Þessi óeðlilega ástand gerir það erfitt fyrir líkamann að taka upp fitu
Abetalipoproteinemia (einnig þekkt sem Bassen-Kornzweig heilkenni) er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á fitu og er notað í líkamanum. Líkamar okkar þurfa fitu til að viðhalda heilbrigðu taugum, vöðvum og meltingu. Eins og olía og vatn, geta fitu ekki ferðast um líkama okkar sjálfir. Í staðinn hengja þau við sérstök prótein sem kallast fituprótein og ferðast þar sem þau eru þörf.
Hvernig áhrif á kalíumprótein í blóði
Vegna erfðafræðilegrar stökkbreytingar, framleiða ekki prótein sem þarf til að framleiða lípóprótein. Án nóg lípóprótein, ekki hægt að melta fitu á réttan hátt eða ferðast þar sem þau eru þörf. Þetta veldur alvarlegum heilsufarsvandamálum sem geta haft áhrif á maga, blóð, vöðva og önnur líkams kerfi.
Vegna vandamála af völdum abetalipoproteinemia, eru einkenni skilyrða oft séð í fæðingu. Karlar eru fyrir áhrifum meira - um 70 prósent meira - en konur. Skilyrðið er sjálfhverft arfleifð, sem þýðir að báðir foreldrar verða að hafa gallaða MTTP genið til að barnið þeirra séði það. Abetalipoproteinemia er mjög sjaldgæft, aðeins 100 tilvik hafa verið tilkynnt.
Merki og einkenni truflunarinnar
Börn sem eru fædd með abetalipoproteinemia hafa magavandamál vegna vanhæfni þeirra til að meltna fitu á réttan hátt. Þörmum er oft óeðlilegt og getur verið fölur og óhreinum.
Börn með abetalipoproteinemia geta einnig upplifað uppköst, niðurgangur, uppþemba og erfiðleikar með að þyngjast eða vaxa (einnig þekktur sem misheppnaður).
Þeir sem eru með ástandið eiga einnig við vandamál í tengslum við vítamín sem eru geymd í fitu - vítamín A, E og K. Einkenni sem stafa af skorti á fitu og fituleysanlegum vítamínum þróast venjulega innan fyrsta áratugar lífsins.
Þetta getur falið í sér:
- Syndræn truflun: Þetta felur í sér vandamál með skynjun hita og snerta - sérstaklega í höndum og fótum (þvagleki)
- Vandræði í gangi (ataxia): Um það bil 33 prósent barna eiga erfitt með að ganga eftir þeim tíma sem þeir verða 10 ára. Ásabjúgur versnar með tímanum.
- Hreyfingatruflanir: Skjálfti, skjálfti (chorea), vandræði sem ná til hluta (dysmetria), vandræði við að tala (slitgigt)
- Vöðvasjúkdómar: Svefntruflun, samdráttur í vöðvum í bakinu sem veldur hryggjarliðinu (kyphoscoliosis)
- Blóðvandamál: Lítið járn ( blóðleysi ), vandamál með storknun, óeðlileg rauð blóðkorn (blóðflagnafæð)
- Augnvandamál: Blindur í nótt, lélegt sjón, vandamál með augnþrýsting (augnþurrð), drer
Að fá abetalipoproteinemia Diagnosis
Abetalipoproteinemia getur komið í ljós með sýnum í hægðum. Þörmum, þegar það er prófað, mun sýna háan fitu þar sem fitu er útrýmt frekar en að nota líkamann. Blóðrannsóknir geta einnig hjálpað til við að greina ástandið. Óeðlilegar rauð blóðkorn sem eru til staðar í abetalipoproteinemia má sjá undir smásjá. Það verður einnig mjög lítið magn af fitu eins og kólesteról og þríglýseríð í blóði.
Ef barnið þitt hefur abetalipópróteinhækkun, verður einnig prófun á storknunartíma og járnþéttni óeðlilegt. Augnaskoðun gæti sýnt bólgu í augnhimnu (sjónbólga). Prófanir á vöðvastyrk og samdrætti geta einnig haft óeðlilegar niðurstöður.
Meðhöndla skilyrði með mataræði
Sérstakt mataræði fyrir fólk með abetalipoproteinemia hefur verið þróað. Það eru nokkrir kröfur í mataræði, þar á meðal að forðast að borða ákveðnar tegundir af fitu (langvarandi þríglýseríð) til þess að borða aðrar tegundir (þríglýseríð með miðlungs keðju). Önnur krafa er að bæta við skammta af vítamínuppbót sem innihalda vítamín A, E og K, auk járns.
Næringarfræðingur með bakgrunnsmeðferð með erfðafræðilegum aðstæðum getur hjálpað þér að hanna mataráætlun sem uppfyllir sérstaka mataræði barns þíns.
Heimildir :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Hlutverk örvera þríglýseríð flytja prótein í abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, bindi. 20, bls. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Mótmælissamningur abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, bindi. 5, nr. 2, bls. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Ný innsýn í lípóprótein samsetningu og E-vítamín umbrot frá sjaldgæfum erfðasjúkdómum. JAMA, bindi. 270, nr. 7, bls. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, og Winslow, E. (1998). Pathophysiology of hyperlipoproteinemias. Í meðferð á fituefnum í klínískri meðferð. Fáanlegt á netinu í Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig heilkenni. (2013)