Yfirlit yfir arfgenga hemókromatosis
Arfgengt blóðkornasjúkdómur er erfðafræðilegur eða arfgengur sjúkdómur, einnig þekktur sem ofnæmissjúkdómur í járni . Það stafar af of mikilli járn frásog í þörmum (frá matvælum) sem veldur því að járn verði geymd í líffærum eins og lifur, hjarta og brisi.
Þú gætir verið undrandi að læra að skert lifrarstarfsemi getur einnig leitt til arfgengra blóðkornaskemmda . Þetta er vegna þess að járn er hægt að afhenda í heiladingli, sem veldur miðlægum skjaldvakabrestum, eða sjaldnar, skjaldkirtillinn, sem veldur aðal skjaldvakabresti.
Lítum á blóðkornaskoðun, þar á meðal hvernig þetta algenga erfðaeinkenni kemur fram og er meðhöndlað.
Áhættuþættir
There ert a tala af áhættuþáttum til að þróa blóðkornaskoðun. Þar sem blóðkornablæðing er sjálfsvaldandi sjúkdómur, þá ættir þú að þurfa tvær eintök af erfðabreytingunni til að þróa það.
Þar að auki er áhættuþáttur að vera kínverskur af Norður-Evrópu. Að auki, að vera karlar eykur líkurnar á að fá blóðkornaskemmdir, þar sem konur missa járn í gegnum tíðir, þannig að þeir byggja upp minna járn of mikið. Áhætta konu fer hins vegar upp eftir tíðahvörf , þegar hún er ekki lengur tíðir.
Einkenni og tákn
Tilkynningar um blóðkreppu þróast ekki venjulega fyrr en eldri aldur, og eftir því hvaða líffæri eru fyrir áhrifum getur einstaklingur haft breytilega einkenni. Margir eru í raun greindar með blóðkornaskorti (byggt á fjölskyldusögu eða tilfellum blóðprufum) áður en þeir fá einkenni.
Það er einnig mikilvægt að hafa í huga að járnlosun getur komið fram innan líffæra án klínískra einkenna. Til dæmis hafa rannsóknir á gerviefni sýnt fram á járninnstæður í skjaldkirtli hjá næstum öllum með hemochromatosis; Samt sem áður, flestir með blóðkornaskemmdir fá ekki einkennalaus skjaldvakabrest (mikilvægt atriði sem þarf að hafa í huga).
Á heildina litið, þó eru algengustu einkenni og einkenni blóðkornabils:
- Áframhaldandi þreyta
- Liðagigt eins og verkir í liðum, einkum miðjum tveimur fingrum
- Breytingar á húðlit, gulleit, brons, grár, ólífuolía
- Veikleiki
- Kviðverkir (hægra megin við stækkun lifrar)
- Hækkuð blóðsykur
- Óeðlilegar skjaldkirtilsprófanir
- Óeðlilegar niðurstöður lifrarprófa
- Hátt magn af járni í blóði
Eins og ástandið þróast, ef maður fer ómeðhöndluð, getur maður þróað:
- Sykursýki
- Lifrarskemmdir
- Hjartaskemmdir
- Skert lifrarstarfsemi
- Impotence
- Frávik eða óreglulegar tíðir
Greining og prófun
Ef þú finnur fyrir einkennum of mikið af járni og læknirinn skynjar hár járnmagn í blóði þínu, getur hann þá pantað blóðprufu fyrir blóðkornamiðið.
Enn fremur, í samræmi við National Institute of Sykursýki og meltingarfæra- og nýrnasjúkdóma, skal fylgja eftirfarandi leiðbeiningum um prófun:
- Systkini fólks með blóðkornaskemmdir ættu að fá blóðprufu fyrir C282Y stökkbreytinguna (blóðkornagreiningin).
- Foreldrar, börn og nánustu ættingjar fólks með blóðkornaskemmdir ættu að íhuga að prófa.
- Læknar ættu að prófa fólk með alvarlega og viðvarandi þreytu, óútskýrð lifrarsjúkdóm, liðverkir, hjartavandamál, ristruflanir eða sykursýki.
Að lokum, til að staðfesta sérstaklega skjaldkirtilskirtla í blóðkornaskorti getur MRI skjaldkirtils fundið járninnstæður.
Meðferð
Hemokromatosis er meðhöndluð með "blóðlosun" eða blóðkúgun - í grundvallaratriðum, einföld aðferð við að gefa blóð. Læknirinn mun þróa reglulega áætlun um blóðflagnafæð, sem meðferð við blóðkornaskemmdum.
Orð frá
Hemochromatosis er algengasta erfðasjúkdómurinn í Bandaríkjunum og fagnaðarerindið er að oft geti komið í veg fyrir alvarlegar einkenni, eins og lifur, hjarta og skjaldkirtilssjúkdóm með rétta umönnun.
Ef þú ert með fjölskyldusaga um of mikið of mikið af járni eða óútskýrðum einkennum, er skynsamlegt að ræða við lækninn um að prófa.
> Heimildir:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Klínísk einkenni og greining á arfgengri blóðkornaskoðun. Í: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Möguleg tengsl milli erfða blóðkornabólgu og sjálfsnæmissjúkdómsbólgu. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.