Að minnsta kosti 83% af einhverfu vegna erfða gena
Vísindamenn hafa alltaf trúað því að erfðafræðin gegni mikilvægu hlutverki í einhverfu, en margir voru sannfærðir um að mikil aukning á greiningu á einhverfu hafi stafað af umhverfismálum. Nýlegar rannsóknir benda til þess að erfðafræðin geti verið ábyrg fyrir allt að 90 prósent tilfellum af einhverfu, með umhverfismálum sem gegna miklu minni hlutverki.
Hvað þýðir Autism vísindamenn með "erfðafræði"?
Samkvæmt National Health Institute: "A gen er grundvallar líkamleg og hagnýtur eining af arfgengi .
Gen, sem samanstanda af DNA, virka sem leiðbeiningar til að búa til sameindir sem nefnast prótein. Hjá mönnum eru genir breytilegir í stærð frá nokkrum hundruðum DNA basa í meira en tvær milljónir basa. Mannleg genamyndunin hefur áætlað að menn hafi á milli 20.000 og 25.000 gena. "Mannleg gen eru nánast eins og manneskja og manneskja. Í raun er aðeins um það bil 1 prósent af DNAinu skilgreint hvernig ein manneskja er frábrugðin öðrum.
Genir hafa djúpstæð áhrif á líkamlega og andlega stöðu okkar. En á meðan erfðir eru erfðir frá foreldrum okkar, eru ekki allir erfðafræðilegar ástæður arfgengar. Það er vegna þess að erfðabreytingar (kallaðir stökkbreytingar) geta komið fram í einum einstaklingi, sem hefur ekkert að gera við arfleifð. Breytingar geta komið fram sjálfkrafa (án þekktra orsaka) eða vegna umhverfisáhrifa.
Þegar einhverfu vísindamenn líta á erfðafræði, gætu þeir kannað einn af nokkrum mismunandi spurningum. Meðal þeirra:
- Í hvaða mæli er einhverfingur erfður frá foreldrum?
- Í hvaða mæli er einhver ósjálfráður af völdum ótímabærra breytinga á genum sem ekki eru erfðir?
- Hvaða tiltekna gen eða setur gena ákvarða hvort einhver sé ósjálfrátt?
- Hvers konar breytingar á einstökum genum benda til einhverfu?
- Hvernig er einhverfu tengd þekktum erfðasjúkdómum, svo sem brothættum X-sjúkdómum?
- Eru mismunandi genir ábyrgir fyrir mismunandi gerðir af einhverfu?
- Eru umhverfisáhrif sem valda erfðabreytingum sem leiða til einhverfu?
Hvað vitum við um einhverfu og erfðafræði?
Með mjög fáum undantekningum hafa vísindamenn ekki getað svarað spurningum um einhverfu og erfðafræði með vissu. Við vitum ekki, til dæmis, nákvæmlega hvaða samsetningar erfðabreytinga eru líkleg til að valda einhverfu. Við vitum ekki hvort mismunandi erfðafræðilegar breytingar leiði til óeðlilegrar eða lágu virkni. Við vitum ekki hvort það er hægt að breyta líkum á að eignast einhverfu. Við vitum ekki hvort erfðameðferð gæti haft jákvæð áhrif á fólk með einhverfu.
Hér er hins vegar nokkuð af því sem við vitum , samkvæmt NIH:
- ASD hefur tilhneigingu til að hlaupa í fjölskyldum, en arfleifðin er yfirleitt ekki þekkt. Fólk með genabreytingar í tengslum við ASD erfa yfirleitt aukna hættu á að fá ástandið frekar en ástandið sjálft.
- Tilkynnt hefur verið um breytingar á yfir 1.000 genum sem tengjast ASD, en fjöldi þessara samtaka hefur ekki verið staðfest. Flest genafbrigði hafa aðeins lítil áhrif og afbrigði í mörgum genum geta sameinað umhverfisáhættuþætti, svo sem foreldraaldur, fylgikvilla og aðrir sem ekki hafa verið greindir til að ákvarða áhættu einstaklingsins við að þróa þetta flókna ástand.
- Í u.þ.b. 2 til 4 prósent fólks með ASD er talið að sjaldgæfar stökkbreytingar á genum eða litningabreytingum séu orsök ástandsins, oft sem einkennin af heilkenni sem einnig fela í sér viðbótarmerki og einkenni sem hafa áhrif á mismunandi líkamshluta.
- Samkvæmt nýlegri rannsókn gæti verið að 2500 mismunandi genir tengist einhverfu. Þessi gríðarlega fjöldi var afhjúpaður með nýrri tækni og þýðir að að læra einhverfu hefur orðið sífellt flóknari.
