Joubert heilkenni er erfðafræðilegur fæðingargalla þar sem svæðið í heilanum sem stýrir jafnvægi og samhæfingu er vanþróað. Það kemur fyrir bæði karlmenn og konur, í um það bil einn af hverjum 100.000 fæðingum. Joubert heilkenni kemur oft fram hjá börnum án fjölskyldusögu um truflun, en hjá sumum börnum virðist heilkenni vera arfgeng.
Einkenni
Einkennin Joubert heilkenni eru tengdar viðþróun svæðis heilans sem kallast heilahimnubólga, sem stýrir jafnvægi og vöðvasamræmi.
Einkennin, sem geta verið allt frá vægum til alvarlegum eftir því hversu mikið heilinn er vanþróuð, getur falið í sér:
- Tímar óeðlilegrar öndunar (þvagfærasýkingar), sem kann að virðast eins og panting
- öndunarfærni (nystagmus)
- einkennandi andlitsþættir eins og augnháðarbólga (ptosis), opna munn með framandi tungu, lágmarka eyrum
- þroskahömlun
- erfiðleikar með að samræma sjálfboðalið hreyfingar vöðva (ataxia)
Aðrar fæðingargalla, svo sem aukafingur og tær (polydactyly), hjartagalla, eða klofna vör eða gómur geta verið til staðar. Krampar geta einnig komið fram.
Greining
Mest áberandi einkenni hjá nýburum með Joubert heilkenni eru tímabil óeðlilegrar öndunar, sem má fylgjast með því að hætta að anda (apné) í allt að eina mínútu. Þrátt fyrir að þessi einkenni geta komið fram í öðrum sjúkdómum, eru engin lungnabólga í Joubert heilkenni sem hjálpar til við að greina það sem orsök óeðlilegrar öndunar.
Skynjun með segulómun (MRI) getur leitað að óeðlilegum heila sem eru til staðar í Joubert heilkenni og staðfesta greiningu.
Meðferð
Það er engin lækning fyrir Joubert heilkenni, þannig að meðferðin leggur áherslu á einkennin. Ungbörn með óeðlilega öndun geta haft öndunartæki (apnea) til notkunar heima, sérstaklega á nóttunni.
Líkamleg, atvinnu- og málþjálfun getur verið gagnlegt fyrir suma einstaklinga. Einstaklingar með hjartagalla, klofna vör eða gómur, eða flog getur þurft meira læknishjálp.
Heimildir:
> Merritt, Linda. "Viðurkenning klínískra einkenna og Joubert heilkenni." Framfarir í fæðingarorgi 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert heilkenni upplýsingar síðu." Sjúkdómar. 13. febrúar 2007. Stofnunar um taugasjúkdóma og heilablóðfall. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.