Smiður heilkenni er hluti af hópi erfðaþátta sem kallast acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS sjúkdómar einkennast af vandamálum með höfuðkúpu, fingur og tær. Smiður heilkenni er stundum nefnt ACPS tegund II.
Skemmtir og einkenni tréssjúkdóms
Sumir af algengustu einkennum á Carpenter heilkenni eru polydactýl tölustafir eða nærvera viðbótarfingur eða tær.
Aðrar algengar einkenni fela í sér webbing á milli fingra og beinan topp á höfði, einnig þekktur sem acrocephaly. Sumir hafa skert upplýsingaöflun, en aðrir með Carpenter heilkenni eru vel innan eðlilegra vitsmunalegra hæfileika. Önnur einkenni smitandi heilkenni geta verið:
- Snemma lokun (samruna) á trefjum liðum (kranial sutures) í höfuðkúpunni, sem kallast krabbameinssjúkdómur. Þetta veldur því að höfuðkúpan aukist óeðlilega og höfuðið getur virst stutt og breitt (brachycephaly)
- Facial eiginleikar eins og lágmarka, vansköpuð eyru, flat nefbrú, breiður uppsnúningur nef, skúffur í augnlokum, léleg undirbyggð efri og / eða neðri kjálka.
- Styttir fílar og tær (brachydactyly) og vefjagigt eða sameinaðir fingur eða tær (syndaktyly).
Að auki geta sumir einstaklingar með Carpenter heilkenni haft:
- meðfæddir (við fæðingu) hjartagalla í u.þ.b. þriðjungi og hálfu einstaklinga
- kviðbrjóst
- ósönnuð testes hjá körlum
- stutt vexti
- væg til í meðallagi andleg hægðatregða
Algengi Sníkjasjúkdóms
Innan Bandaríkjanna eru um það bil aðeins 300 þekkt tilfelli af Carpenter heilkenni. það er einstaklega sjaldgæft sjúkdómur; aðeins 1 af hverjum 1.000.000 fæðingum er fyrir áhrifum.
Það er sjálfsvaldandi sjúkdómur.
Þetta þýðir að báðir foreldrar verða að hafa áhrif á gena til þess að standast sjúkdóminn á barnið. Ef tveir foreldrar með þessa gena eru með barn sem ekki sýnir merki um smiðjuheilkenni, þá er barnið ennþá flutningsmaður genanna og getur farið framhjá því ef félagi hans hefur það líka.
Hvernig sníkjudýr heilkenni er greindur
Þar sem Carpenter heilkenni er erfðasjúkdómur, fæddist ungbarn með því. Greining er byggð á einkennum barnsins, svo sem útlit höfuðkúpu, andlits, fingra og tærna. Ekki er þörf á blóðpróf eða röntgenmyndum; Smiður heilkenni er yfirleitt greind eingöngu með líkamlegri skoðun.
Meðferð
Meðferð á smiðjuheilkenni fer eftir einkennum einstaklingsins og alvarleika ástandsins. Skurðaðgerð kann að vera þörf ef lífshættuleg hjartagalla er til staðar. Einnig má nota skurðaðgerð til að leiðrétta kransæðakvilla með því að aðskilja óeðlilega sameinaða höfuðkúpubeina til að leyfa höfuðvexti. Þetta er venjulega gert í stigum sem byrja á fæðingu.
Skurðaðgerð aðskilnað fingur og tærna, ef unnt er, getur veitt eðlilegri útliti en ekki endilega að bæta virkni; margir með Carpenter heilkenni baráttu við að nota hendur sínar með eðlilegum svigrúm, jafnvel eftir aðgerð.
Líkamleg, atvinnu- og málþjálfun getur hjálpað einstaklingi með Carpenter heilkenni að ná hámarks þroskaþroska hans.
Heimildir:
US National Library of Medicine. "Carpenter Syndrome." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". National Organization for Rare Disorders , 2015.