Myeloproliferative æxli (MPN), sem áður hafa verið kallaðir mergnækkandi sjúkdómar, eru sjúkdómsgreiningar sem einkennast af offramleiðslu einum eða fleiri blóðfrumna (hvítra blóðkorna, rauðra blóðkorna og / eða blóðflagna). Þó að þú gætir tengt orðinu neoplasma við krabbamein er það ekki það skýrt skera.
Neoplasma er skilgreind sem óeðlileg vexti vefja af völdum stökkbreytinga og getur verið flokkuð sem góðkynja (krabbameinslyf), krabbameinssjúkdómur eða krabbamein (illkynja).
Við greiningu eru flestar myeloproliferative æxli góðkynja en með tímanum geta þau þróast í illkynja sjúkdóma (krabbamein). Þessi hætta á að fá krabbamein með þessum greinum undirstrikar mikilvægi þess að fylgjast náið með blóðsjúkdómafræðingnum.
Flokkunin á myeloproliferative æxli hefur breyst töluvert undanfarin ár en við munum endurskoða almennar flokkanir hér.
Klínískir hvítfrumuræxlar
The "klassískt" myeloproliferative æxli eru:
- Polycythemia vera (PV): PV leiðir af erfðafræðilegri stökkbreytingu sem veldur offramleiðslu rauðra blóðkorna. Stundum eru einnig hvít blóðkorn og blóðflagnafjöldi. Þessi hækkun á blóðfrumum eykur hættuna á blóðtappa. Ef þú ert greindur með PV hefur þú lítið tækifæri til að þróa blóðflagnafæð eða krabbamein.
- Essential blóðflagnafæð (ET): Genetic stökkbreytingin í ET leiðir til ofvinnu í blóðflögum. Aukinn fjöldi blóðflagna í blóðrásinni eykur hættuna á blóðtappa. Hættan á að fá krabbamein við greiningu með ET er mjög lítil. ET er einstakt meðal MPNs eins og það er greining á útilokun. Það þýðir að læknirinn mun útiloka aðrar orsakir hækkaðrar blóðflagnafjölda ( blóðflagnafæð ), þar á meðal önnur MPNs.
- Aðalblóðflagnafæð (primary myelofibrosis): Aðalblóðflagnafæð hefur áður verið kölluð sjálfvakta mergbólga eða vöðvakvilla með mergbólgu. Erfðafræðilega stökkbreytingin í PMF leiðir til örs (fibrosis) í beinmerg. Þessi örnun gerir það krefjandi fyrir beinmerg til að búa til nýjar blóðfrumur. Öfugt við PV, leiðir PMF yfirleitt blóðleysi (lágt rauð blóðkornagildi). Tíðni hvítra blóðkorna og blóðflagna getur aukist eða minnkað.
- Langvinna blóðflagnafæðablóðleysi (CML) : CML getur einnig verið kallað langvarandi mergbreytilegt hvítblæði. CML niðurstöður úr erfðabreytingum sem kallast BCR / ABL1. Þessi stökkbreyting leiðir til offramleiðslu á kyrningafrumum, tegund hvítra blóðkorna. Upphaflega gætir þú ekki haft nein einkenni og CML er oft uppgötvað tilviljun með reglulegu verki.
Óhefðbundnar hvatfrumnafæðablöðrur
The "atypical" myeloproliferative æxli eru:
- Ungvaldur Myleomonocy Leukemia (JMML): JMML var notað til að kalla á ungabarn CML. Það er sjaldgæft mynd af hvítblæði sem kemur fram í fæðingu og barnæsku. Beinmergin framleiðir blóðfrumnafæðablóðfrumurnar, einkum einn sem kallast mónósýra (mónósýring). Börn með neurofibromatosis tegund I og Noonan heilkenni eru í meiri hættu á að fá JMML en börn án þessara erfðafræðilegra aðstæðna.
- Langvarandi daufkyrningafæðablóðleysi: Langvarandi daufkyrningafæð hvítblæði er sjaldgæfur sjúkdómur sem einkennist af offramleiðslu daufkyrninga, tegund hvítra blóðkorna. Þessir frumur geta síðan síast inn í líffæri og valdið stækkun lifrar og milta (lifrarfrumukrabbamein).
- Langvarandi blóðsykurslækkun / Hypereosinophilic Syndromes (HES): Langvarandi hvítblæði af völdum eosinophilic og hypereosinophilc sinna tákna hóp truflana sem einkennast af aukinni fjölda eósínfíkla (eosinophilia) sem veldur skemmdum á mismunandi líffærum. Sérstakur hópur HES virkar meira eins og vöðvaþrengjandi æxli (þar með nefnt langvarandi eosinophilic hvítblæði).
- Mast Cell Disease: Systemic (sem þýðir allan líkamann) Mastfrumusjúkdómur eða mastocytosis er tiltölulega ný viðbót við flokk myeloproliferative æxli. Mastfrumusjúkdómur leiðir af offramleiðslu mastfrumna, tegund hvítra blóðkorna sem síðan koma inn í beinmerg, meltingarvegi, húð, milta og lifur. Þetta er í mótsögn við mastocytosis í húð sem hefur aðeins áhrif á húðina. Mastfrumur gefa út histamín sem veldur ofnæmisviðbrögðum í vefjum sem hafa áhrif á.
Heimildir:
Roufosse F, Klion AD og Weller PF. Hypereosinophilic heilkenni: Klínísk einkenni, sjúkdómsgreining og greining. Í: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Opið 27. júní 2016.)
Teferri A. Yfirlit yfir myeloproliferative æxlunum. Í: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Opið 26. júní 2016.)
Van Eatton RA. Klínísk einkenni og greining á langvarandi hvítblæði af mergbólgu. Í: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Opið 28. júní 2016.)