Skilningur á öndunarfærasjúkdómum
Jeune heilkenni, sem einnig er þekktur sem kúgun í brjósthimnubólgu, er arfgengur dvergur sem veldur stuttum útlimum, smá brjósti og nýrnavandamálum. Helstu einkenni hennar eru hins vegar öndunarerfiðleikar vegna lítilla rifbeina. Það er áætlað að eiga sér stað hjá 1 af hverjum 100.000-130.000 lifandi fæðingum og hefur áhrif á fólk af öllum þjóðernum.
Einkenni
Einstaklingar með Jeune heilkenni hafa einhvern líkamlega eiginleika sameiginlega:
- Langur, þröngur og óeðlilega lítill brjósti með minni lungnastarfsemi
- Stuttar armar og fætur samanborið við skottinu og almennt lítið vexti (stuttlimt dvergur )
- Nýrnaskemmdir sem geta leitt til nýrnabilunar
Önnur einkenni sem einstaklingar með Jeune heilkenni kunna að hafa eru:
- Meltingarfæri í meltingarvegi
- Retinal degeneration
- Lifrarvandamál
- Hjarta- og blóðrásartruflanir
Oft kemur fram alvarlegt öndunarerfiðleikar þegar barnið er byrjað. Í öðrum tilvikum eru öndunarvandamál minna alvarlegar og frávik frá nýrum eða meltingarfærum geta haft áhrif.
Greining
Jeune heilkenni er venjulega greind við fæðingu á grundvelli brjóstabreytinga og skammvinnra dvergs. Aldraðir ungbörn verða öndunarerfiðleikar. Milder tilfelli geta verið greindir með röntgenmynd af brjósti.
Meðferð
Mikilvægasta svæðið um læknishjálp fyrir einstakling með Jeune heilkenni er að koma í veg fyrir og meðhöndla öndunarfærasýkingar.
Því miður, mörg börn og börn með heilkenni deyja frá öndunarbilun, sem koma fram með mjög litlum brjósti og endurteknar öndunarfærasýkingar.
Í sumum tilfellum hefur stækkun á rifbeini með enduruppbyggingu brjóstastofnunar verið árangursrík við að draga úr öndunarerfiðleikum. Þessi aðgerð er erfitt og áhættusöm og hefur verið frátekin fyrir börn með alvarlega öndunarerfiðleika.
Einstaklingar með Jeune heilkenni geta einnig þróað háan blóðþrýsting frá nýrnasjúkdómum. Nýru þeirra geta að lokum mistekist, sem er meðhöndlað með skilun eða nýrnaígræðslu .
Margir einstaklingar með Jeune heilkenni sem lifa af fæðingu byrja að byrja að hafa eðlilega brjóstþróun.
Erfðafræðileg ráðgjöf
Jeune heilkenni er arfgengur sjálfsnæmissjúkdómur . Þetta þýðir að báðir foreldrar verða að vera flytjendur gallaða gensins til þess að barn geti erfðað heilkenni. Þannig að ef foreldrar fæðast barn sem er fyrir áhrifum, þá þýðir það að þau séu bæði flutningsaðilar og að hvert síðari barn sem þeir fá hafi 25% líkur á að erfða heilkenni.
Heimildir
Chen, H. (2004). Öndunarbrestur í brjóstholi (Jeune heilkenni). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeune er viðbótarsjúkdómur í brjóstholi hjá nýfæddum. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Breytt af Richard N. Fogoros, MD