Klinefelters heilkenni - erfðafræðileg skilyrði sem hefur áhrif á karlmenn
Klinefelter heilkenni er erfðafræðilegt ástand sem hefur áhrif á karlmenn. Hér er það sem þú ættir að vita um orsakir, einkenni og meðferðarmöguleika fyrir ástandið.
Hvað er Klinefelters heilkenni?
Klinefelter heilkenni er erfðafræðilegur óeðlilegur árangur sem hefur áhrif á karlmenn. Klinfelter heilkenni, sem nefnd var eftir bandaríska lækninum Harry Klinefelter árið 1942, hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 500 nýfæddum körlum, sem gerir það mjög algengt erfðafræðilega óeðlilegt.
Núverandi tími er greiningartímabilið á miðjum 30s og það er talið að aðeins um fjórðungur karla sem hafa heilkenni eru alltaf greindir opinberlega. Algengustu einkenni Klinefelters heilkenni fela í kynferðislegri þróun og frjósemi, þó að einstaklingar geta haft alvarleika einkenna. Tíðni Klinefelters heilkenni er talin aukast.
Erfðafræði Klinefelters heilkenni
Klinefelter heilkenni einkennist af óeðlilegum litningi eða erfðafræðilegum efnum sem mynda DNA okkar.
Venjulega höfum við 46 litningar, 23 frá mæðrum okkar og 23 frá föður okkar. Af þeim eru 44 autosomes og 2 eru kynlíf litning. Kynhneigð einstaklingsins er ákvarðað af X- og Y litningunum með körlum sem hafa eitt X og eitt Y litningi (XY fyrirkomulag) og konur með tvö X litning (XX-fyrirkomulag.) Í körlum kemur Y litningurinn frá föðurnum og annað hvort X eða Y litning kemur frá móðurinni.
Pútt þetta saman, 46, XX vísar til kvenkyns 46, XY skilgreinir karl.
Klinefelter heilkenni er trisomy ástand, með tilliti til ástands þar sem þrír, frekar en tveir af sjálfhverfum litningunum eða kynlíf litningunum eru til staðar. Í stað þess að hafa 46 litning, eiga þeir sem eru með trisomy 47 litningar (þó að aðrir möguleikar séu á Klinefelter heilkenni hér að neðan.)
Margir þekkja Downs heilkenni. Down heilkenni er trisomy þar sem það eru þrjár 21 litningarnir. Fyrirkomulagið væri 47XY (+21) eða 47 XX (+21) eftir því hvort barnið var karl eða kona.
Klinefelter heilkenni er trisomy kynlíf chromsomes. Algengast (um 82 prósent af þeim tíma) er viðbót X litningi (XXY skipuleggja.)
Hjá 10-15% karla með Klinefelters heilkenni er hins vegar mósaíkmynstur, þar sem fleiri en ein samsetning kynlífs litninga er til staðar, svo sem 46XY / 47XXY. (Það eru líka fólk sem hefur mósaík Down heilkenni .)
Minni algengar eru aðrar samsetningar kynlíffæris eins og 48XXXY eða 49XXXXY.
Með Klinefelter heilkenni mósaíkar geta einkennin verið vægari en aðrir samsetningar, eins og 49XXXXY, leiða venjulega til dýpri einkenna.
Til viðbótar við Klinefelter heilkenni og Downs heilkenni eru önnur trisomies manna .
Erfðafræðilegar orsakir Klinefelters heilkenni - ónæmissvörun og slys í eftirmyndun í fósturvísum
Klinefelter heilkenni stafar af handahófi erfðafræðilegu villu sem myndast við myndun eggsins eða sæðisins eða eftir getnað.
Algengast er að Klinefelter heilkenni kemur fram vegna ferils sem nefnt er nondisjunction í egginu eða sæði við meísa.
Blóðsýring er aðferðin þar sem erfðafræðileg efni er margfalt og síðan skipt til að gefa afrit af erfðafræðilegu efni í egg eða sæði. Í nondisjunction, erfðafræðilega efni er óviðeigandi aðskilin. Til dæmis, þegar klefinn skiptir til að búa til tvær frumur (egg) með einu eintaki af X litningi, fer aðgreiningin í skefjum þannig að tveir X litningarnir koma í einni eggi og hitt eggið fær ekki X litningi.
