Að flestum vísindamönnum snýst lífið um æxlun. Á líffræðilegu stigi geta lífverur eins og menn, sveppir, plöntur og bakteríur verið hugsaðar eins og vandaður prótein byggir leiðir til bita af deoxyribonucleic sýru (DNA) til að afrita sig betur.
Reyndar er aksturinn til að endurskapa jafnvel umfram lífverur. Veirur eru dæmi um undarlega limbo milli lifandi og nonliving.
Á þann hátt er veira lítið meira en æxlunarvél. Í tilvikum sumra vírusa, eins og ónæmisbrestsveiru ( HIV ), er DNA ekki einu sinni sameindin sem rekur æxlun. Annað núkleótíð, RNA (ribonucleic acid), er akstursþátturinn.
Hvað er prionsjúkdómur?
Prions (áberandi pree-ons í Bandaríkjunum, pry-ons í Bretlandi) eru enn frekar fjarri þeim skilvirkari aðferðum við endurvinnslu sem felur í sér DNA og RNA. DNA og RNA eru núkleótíð, efnafræðileg uppbygging notuð til að framleiða prótein, byggingareiningar lífveranna sem ætlað er að tryggja góða æxlun. Prjón er prótein sem krefst ekki þess að núkleótíð endurskapa-prjónin er meira en fær um að sjá um sjálfa sig.
Þegar óeðlilega brotið prjónprótín rennur út í eðlilegt prjónprótín, breytir eðlilegt prótein í annað óeðlilega brotið sjúkdómsvaldandi prjón. Niðurstaðan er grimmur fossur af stökkbreytt prótein.
Í tilfellum arfgengs prionssjúkdóms er það genbreytingin sem veldur óeðlilegri brjóta á prjónprótínum. Því miður eru þetta sömu prótein notuð af heila frumum til þess að virka almennilega, þannig að taugafrumur deyja þar af leiðandi og leiða til ört vaxandi vitglöp. Þótt sjúkdómsvaldandi prjón geti látið sofa í mörg ár, þegar einkenni verða loksins augljós, getur dauðinn fylgst eins fljótt og nokkrum mánuðum.
Það eru fimm helstu tegundir prionssjúkdóma sem nú eru viðurkenndar hjá mönnum: Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur (CJD), afbrigði Creutzfeldt-Jakobs sjúkdóms (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker heilkenni (GSS) og lífshættuleg svefnleysi (FFI). Hins vegar eru nýjar tegundir prions sjúkdóms að uppgötva.
Hvernig þeir þróa
Prion sjúkdómum er hægt að öðlast á þrjá vegu: ættingja, keypt eða sporadic. Algengasta leiðin til að þróa prjónasjúkdóma virðist vera skyndileg, án sýkingar eða arfgengra. Um það bil einn af milljón manns þróa þetta algengasta form prionssjúkdóms. Sumir prionssjúkdómar, eins og CJD, GSS og FFI, geta verið arfgeng. Aðrir eru dreift með nánu sambandi við prionprótínið. Til dæmis var kuru dreift af kannibalistic ritualum í Nýja Gíneu. Þegar hjörtu voru borðað sem hluti af trúarlega, voru prjónin tekin og sjúkdómurinn myndi breiða út. A minna framandi dæmi er vCJD, sem vitað er að dreifa frá dýrum til fólks þegar við tökum kjötið. Þetta er almennt þekktur sem "vitlaus kýr sjúkdómur" og kemur fram þegar prion er í lifandi kýr. Einnig hefur verið sýnt fram á að önnur dýr, eins og ál og sauðfé, hafi stundum hafið prjónsjúkdóma. Þó að það sé óalgengt, geta sjúkdómur prions einnig verið dreift á skurðaðgerðartækjum.
Einkenni
Þrátt fyrir að allar prionssjúkdómar valdi örlítið öðruvísi einkenni virðist öll prjónin hafa einstakt ástúð fyrir taugakerfið. Sýnt er fram á bakteríusýkingar eða veirusýkingar í mörgum mismunandi hlutum líkamans, þ.mt sjúkdómar í heilaskemmdum virðast eingöngu valda taugafræðilegum einkennum hjá mönnum, þó að próteinin sjálfi sé að finna á fjölmörgum vefjum manna. Tími getur sýnt að prion-eins og vélbúnaður er á bak við sjúkdóma utan heilans.
Áhrif á taugakerfið eru stórkostlegar. Flestir prions sjúkdómar valda því sem er þekktur sem spongiform encephalopathy.
Orðið spongiform þýðir að sjúkdómurinn ónæmir heilavef, skapar smásjáholur sem gera vefinn líkt og svampur. Venjulega er niðurstaðan ört vaxandi vitglöp, sem þýðir að fórnarlambið missir hæfileika sína til að hugsa eins og hún var á nokkrum mánuðum að nokkrum árum. Önnur einkenni eru kláði ( ataxi ), óeðlilegar hreyfingar eins og chorea eða skjálfti og breytt svefnmynstur.
Eitt af ógnvekjandi hlutum um príósykur er að hægt er að lengja ræktun á milli þess hvenær einhver sé í hálsi og þegar hann kemur fram einkenni. Fólk getur farið í mörg ár áður en prjónin sem þau hafa borið verða augljós, með dæmigerðum taugasjúkdómum.
Meðferð
Því miður, það er engin lækning fyrir prion sjúkdómur. Í besta falli geta læknar reynt að hjálpa til við að stjórna einkennum sem valda óþægindum. Í litlum evrópskri rannsókn var lyf sem olli flúpirtíni (ekki í boði í Bandaríkjunum) betri bata í sjúklingum með CJD en ekki bætt lífstíma þeirra. Rannsókn á lyfjunum klórprómazíni og kínakrín sýndi engin framför. Á þessum tíma eru prjónsjúkdómar almennt banvænar.
Heimildir:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Skyndilega framsækið vitglöp. Annálum Neurology 2008, 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams og Victor's Principles of Neurology, 9. öld: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009