Krakkarnir þurfa járn í mataræði þeirra, þess vegna reyna flestir foreldrar að tryggja að börnin þeirra borða nóg af járnríkum matvælum á hverjum degi. Án járns verða þeir í hættu á að fá blóðleysi af járnbráðum .
Hvað gerist ef þú færð of mikið járn, þó?
Sem betur fer er þetta ekki vandamál fyrir flest börn, þar sem líkaminn stjórnar hversu mikið járn þau gleypa og geyma. En ef þeir hafa blóðkornasjúkdóma, erfðasjúkdóm sem er hægt að erfa frá foreldrum barnsins, getur barn tekið í sig of mikið járn, sem leiðir til þess að aukið járn sé geymt í lifur, hjarta, brisi, brjósti og öðrum líffærum barnsins.
Einkenni blóðkornasóttar
Einkenni, einkenni og vandamál sem tengjast blóðkvilla geta að lokum verið:
- liðverkir (liðverkir) og liðagigt
- þreyta
- minnkuð orka
- þyngdartap
- kviðverkir
- hármissir
- hjartavandamál, þ.mt hjartavöðvakvilla með hjartabilun og hjartsláttartruflanir
- lifrarsjúkdómur, með stækkun lifrar (lifrarbólga), skorpulifur og lifrarbilun
- mislitun á gráum eða bronsi
- skjaldvakabrestur
- sykursýki
- getuleysi
- amenorrhea (tímabundinn tími)
Flestir börn með blóðkornaskort hafa þó engin einkenni, þar sem einkennin geta ekki þróast fyrr en mikið seinna í lífinu, þar sem aukið járn byggist upp í líkamanum.
Greining á blóðmyndun
Þar sem börn með blóðkornaskort hafa oft engin einkenni þá geta þau verið erfitt að greina. Algengt er að eldri nánasta ættingja sé greind með blóðkornaskorti og þá vegna þess að það er erfðasjúkdómur, fara aðrir fjölskyldumeðlimir í próf.
Barnið gæti verið prófað af barnalækni sínum áður en hann hefur einhverjar einkenni, bara vegna fjölskyldusögu hans.
Prófun á blóðkornaskoðun getur falið í sér blóðprufur til að mæla magn járns í líkama barnsins, þ.mt að leita að:
- hækkun á flutningshimni
- hækkað ferritín
- hækkun sermis járns
- minnkað heildar járnbindingargeta (TIBC)
Þetta er kallað járnpallur í flestum rannsóknarstofum.
Erfðafræðileg próf fyrir hemochromatosis
Einnig er hægt að gera erfðaprófanir til að leita að gallaða geninu (HFE geninu) sem veldur arfgengri blóðkornaskoðun, þar með talið C282Y, H63D og S65C stökkbreytingar. Börn með tvö eintök af stökkbreyttu HFE genunum verða með blóðkornaskort (þau eru í mestri hættu á einkennum ef þau eru með tvö eintök af sama stökkbreyttu geni) en ef þeir hafa bara einn af stökkbreyttu genunum þá munu þeir vera flytjandi og mun ekki fá nein einkenni blóðkornabólgu.
Hlutverk erfðaprófunar barna er þó lítið umdeilt. Hafðu í huga að American Academy of Pediatrics segir að "ekki hefur verið sýnt fram á að sjúkdómseinkenni eða dauðsföll vegna erfðafræðilegrar prófunar hafi verið sýnt fram á mörg skilyrði sem fyrirhugaðar prófanir eru tiltækar" og að "þekkingu á aukinni áhættuástandi getur leitt til neikvæð sálfræðileg viðbrögð og hugsanlega mismunun hjá vátryggjendum, vinnuveitendum eða öðrum. "
Almennt mælum við með að mörg skilyrði, þ.mt blóðkornabreytingar, hafi verið gerðar á erfðaprófum þar til barnið er fullorðinn eða fær um að taka lögbært og upplýst ákvörðun.
Annar góður ástæða til að slökkva á erfðaprófum er að um það bil 50% af þeim sem prófa jákvætt fyrir blóðkornaskort eru í raun að fá einkenni.
Á hinn bóginn segja sérfræðingar hjá Rannsóknarstofnun um manneskjuefna að: "Þar sem snemmt greining felur í sér snemma meðferð og skilvirka sjúkdómsstjórnun getur verið að vera góð ávinningur við að greina börn í hættu." Þeir halda einnig að "erfðaprófun er talin gagnleg fyrir pör sem ætla að eiga fjölskyldu."
