Marfan heilkenni er algengasta erfðasjúkdómur í bindiefni , sem hefur almennt áhrif á beinkerfi, hjarta, æðar og augu. Fólk með Marfan heilkenni er yfirleitt nokkuð hátt og þunnt og vopn og fætur þeirra eru lengri en venjulega. Þeir hafa einnig oft langa fingur (ástand lækna kallar arachnodactyly), óeðlilega krömpu í hrygg ( kyphoscoliosis ) og dislocation á linsu augans .
Helstu lífshættulegar fylgikvillar Marfan heilans tengjast hjarta og æðum; einkum á slagæð í aorta . Aneurysm er útvíkkun (ballooning-out) á veggi í blóðinu. Þessi þenslu veikir stórlega vegginn í aortunni og gerir það viðkvæmt fyrir skyndilegri brots (ástand sem læknar kalla á sundurliðun). Ónæmissjúkdómur er sjúkdómur í neyðartilvikum og getur leitt til skyndilegs dauða hjá fólki með Marfan heilkenni.
Þar sem líklegt er að þessi stórslys muni eiga sér stað á tímum þegar hjarta- og æðakerfið er álagið getur það einkum dregið úr slímhlaupi hjá einstaklingi með Marfan heilkenni. Af þessum sökum þurfa ungmenni sem hafa Marfan heilkenni oft að takmarka þátttöku sína í íþróttum.
Það er aldrei auðvelt fyrir ungt fólk að heyra að líkamleg virkni þeirra þarf að vera takmörkuð. Sem betur fer, flestir sem hafa Marfan heilkenni geta verið virkir, en með takmörkunum.
Það er mikilvægt fyrir þessar ungu íþróttamenn að vera meðvitaðir um takmörk sín.
Almennar æfingatilmæli fyrir unga íþróttamenn með Marfan heilkenni
Formleg tilmæli um að taka þátt í samkeppnishæfu atletískri starfsemi fyrir íþróttamenn með Marfan heilkenni voru gefin út árið 2005, Bethesda ráðstefnan um hæfileikaráðgjöf fyrir samkeppnisaðstoð íþróttamanna með hjarta- og æðabreytingar.
Hér er yfirlit yfir þessar tillögur:
Íþróttamenn sem hafa Marfan heilkenni ættu að hafa hjartavöðvahvarf á sex mánaða fresti til að leita að útvíkkun á rottum aortans.
Ef ekki er um að ræða röskun á aortic rótum eða öðrum alvarlegum hjartavandamálum og engin fjölskyldusaga um slitgigtarsjúkdóm getur það tekið þátt í því sem kallast lágt og í meðallagi dynamic, truflanir íþróttastarfsemi - þær aðgerðir sem venjulega krefjast ekki "springa" af afar háum -þörf æfing. Dæmi um viðeigandi starfsemi eru golf, keilu, gönguferðir og borðtennis.
Ef vísbendingar eru um röskun á slagæðum, eða fjölskyldusaga um slit á barkstera, þá er aðeins mjög lágvirkni, svo sem golf eða keilu, viðeigandi.
Fólk með Marfan heilkenni er ráðlagt að forðast áhættustarfsemi - hafðu samband við íþróttir og athafnir sem krefjast hreyfingar með hreyfingu sem framleiða Valsalva hreyfingu (td þyngdarafli).
Sumir með Marfan heilkenni geta verið hreinsaðar af læknum sínum (ef áhættan þeirra er talin vera mjög lág), til að taka þátt í meðaláhættuþáttum eins og körfubolta, baseball, snerta fótbolta og reiðhjól.
Sérstaklega, á Bethesda ráðstefnan beint sérstaklega fólk sem er að taka þátt í skipulögðum, samkeppnishæfu íþróttum.
Sérstaklega setti það leiðbeiningar fyrir skóla og aðrar stofnanir sem íþróttamenn með Marfan heilkenni kunna að leita að taka þátt í áætlunum sínum. Það var ekki sérstaklega beint til útivistar íþróttamannsins.
Hins vegar geta tilmæli Bethesda enn veitt leiðbeiningar fyrir afþreyingar íþróttamenn og læknar þeirra. Í einhverjum sem hefur Marfan heilkenni sem vill taka þátt í íþróttum er hægt að nota reglulega hjartavöðvun til að leiðbeina viðeigandi líkamsþjálfun.
Orð frá
Fólk með Marfan heilkenni hefur aukna hættu á lifrarstarfsemi á alvarlegum hjarta- og æðasjúkdómum og krefst reglulegs læknisfræðilegrar eftirfylgni.
Hömlur á æfingum eru ráðlagðar fyrir alla sem eru með Marfan heilkenni. Hins vegar mun takmörkunin vera breytileg frá einstaklingi til einstaklinga og margir geta (og hvattir til) njóta virkrar lífsstíl með viðeigandi varúðarráðstöfunum.
> Heimildir:
> Hiratzka LF, Bakris GL, Beckman JA, et al. 2010 Viðmiðunarreglur um sjúkdómsgreiningu og meðferð sjúklinga með þvagsýrugigtarsjúkdóm: Ársskýrsla frá American College of Cardiology Foundation / American Heart Association Task Force on Practice Leiðbeiningar, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Samfélagið fyrir hjarta- og æðasjúkdóma og inngrip, Samfélagið um alþjóðlega geislameðferð, Samfélag Þórsegulskurðlækna og Samfélag í æðum. Hringrás 2010; 121: e266.
> Maron, BJ, Ackerman, MJ, Nishimura, RA, o.fl. Task Force 4: HCM og önnur hjartavöðvakvilla, Mitral Valve Prolapse, hjartavöðvabólga og Marfan Syndrome. J er Coll Cardiol 2005; 45: 1340