Degenerative veikindi sem hafa áhrif á börn
Bats sjúkdómur er afar sjaldgæfur og banvæn sjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið. Flestir börnin byrja að sýna einkenni á milli fimm og tíu ára, þegar áður heilsulegt barn getur byrjað að sýna merki um flog eða sjónarmið. Í mörgum tilfellum eru fyrstu táknin mjög lúmskur, svo sem clumsiness, lækkun á læringu og versnandi sjón.
Flestir með Batten sjúkdóma deyja í unglingum eða snemma á áttunda áratugnum.
Batssjúkdómur er algengasti taugakímfrumnafæðakvilla (NCL). Upphaflega var Batten-sjúkdómur talinn vera ungur NCL, en á undanförnum árum hafa börnum notað Batten sjúkdóminn til að lýsa flestum tilvikum NCL.
Batten sjúkdómurinn er mjög sjaldgæfur. Það er áætlað að hafa áhrif á 1 af hverjum 50.000 fæðingum í Bandaríkjunum. Þó að tilvik koma fram um heim allan, er Batten sjúkdómur algengari í Norður-Evrópu, svo sem Svíþjóð eða Finnlandi.
Bats sjúkdómur er sjálfsvaldandi truflun, sem þýðir að það gerist aðeins hjá börnum ef báðir foreldrar bera genana fyrir sjúkdóminn . Ef barn hefur aðeins eitt foreldri við genið, er það barnið talið flytjandi og getur framleitt genið á eigin barn og veldur Batten sjúkdómum ef félagi hans ber einnig genið.
Einkenni
Eins og truflunin gengur, minnkað vöðvaspennu, alvarleg heilavefur, rýrnun heilansvefja , framsækið sjónleysi og snemma vitglöp .
Greining
Vegna þess að fyrstu merki um sykursýki eru yfirleitt sýnilegar, er oft sýnt að Batten sjúkdómur sé grunur um venjulega augnpróf. Hins vegar er ekki hægt að greina það með eintökum eingöngu.
Bats sjúkdómur er greindur á grundvelli einkenna sem barnið er að upplifa. Foreldrar eða barnalæknir barnsins geta tekið eftir því að barnið hafi byrjað að þróa sjónvandamál eða flog .
Sérstakar rafmagnsrannsóknir á augunum, svo sem sjónrænt svar eða rafeindin (ERG), má gera. Að auki má gera greiningarpróf á borð við rafgreiningartegund (EEG, að leita að flogavirkni) og segulómun (MRI, til að leita að breytingum í heilanum). Hægt er að skoða sýni af húð eða vefjum (kallast vefjasýni ) undir smásjá til að leita að uppbyggingu fitusýra.
Meðferð
Ekkert sérstakt meðferð er ennþá til staðar til að lækna eða hægja á framvindu Batten sjúkdómsins, en meðferðir eru til þess að stjórna einkennunum og gera barnið öruggara. Hægt er að stjórna flogum með lyfjum gegn krabbameinslyfjum og öðrum læknisfræðilegum vandamálum má meðhöndla eftir þörfum. Líkamleg og iðjuþjálfun getur hjálpað sjúklingnum að halda áfram að starfa eins lengi og mögulegt er áður en vöðvarnir rísa.
Sumar rannsóknir hafa sýnt snemma gögn að skammtar af C-vítamíni og E geta hjálpað til við að hægja á sjúkdómnum, þó að engin meðferð hafi getað komið í veg fyrir að hún sé banvæn.
Stuðningshópar eins og Batten Disease Support and Research Association veita stuðning og upplýsingar um meðferð og rannsóknir. Að hitta aðra fjölskyldur sem hafa gengið í gegnum sömu hluti eða eru að fara í gegnum sama stig geta verið frábær stuðningur við að takast á við Batten sjúkdóminn.
Læknisfræðilegar rannsóknir halda áfram að rannsaka truflunina til að vonandi greina árangursríkar meðferðir í framtíðinni.
Heimildir:
"Batsjúkdómur". National Institute of Taugasjúkdóma og heilablóðfall, 2015.
"Hvað er batsjúkdómur?" Batten Disease Research and Support Association, 2015.