Almennt þurfa börnin yfirleitt aðeins að íhuga að prófa blóðkornasótt ef:
- báðir foreldrar hafa blóðkornaskort (barnið verður einnig með blóðkornaskort)
- Eitt foreldri hefur hemókromatosis og hinn er flytjandi fyrir hemochromatosis (50% líkur á að barnið hafi blóðkornaskort)
- báðir foreldrar eru flytjendur til blóðkornaskemmdunar (25% líkur á að barnið hafi blóðkornaskort)
Þegar foreldri er ekki tiltækt fyrir erfðaprófun getur þú metið áhættu einstaklingsins um að hafa gena til blóðkornunar eftir því hvaða fjölskyldumeðlimur hefur blóðkornaskort:
- ef frænka þín eða frændi hefur blóðkvilla, þá er líkurnar á því að hafa bæði genin fyrir blóðkornaskoðun um 1%
- ef einn af foreldrum þínum hefur hemokromatosis þá er líkurnar á því að hafa bæði genin fyrir hemochromatosis um 5%
- ef bróðir þinn eða systir hefur blóðkornaskort, þá er líkurnar á því að hafa bæði genin fyrir blóðkornaskoðun um 25%
Og hafðu í huga að margir sérfræðingar mæla með því að erfðafræðileg próf séu frátekin fyrir fullorðna fjölskyldumeðlimi fólks með blóðkvilla, í stað þess að gera erfðaprófanir á börnin í fjölskyldunni.
Einnig, ef eitt foreldri hefur blóðkvilla og þá hefur annað foreldri erfðafræðilega prófun og er sýnt að það sé neikvætt fyrir blóðkornagreina, þá þarf barnið ekki að prófa barnið, þar sem hann er bara flytjandi. Ef eitt foreldri er flytjandi og hitt foreldrið er neikvætt, þá getur barnið einhvern tíma fengið próf til að sjá hvort hann sé flytjandi eða ekki.
Meðferðir við hemochromatosis
Aðalmeðferð við blóðkornablóðleysi er meðferðarflagnafæð, þar sem sjúklingurinn hefur nokkurn hluta blóðsins (um 500 ml) fjarlægð í hverri viku. Þar sem mikið af járni í líkama þeirra er blóð þeirra, þetta er góð leið til að fá aukalega járn úr líkama sínum, sem heldur áfram að gera meira blóð.
Aðrar meðferðir geta falið í sér chelation meðferð með deferoxamíni og takmarkandi hár járn matvæli, vítamín með járni, C-vítamín (sem getur aukið frásog járns), áfengi og hrár skelfiskur (vegna hættu á sýkingum af bakteríum í hrárskelfiski) .
Hvað á að vita um arfgengt blóðkornaskort
Aðrir hlutir sem kunna að vita um arfgenga blóðkornaskoðun eru:
- Arfgengt blóðkornasjúkdómur er sjálfsnæmissjúkdómur og er algengast hjá fólki með norður-evrópskan forfeður.
- Einn af hverjum 8 til 12 manns er flytjandi fyrir hemochromatosis, en þar sem báðir foreldrar verða að vera flytjendur, og þá verður hver og einn að standast genið til blóðkornunar hjá börnum sínum, er hætta á að fá blóðkornaskort lítil hjá flestum börnum.
- Ef barn er í hættu á blóðkornaskemmdum og ákveður að fresta erfðaprófum þá gætir þú hugsanlega haft reglulega blóðpróf (á tveggja til fimm ára fresti), þar á meðal sermisjárni, TIBC, transferrín mettun og ferritín, til að tryggja að hann sé ekki Það er ekki merki um of mikið af járni.
- Aðrar gerðir af blóðkornasjúkdómum eru ma blóðkornablóðleysi og nýburablæðing.
- Lifrarblettur til að mæla magn járns í lifur getur þurft að gera ef barn hefur eða hefur grun um að fá blóðkornaskort.
Blóðsjúkdómafræðingur og / eða gastroenterologist getur verið gagnlegt ef þú heldur að barnið þitt sé í hættu fyrir blóðkornaskort.
Heimildir:
Heeney MM. Járnblæðingartruflanir og erfðasjúkdómar í járnbelti: Yfirlit. Hematol Oncol Clin North er 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematology: Grundvallarreglur og æfingar, 4. útgáfa.
National Human Genome Research Institute. Nám um arfgengt blóðkornaskort. Opnað maí 2016.
Nelson o.fl., American Academy of Children's Committee on Bioethics: siðferðileg vandamál með erfðaprófum hjá börnum. Börn (2001) 107: bls. 1451-1455.