A Taugakvilli
MELAS heilkenni (mitochondrial vöðvakvilla, heilakvilli, mjólkursýrublóðsýring og heilablóðföll) er framsækin taugakvilli sem veldur stökkbreytingum í hvatbera DNA. Mitochondria eru mannvirki inni í frumum okkar sem eru að miklu leyti ábyrgir fyrir því að framleiða orku sem frumur þurfa að gera verk sín. Mitochondria hafa eigin DNA, sem er alltaf erfður frá móðurinni.
Hins vegar er MELAS heilkenni oft ekki í raun arfgengur; stökkbreytingin í þessari röskun er venjulega sjálfkrafa.
Vegna þess að sjúkdómurinn er illa þekktur og getur verið erfitt að greina, er ekki enn vitað hversu margir einstaklingar hafa þróað MELAS um allan heim. Heilkenni hefur áhrif á alla þjóðerni og bæði karlar og konur.
Áhugasömir einstaklingar byrja venjulega að sýna einkenni á aldrinum 4 til 40 ára. Spáin er léleg; Sjúkdómurinn er oft banvæn. Það er engin lækning fyrir MELAS heilkenni; læknishjálp er að mestu stuðningsmeðferð.
Einkenni
Vegna þess að gallað hvatbera er til í öllum frumum sjúklinga með MELAS heilkenni, geta margar tegundir af einkennum þróast, sem oft eru ofbeldisverkir. Strokes veldur heilaskemmdum, sem leiðir til krampa , dofi eða hluta lömun. Heilakvilli (heilasjúkdómur) veldur skjálftum, vöðvakrampum, blindu, heyrnarleysi og getur leitt til vitglöp. Vöðvakvilla (vöðvasjúkdómur) veldur erfiðleikum með að ganga, flytja, borða og tala.
Greining
Hjá mörgum einstaklingum með MELAS heilkenni, heilablóðfall eða svipuð einkenni eins og höfuðverkur, uppköst eða flog, er fyrsta vísbendan um að eitthvað sé athugavert. Fyrsta heilablóðfallið kemur venjulega fram í æsku á aldrinum 4 til 15 ára, en það getur komið fram hjá ungbörnum eða ungum fullorðnum.
Fyrir fyrstu höggið getur barnið verið hægur til að vaxa og þróa, hafa námsörðugleikar eða athyglisbrestur.
Prófanir geta athugað magn mjólkursýru í blóði og heila- og mænuvökva . Blóðrannsóknir geta athugað ensím (kreatín kínasi) sem er til staðar í vöðvasjúkdómum. Hægt er að prófa vöðva sýni (sýnatöku) fyrir algengustu erfðadeildina sem er til staðar í MELAS. Brainmyndunarrannsóknir, svo sem tölvutækni (CT scan) eða segulómun (MR), geta leitað eftir einkennum heilaskemmda vegna heilablóðfalls.
Meðferð
Því miður er ennþá engin meðferð til að stöðva skemmdir sem MELAS heilkenni gerir og niðurstaða einstaklinga með heilkenni er yfirleitt léleg. Miðlungs hlaupabretti getur hjálpað til við að bæta þrek einstaklings með vöðvakvilla. Umbrotsefni, þar á meðal fæðubótarefni, hafa sýnt fram á kosti fyrir suma einstaklinga. Þessar meðferðir eru ma ensím Q10, phylloquinon, menadíón, askorbat, ríbóflavín, nikótínamíð, kreatín einhýdrat, idebenón, succinat og díklórasetat. Hvort þetta viðbót mun hjálpa öllum einstaklingum með MELAS heilkenni er enn að rannsaka.
Heimildir:
Scaglia, F. (2002). MELAS heilkenni. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Náttúru saga MELAS í tengslum við hvatbera DNA m.3243A> G arfgerð. Neurology 2011; 77: 1965.