Er einhverfu raunverulega erfðasjúkdómur sem til er, að hluta til vegna foreldra foreldra? Í stórum stíl rannsókn sem gerð var af hópi hjá Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) í Long Island, segir NY, já, ef til vill.
Rót orsök autism
Samkvæmt rannsókn lagsins er sambland af arðsemi og ósjálfráða erfðafræðilega stökkbreytingu í rót flestra tilfella af einhverfu.
Mest áhugavert (og kannski truflandi), þessir erfðafræðilegar stökkbreytingar geta verið niðurstöður samfélagslegrar stefna í átt að eignast börn síðar í lífinu. Að auki geta sumir mæður, sem segja að vísindamennirnir, bera einhverfu sem ekki sýnir áhrif þess fyrr en það er niður - venjulega hjá karlkyns börnum.
Þetta er flókið sett af niðurstöðum og erfitt að melta án frekari skýringar. Kenny Ye, einn helsti vísindamaður verkefnisins, samþykkti vinsamlega að lýsa lýsingu leikmanna á að finna liðið:
Til að skýra .., gerum við ráð fyrir að meirihluti tilvikum um einhverfu (um 2/3, eða íhaldssamt 50%) stafar af nýrri stökkbreytingu (það er ekki í erfðaefni foreldra en gerðist í sæði og eggjum). Það gæti verið margar áhættuþættir fyrir slíka stökkbreytingu, þar með talið foreldraaldur, umhverfisáhrif, lífsstíll osfrv. Ég tel að vaxandi foreldraaldur sé á bak við aukningu á einhverfu. Og mikilvægt framtíðarrannsókn er að greina aðra áhættuþætti.
Minnihlutfall tilfellum um einhverfu (um það bil 1/3) stafar af stökkbreytingum sem er frá einum af foreldrum (við gerum ráð fyrir að mestu leyti frá móðurinni). Afkvæmi hefur 50% möguleika á því að erfða það .... Foreldri (líklega móðirin) [hefði] fengið slíkar stökkbreytingar en [myndi ekki] sýna alvarlegar einkenni.
Með frekari rannsóknum, sem þú telur, getur verið að hægt sé að búa til erfðapróf fyrir einhverfu innan fimm ára.
"Vegna óvissu um niðurstöðu," segir hann, "ég held ekki að það ætti að nota til prófunar á fæðingu eins og fyrir Downs heilkenni, heldur sem tæki til að hefja snemma íhlutun."
Heimildir:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html