Mastocytosis er mouthful. Heyrn að þú eða ástvinur þinn hefur sjúkdómsástand sem þú hefur aldrei heyrt um getur verið ógnvekjandi. Mastocytosis getur einnig verið kallað mastfrumusjúkdómur. Mastfrumur eru gerð hvítblóði hluti af ónæmiskerfinu þínu. Þau tengjast basófíni og taka þátt í ofnæmi og bráðaofnæmi (alvarleg ofnæmisviðbrögð).
Í meginatriðum laðar mastfrumur aðra ónæmisfrumna á svæði vefja þegar þörf er á því að losna við efni. Þegar of mikið af mastfrumum safnast saman í vefjum, er það kallað mastocytosis. Þegar mastfrumurnar safnast aðeins í húðina er það kallað mastocytosis í húð. Þegar það kemur fram í mörgum líffærum kallast það kerfisbundin mastocytosis. Kerfisbundin mastocytosis er talin myeloproliferative æxli .
Áhætta, merki og einkenni mastocytosis
Vegna þess að mastocytosis er svo sjaldgæft vandamál er ekki vitað hversu margir hafa það. Karlar og konur virðast jafn áhrifaríkir. Hjá börnum eru flest tilfelli húð, en hjá fullorðnum er algengt að mastocytosis sé algengari.
Vegna þess að mastocytosis getur komið fram í mörgum líffærum geta einkenni kynntarinnar verið mjög mismunandi. Flest einkenni koma fram þegar mastfrumur losna histamín og önnur efni.
Húð niðurstöður eru algengustu og innihalda:
- Útbrot: Það eru nokkrar gerðir útbrot í mastocytosis. Stundum getur það verið brúnn / brún svæði sem lítur út eins og fregnir. Að öðru leyti lítur það út eins og rauðir blettir á húðinni.
- Kláði (kláði): Útbrot geta kláðu sérstaklega þegar það er erting (nuddað / klóraður) eða þegar það verður fyrir skyndilegum breytingum á hitastigi (eins og heitt vatn í sturtu). Þetta er kallað Darier's merki.
- Rennsli (rautt, hlýtt húð)
- Þynnur
Önnur einkenni endurspegla líffæri með svigrúmssíun. Einkenni frá meltingarfærum eru algengar og innihalda kviðverkir, ógleði, uppköst og niðurgangur. Þátttaka vöðva og beina getur valdið sársauka eða beinþynningu / beinþynningu (minnkað beinþéttni). Ofnæmisviðbrögð og bráðaofnæmisviðbrögð geta einnig komið fram við lágan blóðþrýsting (lágþrýsting), yfirlið (yfirlið), þreyta (þreyta), mæði, hvæsandi eða bólga í augum, vörum, tungu eða hálsi. Ekki eru allir sjúklingar með þessi einkenni.
Hvað getur komið í veg fyrir einkenni í mastocytosis?
Fólk með mastocytosis hefur ekki einkenni allan tímann. Stundum eru einkenni kallaðir af öðrum hlutum.
- Lyf: Verkjalyf (morfín, kótein), bólgueyðandi lyf sem ekki eru sterar (NSAID, eins og íbúprófen), vancomycin (sýklalyf) eða vöðvaslakandi lyf
- Æfing
- Nudda húð, sérstaklega útbrot í tengslum við mastocytosis
- Extreme hiti breytingar
- Sterkan mat
- Áfengi
- Sýkingar
- Skurðaðgerðir
- Bítur og stings af býflugur, geitum, gulum jakkum, hornets, ants, Marglytta eða ormar
- Emosional streita
Greining á mastocytosis
Greining á mastocytosis er aðallega lögð áhersla á æxli á viðkomandi svæði (húð, beinmerg, meltingarvegi osfrv.).
Vegna þess að einkennin geta verið mjög stór, getur greiningin verið áskorun.
Alþjóðaheilbrigðismálastofnunin (WHO) hefur gefið út forsendur fyrir greiningu á mastocytosis sem er endurskoðað hér að neðan.
Munnfrumnafæð: Einkenni og húðblöðru eru í samræmi við mastocytosis í húð og engar aðgerðir eru í samræmi við kerfisbundin mastocytosis.
Kerfisbundin mastocytosis: Verður að hafa stórt viðmið og eitt minniháttar viðmið eða að minnsta kosti þrír minniháttar viðmiðanir.