Erfðafræði og umhverfið
Það er enginn vafi á því að umhverfisþættir hafa áhrif á erfðafræðin til að valda ýmsum gerðum af einhverfu. En nýlegar rannsóknir gera ljóst að umhverfisþættir eru almennt bæði lúmskur og flókin.
Samkvæmt National Institute of Environmental Health Sciences geta ákveðnar umhverfisáhættur aukið hættuna á einhverfu , en ekki vitað að þau valda eigingirni. Þau eru ma:
- Ítarlegri foreldraaldur við upphaf hugsunar
- Váhrif af völdum loftmengunar í fæðingu
- Mæddur offita eða sykursýki
- Extreme forföll og mjög lágt fæðingarþyngd
- Allir fæðingarvandi sem leiða til tímabundinna ónæmiskerfis sársauka í heila barnsins
- Fósturskemmdir á tilteknum varnarefnum
- Útsetning fyrir Valproat eða Thalidomide í fæðingu
- Skortur á fæðingu í fæðingu
Hvernig gætu einhverjar af þessum áhættum haft áhrif á erfðafræði? Svörin eru ekki enn vitað, þó að rannsóknir séu í gangi. Við vitum að ekkert af þessum áhættuskuldbindingum er "uppskrift" fyrir einhverfu; Margir börn eru fæddir af eldri foreldrum, of ótímabærum eða í menguðu svæði sem ekki eru autistic. Þetta bendir til þess að sum börn sem eru í erfðafræðilegri hættu á einhverfu hafi þróað röskunina eftir tiltekna umhverfisáhættu.
Hvað er mikilvægara: Erfðafræði eða umhverfi?
2017 rannsóknir rannsakað spurninguna um hvort erfðafræðilega erfðafræði eða umhverfi séu mikilvægari orsakir einhverfu. Yfirgnæfandi, vísbendingar vísa til erfðafræðinnar. Í raun, samkvæmt einni rannsókn:
Rannsóknir hafa leitt í ljós að samanburður á ónæmissjúkdómum (ASD) í fjölskyldum og tvíburarannsóknir meta hlutfall afbrigði afbrigða vegna erfðaþátta (arfgengni) til að vera um 90 prósent.
Í fyrri rannsókn var áætlað að arfgengi arðsemis væri 0,50 og sameiginlegt umhverfisáhrif til að vera 0,04. Til að skilgreina viðveru eða fjarveru ASD, notaði rannsóknin gagnasöfn sem búin var til að taka tillit til tímabundinna áhrifa í gögnunum, sem kunna að hafa dregið úr arfleifðarmatinu.
Önnur rannsókn sem endurskoðaði hóp barna í Svíþjóð frá 1982 til 2006, þar með talin tvíburar, systkini og hálf systkini, komst að því að "tíðni" arfleifðar "autismanna var um 83 prósent, en óveruleg umhverfisáhrif voru áætluð 17 prósent . "
Með öðrum orðum, ef þessar rannsóknir eru réttar er mikill meirihluti einhverfu arfgengur. Þessi niðurstaða hefur verulegar afleiðingar fyrir fjölskyldur með margar autistískir einstaklingar og geta verið mikilvægar við uppgötvun meðferða sem líklegt er að koma í veg fyrir eða meðhöndla einhverfu.
Orð frá
Hvað þýðir rannsóknin fyrir foreldra? Þó að það veiti ekki mikið af gagnlegum upplýsingum, þá er það ljóst að umhverfisþættir gegna minniháttar hlutverki í einhverfu. Það þýðir að foreldrar þurfa ekki að hafa áhyggjur af því að venjulegir lífshættir eða hegðun væri ábyrgur fyrir röskun barnsins. Og það þýðir að foreldrar geta verið tilfinningalega frjálsir til að einbeita sér, ekki á fæðingardegi föður barnsins heldur heldur á framtíð þeirra.
> Heimildir:
> Brooks, Megan. Erfðafræðilegir þættir grein fyrir meirihluta einhverfu áhættu. Medscape. 27. september 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. og fleiri, Genome-breiður spá og hagnýtur einkenni erfðafræðilegrar grundvelli ónæmissvörunar. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Þjóðhagsstofnun um heilbrigðisvísindasvið. Autism. Vefur, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. The arfleifð autism litróf. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Vísindi Fréttir. Autism genum greind með nýjum aðferðum. 1. ágúst 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> US National Library of Medicine. Autism. Vefur, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Staðfest: Erfðir eru helstu orsakir einhverfu. Neysluheilbrigði. Vefur. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html