Pierre Robin röð (eða heilkenni) er meðfædd ástand sem leiðir til samsetningar af eftirfarandi eiginleikum sem eru til staðar við fæðingu:
- mjög lítill vanþróuð neðri kjálka (þetta er kallað micrognathia)
- klofinn gómur með greinilega fjarveru klofna vörs, venjulega hestasveinn eða U-laga
- hár bognar gómur
- tungu sem er sett mjög langt aftur í hálsi og getur hindrað öndunarvegi sem veldur öndunarörðugleikum (glossoptosis)
- í um það bil 10-15 prósent af tilvikum macroglossia (óvenju stór tunga), eða ankyloglossia (tungu jafntefli) getur verið til staðar
- tennur við fæðingu og tannskemmdir
- tíð eyra sýkingar
- auricular frávik (75 prósent tilfella)
- heyrnartap (60 prósent tilfella - venjulega leiðandi)
- ytri heyrnartruflanir (sjaldgæft)
- aðrar óeðlilegar eyra, þar á meðal frávik í innra eyra beinum, hálfhringlaga skurðunum og vestibular-vatnsfíkn
- nefskynjun (sjaldgæfar)
Þessar frávik á fæðingartímanum leiða oft til málvandamál hjá börnum með Pierre Robin röð. Í 10-85 prósentum tilvikum getur önnur almenn einkenni komið fyrir, þar á meðal:
- Augnvandamál (ofvöxtur, nærsýni, astigmatism, hornhimnubólga, nasolacrimal duct stenosis)
- Hjarta- og æðasjúkdómar hafa verið skjalfestar í 5-58 prósentum tilfellum (góðkynja hjartsláttur, einkaleysa slagæðakvilla, einkaleyfi foramen ovala, gáttarþrýstingur í gátt og lungnaháþrýstingur)
- Stoðkerfisvandamál koma fram oft (70-80 prósent tilfella) og geta falið í sér heilahimnubólgu, polydactyly, clinodactyly og oligodactyly, clubfeet, hyperextensible liðum, mjaðmarafbrigði, óeðlilegum hnéum, skoliæxli, kyphosis, lordosis og öðrum óeðlilegum hryggjum
- Óeðlilegar breytingar á miðtaugakerfi eru þekktar í u.þ.b. 50% tilfella og geta falið í sér: þroska tíðni, tíðni tíðni, blóðþrýstingsfall og vatnsfrumnafæð.
- Krabbamein í meltingarfærum eru sjaldgæfar en geta verið ósönnuð testes, hydronephrosis eða hydrocele.
Tíðni Pierre Robin röð er um það bil 1 af 8500 fæðingum, sem hafa áhrif á karla og konur jafn. Pierre Robin röð getur átt sér stað í sjálfu sér en tengist mörgum öðrum erfðafræðilegum aðstæðum, þ.mt: Stickler heilkenni, CHARGE heilkenni, Shprintzen heilkenni, Mobius heilkenni, trisomy 18 heilkenni, trisomy 11q heilkenni, eyðingu 4q heilkenni og öðrum.
Það eru þrjár kenningar um hvað veldur Pierre Robin röð. Í fyrsta lagi er að geðhvarfasjúkdómur á sér stað á 7-11. viku meðgöngu. Þetta veldur því að tungan er eftir í munnholinu og kemur í veg fyrir lokun húðarhellanna og veldur U-laga klára gómur. Minnkað magn fósturvísa getur verið þáttur.
Önnur kenningin er sú að seinkun er á taugafræðilegri þróun tungu vöðvans, sársauka í koki og gómur sem fylgir seinkun á blóðsykurslækkun. Þessi kenning útskýrir hvers vegna margir einkenni losa um 6 ára aldur.
Þriðja kenningin er sú að stórt vandamál á sér stað meðan á þróun stendur sem leiðir til dysneurulation á rhombencephalus (hindbrain - hluti heilans sem inniheldur heilann og heilahimnuna).
Það er engin lækning fyrir Pierre Robin röð. Meðhöndlun ástandsins felst í því að meðhöndla einkenni. Í flestum tilvikum vex kjálkinn hratt á fyrsta lífsárinu og virðist venjulega eðlilegt hjá leikskóla. Náttúrulegur vöxt læknar einnig oft öndunarfærasjúkdóma sem geta komið fyrir. Stundum þarf að nota gervi öndunarvegi (eins og nefslímhúð eða inntöku í öndunarvegi) í nokkurn tíma. Hreinsa gómur verður að gera skurðaðgerð þar sem það getur valdið vandamálum við brjósti eða öndun. Margir börn með Pierre Robin röð þurfa krefjandi meðferð.
Alvarleiki Pierre Robin röð er mjög mismunandi milli einstaklinga þar sem sumt fólk getur aðeins haft nokkur einkenni sem tengjast þessu ástandi á meðan aðrir geta haft marga tengda einkenni.
Einkenni hjarta- og æðakerfis eða miðtaugakerfis geta einnig verið erfiðara að stjórna en sumum kransæðakvilla sem tengjast Pierre Robin röð. Rannsóknir hafa sýnt að einangrað Pierre Robin röð, (þegar ástandið kemur fram án annars tengt heilkenni) eykur ekki venjulega dauðsfallaáhættu, sérstaklega þar sem vandamál í hjarta- og æðakerfi eða miðtaugakerfi eru ekki til staðar.
> Heimildir:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin röð. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin heilkenni. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4