Bilun í að vaxa aðal einkenni
Russell-Silfur heilkenni er tegund af vaxtarsjúkdómum sem venjulega fylgja sérstökum andlitsþáttum, og oft með ósamhverfum útlimum. Börn með þetta ástand eiga oft erfitt með að fæða og vaxa. Þrátt fyrir að unglingar og fullorðnir með Russell-Silver heilkenni séu styttri en meðaltal, hefur heilkenni ekki marktæk áhrif á lífslíkur.
Russell-Silver heilkenni er nú talið vera erfðasjúkdómur sem stafar af óeðlilegum orsökum í litningi 7 eða litningum 11. Flest tilfelli eru ekki arf en teljast vera vegna ótímabærra stökkbreytinga.
Russell-Silver heilkenni hefur áhrif á allar kynfæri og fólk af öllum þjóðernum.
Einkenni
Bilun á að vaxa er aðal einkenni Russell-Silver heilans. Önnur einkenni eru:
- Lítil fæðingarþyngd
- Sérstakar andlitsmeðferðir sem innihalda lítið þríhyrningslaga andlit (háan enni sem tapers í litla kjálka), áberandi nefbrú og beygja horn á munni
- Eðlilegt stórt höfuð en vegna þess að líkaminn er lítill lítur höfuðið mikið út í samanburði
- Yfirvöxtur á annarri hlið líkamans, sem leiðir til ósamhverfu vopna og / eða fótleggja
- Skortur á fingrum og tær, svo sem bugða í eða samruna
Greining
Almennt er mest áberandi einkenni Russell-Silver heilans að barnið mistekist að vaxa, og þetta gæti bent til þess að greiningin sé til staðar.
Ungbarnið fæddist lítið og nær ekki eðlilegum lengd / hæð fyrir aldur hans. Einkennandi einkenni geta komið fram hjá ungbörnum og börnum en getur verið erfiðara að þekkja hjá unglingum og fullorðnum. Erfðabreytingar geta verið gerðar til að útiloka aðra erfðavandamál sem kunna að hafa svipaða einkenni.
Meðferð
Vegna þess að börn með Russell-Silver heilkenni eiga erfitt með að neyta nóg hitaeininga til vaxtar, þurfa foreldrar að læra hvernig á að hámarka kaloríainntöku og fá sérstaka háhitaformúlur. Í mörgum tilfellum verður fóðringartæki nauðsynlegt til að hjálpa barninu að ná hámarks næringu.
Vöxtur hormónameðferðar getur hjálpað barninu að vaxa hraðar en hann eða hún mun samt vera styttri en að meðaltali. Snemma íhlutunaráætlanir fyrir ung börn eru gagnlegar þar sem sum börn með Russell-Silver heilkenni eiga erfitt með tungumála- og stærðfræðikunnáttu. Að auki eru líkamleg og starfsþjálfun gagnleg til að stuðla að líkamlegri þróun.
Heimild:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russell heilkenni.