Stickler heilkenni er sjaldgæft arfgengt eða erfðafræðilegt ástand sem hefur áhrif á bindiefni í líkamanum. Nánar tiltekið, einstaklingar með Stickler heilkenni hafa yfirleitt stökkbreytingu í genunum sem framleiða kollagen. Þessar genabreytingar geta valdið sumum eða öllum eftirfarandi einkennum Stickler heilkenni:
- Auguvandamál - þ.mt nálægð, augnþrýstingur, gláku , drer og sjónhimnur eða losun. Í sumum tilvikum geta augnvandamál í tengslum við Stickler heilkenni leitt til blindu.
- Óeðlilegar í miðlægu eyra sem geta leitt til blönduð, skynjunar- eða leiðandi heyrnarskerðingar, endurteknar eyra sýkingar , vökva í eyrum eða hreyfingu öra beinanna.
- Óeðlilegar beinagrindar, þ.mt boginn hrygg (skoliþurrkur eða kyphosis), háum hreyfanlegum liðum, snemmkominn gigtagigt, brjóstabreytingar, mjöðmsjúkdómum í æsku (kallast Legg-Calve-Perthe-sjúkdómurinn) og almennum sameiginlegum vandamálum.
- Einstaklingar með Stickler heilkenni geta haft hærri tíðni útbrot á míturlokum en almenningur, samkvæmt sumum rannsóknum.
- Tannskemmdir, þ.mt ónæmiskerfi.
- A fletja andliti útlit stundum kallað Pierre Robin röð. Þetta felur oft í sér aðgerðir eins og klofinn gómur , bifid uvula, hár bognar gómur, tunga sem er lengra aftur en venjulega, styttur höku og lítill neðri kjálka. Það fer eftir alvarleika þessara andlitsmeðferða (sem er mjög mismunandi milli einstaklinga), þessir aðstæður geta leitt til brjósti vandamál, einkum í smábörn.
Stickler heilkenni er mjög líkur til tengda sjúkdóms sem kallast Marshall heilkenni, þótt einstaklingar með Marshall heilkenni hafi venjulega styttri myndun auk margra einkenna Stickler heilkenni. Sticklers heilkenni er skipt í fimm undirgerðir eftir því hver af áðurnefndum einkennum er til staðar.
Einkenni og alvarleiki eru mjög mismunandi milli einstaklinga með Stickler heilkenni, jafnvel innan sömu fjölskyldna.
Ástæður
Tíðni Stickler heilkenni er talin vera um 1 af hverjum 7.500 fæðingum. Hins vegar er ástandið talið vera undirgreind. Stickler heilkenni er farið frá foreldrum til barna í sjálfstætt ríkjandi mynstur. Hættan á því að foreldri með Stickler heilkenni sem uppfyllir skilyrði barnsins er 50 prósent fyrir hvern meðgöngu. Stickler heilkenni kemur fram bæði hjá körlum og konum.
Greining
Ef þú ert með einkenni eða einkenni þessa heilkenni getur þú hugsað um Stickler heilkenni, sérstaklega ef einhver í fjölskyldunni hefur verið greind með Stickler heilkenni. Erfðafræðileg próf getur verið gagnlegt við greiningu á Stickler heilkenni en nú eru engar stöðluðu viðmiðanir við greiningu læknisfræðinnar.
Meðferð
Það er engin lækning fyrir Stickler heilkenni en margir meðferðir og meðferðir eru til þess að stjórna einkennum Stickler heilkenni. Snemma viðurkenning eða greining á Stickler heilkenni er mikilvægt svo að tengd skilyrði geti verið skimað fyrir og meðhöndluð tafarlaust. Skurðaðgerð leiðréttingar á frávikum í andliti eins og klofinn gómur getur verið nauðsynlegt til að hjálpa við að borða og anda.
Leiðréttingar linsur eða skurðaðgerð geta verið gagnleg við meðhöndlun augnvandamála. Heyrnartæki eða skurðaðgerðir, svo sem staðsetning loftræstingarröra, getur leiðrétt eða meðhöndlað eyravandamál. Stundum geta bólgueyðandi lyf verið gagnlegt við meðhöndlun liðagigtar eða sameiginlegra vandamála, í alvarlegum tilvikum getur verið að skurðaðgerðir skipti um liðum séu nauðsynlegar.
Heimildir:
Genetics Home Reference. Stickler heilkenni. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfan Foundation. Stickler heilkenni. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
National Organization fyrir Sjaldgæfar sjúkdómar. Stickler heilkenni. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.