(Skilyrði þar sem ekki er kynlíf litning í egginu eða sæði getur leitt til sjúkdóma eins og Turner heilkenni, "monosomy" sem hefur fyrirkomulagið 45, XO.)
Nondisjunction á meini í egginu eða sæði er algengasta orsök Klinefelters heilkenni, en ástandið getur einnig komið fram vegna villu í skiptingu (replikering) zygótsins eftir frjóvgun.
Áhættuþættir fyrir heilkenni Klinefelter
Klinefelters heilkenni virðist eiga sér stað oftar hjá bæði eldri móður og fæðingaraldri (yfir 35 ára aldur). Móðir sem fæðist yfir 40 ára aldur er 2-3 sinnum líklegri til að fá barn með Klinefelter heilkenni en móðir sem er 30 ára við fæðingu. Við vitum ekki um nein áhættuþætti fyrir Klinefelter heilkenni sem kemur fram vegna skekkja í skiptingu eftir frjóvgun.
Það er mikilvægt að hafa í huga að meðan Klinefelter er erfðafræðilegt heilkenni er það ekki venjulega "arfgengt" og því er það ekki "gaman í fjölskyldum." Í staðinn er það af völdum slembiáverka við myndun eggsins eða sæðisins, eða skömmu eftir að getnað kemur fram. Undantekning getur verið þegar sæði frá manni með Klinefelter heilkenni er notað til in vitro frjóvgunar (sjá hér að neðan.)
Einkenni Klinefelters heilkenni
Margir menn geta lifað með auka X litningi og engin einkenni. Reyndar geta menn verið greindir fyrst þegar þau eru í 20s, 30s eða eldri þegar ófrjósemisvinnsla uppgötvar heilkenni.
Fyrir karla sem hafa einkenni, þróast þau oft á kynþroska þegar eistum þróast ekki eins og þeir ættu að gera. Einkenni Klinefelters heilkenni geta verið:
- Stækkaðar brjóst ( gynecomastia .)
- Lítil, öruggar eistar.
- Lítill typpið .
- Glært andliti og líkamshár.
- Óeðlileg líkamshlutfall (venjulega tilhneiging til að hafa langa fætur og stutt skott).
- Hugverkaréttindi - Nemendur, sérstaklega á grundvelli tungumálaáhrifa, eru algengari en hjá þeim sem eru án heilans, þó að upplýsingaöflun sé venjulega eðlileg.
- Minnkuð kynhvöt.
- Ófrjósemi - Eins og fram kemur hafa margir menn ekki áttað sig á að þeir séu með Klinefelter fyrr en þeir eru að reyna að hefja fjölskyldu sína eins og menn með ástandið framleiða ekki sæði og eru því ófrjósöm. Erfðafræðilegar prófanir sýna að X-litningurinn sé aukinn og er áhrifaríkasta leiðin til að greina Klinefelter.
Greining á Klinefelters heilkenni
Greining á Klinefelter heilkenni, eins og fram kemur hér að framan, er oft gerður þegar maður kynnir ófrjósemi og skortur á sæði er að finna á sæði sýni. Þá er hægt að nota erfða karyotype próf til að staðfesta greiningu.
Í rannsóknum á rannsóknum er lág gildi testósteróns algengt og er yfirleitt 50 til 75 prósent lægra en hjá körlum án Klinefelter heilkenni. Hafðu í huga að það eru margar orsakir lágra testósteróns í mönnum auk Klinefelters heilkenni.
Gónadótrópín, sérstaklega eggbúsörvandi hormón (FSH) og lútíniserandi hormón (LH) eru hækkaðir og plasmaþéttni estradióls eykst venjulega (af óþekktum ástæðum.)
Meðferðargjöld fyrir Klinefelters heilkenni
Andógen meðferð (tegundir testósteróns) er algengasta meðferðin fyrir Klinefelter heilkenni og getur haft ýmis jákvæð áhrif, þ.mt að bæta kynlífshlaup, stuðla að hárvöxt, auka vöðvastyrk og orku og draga úr líkum á beinþynningu. Þó að meðferð geti bætt nokkrar af einkennum heilkennisins, endurheimt það venjulega ekki frjósemi (sjá hér að neðan.)
