Litningi 16 inniheldur þúsundir gena. Hlutverk þessara gena er að leiða til próteinframleiðslu, sem hefur áhrif á ýmsar aðgerðir í líkamanum. Því miður eru mörg erfðafræðileg skilyrði tengd vandamálum með genunum á litningi 16. Breytingar á uppbyggingu eða fjölda eintaka litninga geta valdið heilsufarsvandamálum og þróun.
Grunnatriði litninga
Litningi er mannvirki sem halda genunum þínum, sem veita leiðbeiningar sem leiðbeina þróun og virkni líkamans. Það eru 46 litningar, sem koma fram í 23 pörum og innihalda þúsundir gena. Innan hvers par er maður erfaður frá móðurinni og einn frá föðurnum. Þó að allir ættu að hafa 46 litningar í öllum frumum líkamans, geta litningarnir vanist eða tvíverknað, sem leiðir til vantar eða auka gena. Þessar frávik geta valdið vandræðum í heilsu og þróun. Eftirfarandi litningarsjúkdómar tengjast litningi 16.
Trisomy 16
Í trisomy 16, í stað venjulegs parsins, eru þrír eintök af litningi 16. Trisomy 16 er áætlað að eiga sér stað hjá meira en 1 prósent af þungun, sem gerir það algengasta trisomy hjá mönnum. Því miður gerir þetta einnig trisomy 16 algengasta litningabreytinguna, þar sem ástandið er ekki samhæft við líf.
Trisomy 16 Mosaicism
Stundum geta verið þrír eintök af litningum 16 en ekki í öllum frumum líkamans (sumir hafa eðlilega tvær eintök). Þetta er kallað mósaíkarhyggju. Einkenni trisomy 16 mósaíkarhyggju eru:
- Léleg fósturþroska á meðgöngu
- Meðfæddir hjartagalla , svo sem sársauki í slegli í slegli (16% einstaklinga) eða gáttategundarskortur (10% einstaklinga)
- Óvenjuleg andlitsmeðferð
- Undirbyggðar lungur eða vandamál í öndunarvegi
- Styrkir á stoðkerfi
- Urethral opnun of lág (hypospadias) í 7,6 prósent af strákum
Einnig er aukin hætta á ótímabærri fæðingu hjá ungbörnum með trisomy 16 mósaíkarhneigð.
16 P mínus (16p-)
Í þessari röskun vantar hluti af stuttum (p) handar litningi 12. A truflun í tengslum við 16p- er Rubinstein-Taybi heilkenni .
16 P Plus (16p +)
Fjölföldun sumra eða allra stutta (p) handar litningi 12 getur valdið:
- Léleg fósturþroska á meðgöngu og ungbarna eftir fæðingu
- Lítill hringlaga höfuðkúpa
- Skarpur augnháranna og augabrúnir
- Round íbúð andlit
- Áberandi efri kjálka með litlum neðri kjálka
- Hringdu í kringum lágmarka eyru með aflögun
- Thumb frávik
- Alvarleg geðsjúkdómur.
16 Q mínus (16q-)
Í þessari röskun vantar hluti af langa (q) handar litningi 12. Sumir einstaklingar með 16q- geta haft verulegan vaxtar- og þróunarraskanir og frávik á andliti, höfuði, innri líffærum og stoðkerfi.
16 Q Plus (16q +)
Fjölföldun á sumum eða öllum langa (q) handhverfinu 16 getur valdið eftirfarandi einkennum:
- Slæm vöxtur
- Geðsjúkdómur
- Ósamhverfur höfuð
- Hátt enni með stuttum áberandi eða hreinu nef og þunnt efri vör
- Sameiginleg frávik
- Ónæmissjúkdómar
16p11.2 Eyðing heilkenni
Þetta er eyðing hluti af stutta hendi litninganna um 25 gen, sem hefur áhrif á eitt af litningi litrófinu 16 í hverri frumu. Einstaklingar sem eru fæddir með þessu heilkenni hafa oft seinkað þróun, geðrænan fötlun og sjálfsvaldarófröskun. Sumir hafa þó ekki einkenni. Þeir geta staðist þessa röskun fyrir börn sín, sem hafa meira alvarlegar áhrifin.
16p11.2 tvíverknað
Þetta er tvítekning á sömu 11.2 hluti og kann að hafa svipaða einkenni og eyðingu. Hins vegar hafa fleiri einstaklingar með tvíverknað ekki einkenni.
Eins og með eyðingu heilkenni, geta þau farið í óeðlileg litningabólur til barna sinna sem geta haft alvarlegri áhrif.
Aðrar sjúkdómar
Það eru margar aðrar samsetningar afnota eða tvíverknað af litningi litninga 16. Nauðsynlegt er að gera fleiri rannsóknir á öllum sjúkdómum litningi 16 til að skilja betur full áhrif þeirra fyrir einstaklinga sem verða fyrir áhrifum þeirra.
Heimildir
> Stutt (og grunn) yfirlit yfir litningasjúkdóma 16 sjúkdóma. Sjúkdómar í litningasjúkdómi 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Litningi 16. US National Library of Medicine Genetics Home Tilvísun. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.