- Helstu viðmiðanir: Við sýnatöku (annaðhvort frá beinmerg eða viðkomandi líffæri) verður að vera margar svitasíunarfrumur (skilgreindir sem ≥15 mastfrumur).
- Minni háttar viðmiðun:
- Á vefjasýni (annaðhvort beinmerg eða viðkomandi líffæri): Meira en 25 prósent af mastfrumum í innfjólubláunni eru óhefðbundnar (ekki eins og venjulegar mastfrumur)
- Uppgötvun erfðabreytinga í tengslum við mastocytosis í blóði, beinmerg eða öðru vefjum ( KIT gen).
- Mastfrumur í sýninu tjá nokkrar viðbótarmerki (CD2 og / eða CD25) sem venjuleg mastfrumur gera það ekki.
- Tryptasa (ensím sem brýtur niður próteinið sem finnast í mastrum) sem er meira en 20 ng / ml. Þessi gildi eru yfirleitt mjög háir í hvítblæði í mastfrumum, krabbameinsvaldandi mynd af mastfrumusjúkdómum.
Meðferðir
Líkur á öðrum svipuðum aðstæðum ákvarðar alvarleiki sjúkdómsins þörfina á meðferðinni. Almennar meðhöndlunarráðstafanir eru svipaðar fyrir húð og mergbólgu í húð.
- Forðastu að kveikja sé rætt hér að ofan.
- Að vera tilbúinn fyrir bráðaofnæmi (alvarleg ofnæmisviðbrögð). Þetta felur í sér að hafa innrennslislyf til innrennslis í heimahúsi til að koma til meðferðar ef þörf krefur.
- Forvarnarmeðferð þegar þekktar kallar eru óhjákvæmilegar. Þetta myndi fela í sér prednisón og andhistamín (ranitidín, dífenhýdramín) áður en byrjunaráhrif eru eins og bóluefni og skurðaðgerðir.
- Ónæmissjúkdómur : Ónæmislyf, einnig þekktur sem ofnæmi fyrir stingandi skordýrum, eins og býflugur, geitur, og maurar má nota.
- Andhistamín: Vegna þess að einkenni tengjast histamínlosun frá mastfrumum er ekki á óvart að læknirinn gæti ávísað lyfjum sem kallast andhistamín. Þetta myndi fela í sér lyf sem notuð eru til að meðhöndla ofnæmi eða kláða eins og cetirizín og hýdroxýzín. Önnur lyf eru ranitidín og címetidín, sem eru algengari til meðferðar við bakflæði í meltingarvegi.
- Cromolyn: Cromolyn er lyf til inntöku sem notað er til að meðhöndla einkenni frá meltingarfærum eins og kviðverkir og niðurgangur sem veldur losun histamíns úr mastfrumum. Stundum getur lyfið verið blandað í smyrsl fyrir húðskemmdir.
- Antíleukótríen lyf: Antíleukótríen lyf eins og montelúkast og zíleutón má nota ef einkenni eru ekki stjórnað með andhistamínum.
- Aspirín: Aspirín má nota til að meðhöndla húðina.
- Týrosín Kinase hemlar (TKI): KIT genið hafði áhrif á kóða fyrir prótein sem kallast tyrosín kínasi. Stökkbreytingin sem finnast í mastocytosis eykur uppsöfnun mastfrumna í vefjum. Lyf sem kallast tyrosín kínasahemlar gætu verið hjálpsamir. Mest vel rannsakað TKI, imatinib, hefur ekki áhrif á mastocytosis. Annar TKI, midostaurin, er nú að rannsaka mastocytosis.
- Efnafræðileg meðferð: Fleiri árásargjarn form mastocytosis getur þurft meðferð með krabbameinslyfjameðferð eins og hýdroxýurea og cladribíni.
Mastocytosis getur verið krefjandi röskun að skilja. Þú gætir þurft marga sérhæfða lækna til að ná greiningu og fínstilla meðferðina.
> Heimildir:
> Castells MC og Akin C. Mastocytosis (húð og kerfisbundin): Faraldsfræði, sjúkdómsvaldandi sjúkdómur og klínísk einkenni, Mastocytosis (húð og kerfisbundin): Mat og greining hjá fullorðnum, húðfrumnafæð: Meðferð og horfur og kerfisbundin mastocytosis: Meðferð og horfur. Í: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.