Skurðaðgerð (brjóstaminnkun) gæti þurft til verulegs brjóstastækkunar (kynlífsbólga) og getur verið mjög gagnlegt frá tilfinningalegum sjónarmiðum.
Klinefelters heilkenni og ófrjósemi
Karlar með Klinefelter heilkenni eru oftast ófrjósöm, þó að sumar karlar með Klinefelter heilkenni mósaík séu líklegri til að upplifa ófrjósemi.
Notkun örvandi aðferða, svo sem krabbameinsvaldandi og andrógena örvunar, eins og gert er fyrir sumar tegundir ófrjósemi karla, virkar ekki vegna skorts á þroska testes hjá körlum með Klinefelter heilkenni.
Frjósemi getur verið möguleg með því að draga sæfilega úr sæði úr eistum og síðan nota frjóvgun í glasi. Því miður hefur verið komist að því að nota IVF með sæði frá körlum með Klinefelter heilkenni getur aukið hættuna á því sem kallast aneuploidy. Ef menn vilja íhuga þennan möguleika, ættu þeir að hafa ítarlega skilning á því hvernig greining á genafræði sæðisins má gera fyrir ísetningu.
Ófrjósemi hjá körlum með Klinefelter heilkenni opnar tilfinningalega, siðferðilega og siðferðilega áhyggjur af pörum sem ekki voru til staðar fyrir tilkomu frjóvgun í glasi. Að tala við erfðafræðilega ráðgjafa þannig að þú skiljir áhættuna og möguleika til að prófa fyrir ígræðslu er mikilvægt fyrir alla sem íhuga þessa meðferð.
Klinefelters heilkenni og önnur heilsufarsvandamál
Karlar með Klinefelter heilkenni hafa tilhneigingu til að hafa meira en meðalfjöldi langvarandi heilsufarsástands og styttri lífslíkur en karlar sem ekki hafa heilkenni. Það er sagt að mikilvægt er að hafa í huga að meðhöndlaðir meðferð eins og testósterónskipting er gerð sem getur breytt þessum "tölfræði" í framtíðinni. Sumar aðstæður sem eru algengari hjá körlum með Klinefelter heilkenni eru:
- Brjóstakrabbamein - Brjóstakrabbamein hjá körlum með Klinefelter heilkenni er 20 sinnum algengari en hjá körlum án Klinefelter heilkennis
- Beinþynning
- Krabbamein æxli
- Strokes
- Sjálfsnæmissjúkdómar eins og rauðkornabólga
- Meðfæddan hjartasjúkdóm
- Æðarhnútar
- Bláæðasegarek
- Offita
- Efnaskiptaheilkenni
- Sykursýki af tegund 2
Klinefelter syndrome - An Underdiagnosed Condition
Talið er að Klinefelter heilkenni sé undirþekkt, með því að áætla að aðeins 25 prósent karla með heilkenni fá greiningu (þar sem það er oft greind í rannsókn á ófrjósemi). Þetta virðist í upphafi ekki vera vandamál en margir karlar sem eru þjáist af einkennum ástandsins gæti verið meðhöndlað og bætt lífsgæði þeirra. Greining er einnig mikilvæg með tilliti til skimunar og vandlega stjórnun sjúkdóma sem þessar karlar eru í aukinni hættu á.
Heimildir:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter heilkenni: Ofnæmi fyrir hjarta og æðakerfi og efnaskipti. Journal of endocrinological rannsókn . 2017 3. mars. (Epub á undan prenta).
Groth, K., Skakebaek, A., Host, C., Gravholt, C. og A. Bojesen. Klínísk þýðing: Klinefelter heilkenni - klínísk uppfærsla. Journal of Clinical Endocrinology og Umbrot . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, og Stephen L .. Hauser. Principles of Internal Medicine Harrison. New York: Mc Graw Hill menntun, 2015. Prenta.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman og Waldo E. Nelson. Nelson handbók barna. 20. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Prenta.
McEleny, K., Cheetham, T. og R. Quinton. Ættum við að bjóða upp á frjósemi varðveislu vegna skurðaðgerðar sæðisfrumna til karla með Klinefelter heilkenni? . Klínísk innkirtlafræði (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.