru í hættu á heilablóðfalli, augnsjúkdómi, gallsteinum, alvarlegum bakteríusýkingum og blóðleysi, til að nefna nokkrar.

7 -

Börn í hættu fyrir högg

Þó að allir með sigðfrumusjúkdóma eru í hættu á heilablóðfalli, eiga börn með sigðfrumusjúkdóma miklu meiri áhættu en börnin án sigðfrumusjúkdóms. Vegna þessa áhættu notar læknar sem meðhöndla börn með sigðfrumusjúkdóma ómskoðun heilans til að skera og ákvarða hver er í mestri hættu á heilablóðfalli og hefja meðferð til að koma í veg fyrir þessa fylgikvilla.

8 -

Einföld sýklalyf breytist lífslíkur

Penisillín sýklalyfið er lífvarandi. Fólk með sigðfrumusjúkdóm er með aukna hættu á alvarlegum bakteríusýkingum. Að hefja meðferð með penicillini tvisvar sinnum á dag fyrstu fimm ára lífsins hefur breyst á þessu ástandi frá því sem aðeins sést hjá börnum í ástandi sem fólk lifir í fullorðinsárum með.

9 -

Meðferðir eru í boði

Það er meira en verkjalyf til að meðhöndla sigðfrumusjúkdóm. Í dag eru blóðgjafir og lyf sem kallast hýdroxýurea, að breyta lífi fólks með sigðfrumum. Þessar meðferðir eru að leyfa fólki með sigðfrumusjúkdóm að lifa lengur líf með færri fylgikvilla. Margar rannsóknarrannsóknir eru í gangi til að finna fleiri meðferðarmöguleika.

10 -

Það er lækning

Beinmerg (einnig kallað stofnfrumu) ígræðsla er eina lækningin. Besta árangur hefur komið frá gjöfum sem eru systkini sem hafa erfðafræðilega samsvörun við einstaklinginn með sigðfrumusjúkdóm. Stundum eru gerðir gjafa, eins og ótengdir einstaklingar eða foreldrar, notaðir en aðallega í klínískum rannsóknum. Á næstu árum lítur genameðferð á efnilegur meðferð.

Ef þú eða fjölskyldumeðlimurinn er með sigðfrumusjúkdóm, er mikilvægt að hafa reglulega eftirfylgni með lækni til að tryggja að umönnun sé veitt.

> Heimild:
National Heart, Lung og Blood Institute. Sönnunargagnrannsókn á sjúkrafrumusjúkdómi: Skýrsla sérfræðinga, 2014.